皮膚平滑肌瘤免疫組化2-琥珀酸半胱氨酸(2SC)和延胡索酸水化酶(FH)染色有助于HLRCC(遺傳性平滑肌瘤病及腎細胞癌綜合征)的診斷

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皮膚平滑肌瘤免疫組化2-琥珀酸半胱氨酸(2SC)和延胡索酸水化酶(FH)染色有助于HLRCC(遺傳性平滑肌瘤病及腎細胞癌綜合征)的診斷

Benjamin B, Jarish C, Zoltan N,etal. Immunohistochemistry for 2-Succinocysteine (2SC) and fumarate hydratase (FH) in cutaneous leiomyomas may aid in identification of patients with HLRCC (hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinom). Am J Surg Pathol, 2016,40(7):982-988.

遺傳性平滑肌瘤病及腎細胞癌綜合征(HLRCC)系因延胡索酸酶(FH)基因發生胚系突變，使患者發生皮膚平滑肌瘤、子宮肌瘤和腎細胞癌(RCC)的風險增加。HLRCC相關性腎腫瘤具有臨床侵襲性，患者可從監測和早期檢測中獲益。與HLRCC相關的皮膚平滑肌瘤具有腫瘤發生早且為多發性等典型特征。已知RCC和子宮肌瘤的某些形態學特征，如核周空暈包繞大的嗜酸性巨核仁及胞質內嗜酸性包涵體與FH突變有關。同時RCC和子宮肌瘤免疫組化2SC和FH表達也被很好的證明與FH相關基因突變狀態有關。為了解皮膚平滑肌瘤的形態學和免疫組化特征是否有預測FH基因突變的作用，作者進行了研究。

本組病例包括40例多發性皮膚平滑肌瘤(MCLs)和25例單發性肌瘤(SCLs)。免疫組化檢測發現，MCLs和SCLs 2SC的陽性率分別為92.5%(37/40)和8%(2/25)，MCLs和SCLs的FH陰性率分別為70%(28/40)和4%(1/25)，故納入研究的MCLs為22例。部分MCLs和SCLs還采用二代測序進行了FH基因突變檢測。結果有85%(11/13)的MCLs和9%(1/11)的SCLs檢測到FH基因突變。分析發現免疫組化2SC陽性和出現FH基因突變之間存在著很強的關聯性(P=0.002 8)，但與免疫組化FH的缺失無關(P=0.4)。所有11例FH基因突變的MCLs的2SC染色均為陽性，但其中有6例FH染色陰性。研究表明，MCLs的存在應考慮到存在HLRCC的可能。而免疫組化FH和2SC對FH基因突變的檢出很有幫助，建議對所有新診斷的皮膚平滑肌瘤病例進行免疫組化FH和2SC常規檢測。

(向 娟 摘譯，余英豪 審校/南京軍區福州總醫院病理科，福州 350025)