載脂蛋白E基因研究進展

董靜璇，邱 齡

（山西醫科大學第二醫院心內科，山西 太原 030001）

載脂蛋白E基因研究進展

董靜璇，邱 齡

（山西醫科大學第二醫院心內科，山西 太原 030001）

冠心病是目前危害人類健康的一類嚴重的致死性心血管疾病，近年來關于遺傳因素作用的研究越來越多，其中載脂蛋白E（ApolipoproteinE，ApoE）基因的研究集中在心腦血管系統及其他系統。ApoE是血漿極低密度脂蛋白（VLDL）、高密度脂蛋白（HDL）、乳糜微粒（CM）的主要組成成分，參與膽固醇的逆向轉運，ApoE的基因位點具有遺傳多樣性，可直接影響人群中血漿脂蛋白濃度的差異。本文旨在從遺傳水平研究冠心病發生，將冠心病相關基因ApoE做一綜述。

載脂蛋白E；基因型多態性；冠心病

1 ApoE基因概述

人ApoE基因位于19號染色體長臂，是血漿中重要的TC運輸蛋白，起著調節TC含量的作用[1]，其發生作用是通過與apoB和apoE結合，介導LDL和VLDL的內吞清除。ApoE基因含有4個外顯子和3個內含子，兩個核酸（rs429358和rs7412）[2]的不同導致3種等位基因ε2、ε3、ε4，分別編碼E2、E3、E4ApoE蛋白，從而構成了人體E2/2、E3/3、E4/4、E2/3、E2/4、E3/4 6種基因型，這6種基因型可以通過血漿VLDL蛋白等電點聚焦區別。不同的基因型在112位和158位編碼的氨基酸不同，ApoE3在112位是半胱氨酸，158位精氨酸，ApoE2均為精氨酸，ApoE4均為半胱氨酸[3]。亞型的氨基酸差異影響了載脂蛋白E的結構以及在疾病中的作用。個體間血脂水平的差異，有諸多原因，其中ApoE等位基因編碼的ApoE異構體與脂蛋白受體的親和性及其在體內的代謝速度不同可能是其中的一個重要的原因[4]，這也是ApoE與動脈粥樣硬化的發生、發展密切關系的重要基礎。……