中樞神經系統(tǒng)血管母細胞瘤一家系的流行病學調查

羅濤,王曲,王超,尹浩,劉窗溪,韓國強,熊云彪,高方友

·論著·

中樞神經系統(tǒng)血管母細胞瘤一家系的流行病學調查

羅濤,王曲,王超,尹浩,劉窗溪,韓國強,熊云彪,高方友

目的 分析一中樞神經系統(tǒng)血管母細胞瘤家系的流行病學特點。方法 對一個家族性中樞神經系統(tǒng)血管母細胞瘤中存活的42名家族成員通過詳細的體格檢查和影像學篩查等措施，進行流行病學調查。結果 該家族5代共54人，其中有19例Von Hippel-Lindau(VHL)病患者，男9例，女10例；初次診斷的年齡8～74歲，平均35歲；外顯率35%(19/54)，女性發(fā)病比男性多(10∶9)；已死亡12例，現(xiàn)存的7例患者均為中樞神經系統(tǒng)血管母細胞瘤，其中合并視網(wǎng)膜血管瘤2例；脊髓血管母細胞瘤5例，髓內多發(fā)3例，小腦血管母細胞瘤3例，小腦半球多發(fā)1例；遺傳可能來自母系(Ⅰ1成員)。結論 家族性中樞神經系統(tǒng)血管母細胞瘤的發(fā)病年齡較輕，多發(fā)病灶，易復發(fā)，新增病灶。對每個懷疑有家族史的中樞神經系統(tǒng)血管母細胞瘤患者都要對其家系成員進行普查，以期早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療。

流行病學;家族性;血管母細胞瘤

家族性的中樞神經系統(tǒng)血管母細胞瘤(CNS HB)發(fā)病年齡較輕，且常為多發(fā)病灶,治療較為困難,其致殘率和致死率較高[1]。因此完整的家系調查，可對本病進一步認識，盡可能做到早期診斷、早期治療，明顯提高這類患者的生存時間和生活質量。2011年4月貴州省人民醫(yī)院神經外科在臨床工作中發(fā)現(xiàn)一個來自本省黔南州羅甸縣的CNS HB群體，并對這一家族中的5代人所有存活的共42名成員進行了詳細跟蹤調查。……