骨肉瘤易感性及相關基因多態性研究進展

蔣 楚，楊俊濤

（南華大學附屬第二醫院，湖南 衡陽 421001）

骨肉瘤易感性及相關基因多態性研究進展

蔣 楚，楊俊濤*

（南華大學附屬第二醫院，湖南 衡陽 421001）

骨肉瘤屬于臨床最為常見的一種骨惡性腫瘤疾病，在兒童與青少年時期好發。骨肉瘤細胞來源于原始骨間葉細胞，含有核型（不穩定），并有多種信號通路與基因的變化。近幾年，越來越多的學者針對基因水平在骨肉瘤發病中的機制進行了探索與研究，這為檢查、發現、診斷、治療骨肉瘤提供了參考。為了進一步探討骨肉瘤易感性及其相關基因多態性的研究進展，本文實施了相關綜述。

骨肉瘤；易感性；基因多態性；機制；進展

骨肉瘤（osteosarcoma，OS）作為骨原發性惡性腫瘤最為常見的一種，主要來源于原始祖細胞形成的間葉細胞，發生部位主要有脛骨近端、肱骨干骺端、股骨遠端等，而且好發人群為兒童與青少年[1]。從近幾年一些研究中可以看出，致癌物代謝基因在骨肉瘤發生、發展中可能發揮了主要作用，這些基因能編碼解毒酶，經改變酶表達與作用，減少或增加活化致癌物質或解毒的功能[2]。手術與化療聯合治療本病有不錯效果，盡管5年生存率有所提高，但依舊存在易轉移、復發可能，且致殘率與致死率仍然很高[3]。本病發生屬于復雜過程，具體的發病機制至今無確切統一定論，可能為遺傳、環境等因素有關，且遺傳因素起到了關鍵因素，很多基因多態性都可能與本病有關[4]。為此，了解與掌握骨肉瘤易感性與相關基因多態性關系，對于臨床診斷、治療有著重要的參考價值。……