孕中期血清學篩查在產前診斷和妊娠結局預測中的應用分析

傅婉玉

孕中期血清學篩查在產前診斷和妊娠結局預測中的應用分析

傅婉玉

目的 分析孕中期進行血清學篩查對產前診斷以及妊娠結局預測的臨床應用價值。方法 選取2013年9月—2016年3月來我院進行孕中期血清學篩查的53 500例孕婦，所有患者均行AFP、free-β-HCG、μE3三聯血清學檢測，對篩查確定妊娠高風險者進行羊水穿刺產前診斷，對于開放性神經管缺陷（ONTD）行多普勒超聲檢測予以確診。對患者的妊娠結局進行隨訪。結果 53 500例產前篩查孕婦中，共篩出高風險2 493例（4．66%），1 494例行介入性產前診斷者染色體結果異常共74例（4．95%），其中年齡在35歲以上染色體異常的陽性檢出率為12．70%（32/252）；年齡在35歲以下的染色體異常的陽性檢出率為3．38%（42/1 242），二者對比差異具有統計學意義（P＜0．05）。隨訪結果顯示，高風險人群不良妊娠結局發生率為1．36%（34/2 493）高于低風險人群的0．14%（70/51 007）（P＜0．05）。高風險人群中35歲以上孕婦出現不良妊娠結局的占3．61%（15/416），35歲以下出現不良妊娠結局的占0．91%（19/2 077），二者對比差異具有統計學意義（P＜0．05）。結論 孕中期血清學篩查可以篩查出胎兒染色體以及結構畸形，另外對不良妊娠結局也有一定的指導作用，尤其在對高齡產婦出現缺陷兒以及不良妊娠結局的預測效果更為顯著。

孕中期血清學篩查；產前診斷；妊娠結局預測

有統計結果表明，我國是新生兒缺陷率較高的國家，其中最為典型的新生兒缺陷癥為21-三體、18-三體以及ONTD，患有這些疾病的胎兒，多會出現不同程度的智力障礙以及結構畸形，給家庭及社會帶來嚴重負擔，因而，在孕期及時按時進行產檢，進行科學產前診斷和妊娠結局預測顯得尤為重要[1-2]。血清學三聯篩查是當前臨床檢測胎兒異常與缺陷的有效方法。現將孕中期實施血清學篩查在產前診斷以及妊娠結局預測中的應用效果進行探究。報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選取2013年9月—2016年3月來我院進行孕中期血清學篩查的53 500例孕婦，年齡21～41歲，平均年齡（28.2±3.1）歲，孕周15～20+6周，平均孕周（17.65±0.43）周，所有孕婦均為單胎妊娠，排除有不良孕史、患有慢性疾病者，無輔助生育者。本研究納入的所有孕婦及其家屬對本研究知情，且同意參與，并自愿簽署知情同意書。

1.2 儀器與試劑

本研究選用的AFP、Free-β-HCG雙標試劑盒與μE3檢測試劑盒均由PE公司出產，產前篩查檢測儀器為全自動時間分辨熒光免疫分析系統。

1.3 方法

靜脈抽取孕婦血液標本2 ml，離心分離血清，血清樣本存放于4°冰箱中保存待用，于1周內由專人收集并實施檢測，檢測方法依照儀器使用說明書進行。

1.4 診斷標準

21-三體綜合征高風險以1∶ 270為截斷值；18-三體綜合征高風險以1∶ 350為截斷值；ONTD的截斷值則以AFP單項MoM2.5為準。

1.5 統計學方法

選用SPSS 19.0軟件對數據進行分析，計數資料采用（%）表示，采用χ2檢驗，若P＜0.05，表示差異存在統計學意義。

2 結果

2.1 篩查結果

研究結果顯示，在參與研究的53 500例孕婦中，有2 493例被篩查為妊娠高風險者，其中年齡在35歲以上的有416例，年齡在35歲以下的有2 077例。陽性檢出率為4.66%，其中21-三體檢出數為1 980例，18-三體檢出數為232例，ONTD檢出數為281例。

2.2 胎兒染色體異常檢出結果

高風險者中有1 494例接受介入性產前診斷，染色體異常的陽性檢出數為74例（4.95%）。其中年齡在35歲以上的有252例，染色體異常的陽性檢出數為32例，異常檢出率為12.7%；年齡在35歲以下的有1 242例，染色體異常的陽性檢出數為42例，異常檢出率為3.38%。二者對比差異具有統計學意義（P＜0.05）。

2.3 妊娠結局隨訪結果

隨訪結果顯示，高風險人群出現不良妊娠結局發生率為1.36%（34/2 493），低風險人群出現不良妊娠結局發生率為0.14%（70/51 007），二者對比差異具有統計學意義（P＜0.05）。高風險人群中35歲以上孕婦出現不良妊娠結局的有15例，占3.61%（15/416），35歲以下出現不良妊娠結局的有19例，占0.91%（19/2 077）。二者對比差異具有統計學意義（P＜0.05）。

3 討論

有關調查結果顯示，我國為缺陷兒出生率較高的國家，對我國的人口質量造成了嚴重影響[3]。出生缺陷兒的原因多種，受遺傳因素、環境因素以及人們生活習慣等多方面原因的影響，都會導致胎兒在母體中就出現形態結構以及代謝功能等方面的異常[4-5]，進而導致缺陷兒的發生，臨床上比較常見的疾病類型為21-三體綜合征（唐氏綜合征）、18-三體綜合征（愛德華氏綜合征）以及ONTD（開放性神經管缺陷）。目前對于缺陷兒所表現的多種病癥還未有有效的治療方案，一部分缺陷兒會過早夭折，多數缺陷兒會出現不同程度的智力障礙以及形體結構上的異常，進而影響其正常生活，給家庭帶來極大的經濟負擔與精神壓力。

不良妊娠結局，是臨床上對孕婦妊娠期間不良預后的概括之稱，常見的死胎、死產、妊高癥、新生兒窒息等現象均屬于不良妊娠結局之列，誘發不良妊娠結局的原因也有多種，受遺傳、環境、藥物，產婦心理、生理狀況等多方面的影響[6]。相比之下，高齡產婦出現不良妊娠結局與新生兒缺陷的概率較年輕孕婦更大[7]。有相關研究結果顯示，隨著年齡的增長，女性身體中的各種毒素累積較多，因而染色體異常的發生率增加，更容易導致畸形兒的出現。因而，科學的進行孕期產前診斷，能夠對缺陷兒進行早期排查，從而實現早期治療干預，是減少新生缺陷兒的重要途徑，嚴重的可以及時終止妊娠，減少對女性身體健康的危害，具有重要的臨床意義。傳統上進行產前診斷主要采取羊水穿刺的方式，但是這種方式為有創性產前診斷。目前，采取血清學篩查等無創性篩查方式，已經為廣大孕婦所接受。

血清學三聯篩查，即對孕早期或者孕中期的孕婦進行AFP、free-β-HCG、μE3檢測，該種方法既無創，又經濟實惠，具有較大的優勢[8-9]。本研究結果顯示，采取血清學篩查，確定出2 493例高風險者，陽性檢出率為4.66%。其中1 494例接受介入性產前診斷，有74例檢出染色體異常，其中高齡產婦32例，占12.7%（32/252），年輕產婦42例，占3.38%（42/1 242），隨訪結果顯示，高風險人群出現不良妊娠結局發生率為1.36%（34/2 493），低風險人群出現不良妊娠結局發生率為0.14%（70/51 007），二者對比差異具有統計學意義。高風險人群中35歲以上孕婦出現不良妊娠結局的有15例，占3.61%（15/416），35歲以下孕婦檢出的有19例，占0.91%（19/2 077）。二者對比差異具有統計學意義。

可見，孕中期血清學篩查可以篩查出胎兒染色體以及結構畸形，另外對不良妊娠結局也有一定的指導作用，尤其在對高齡產婦出現缺陷兒以及不良妊娠結局的預測效果更為顯著。

[1] 楊嵐，趙麗，江靜穎，等． 孕中期血清學篩查在產前診斷及妊娠結局預測中的應用[J]． 南方醫科大學學報，2015，35（7）：1059-1062，1072．

[2] Levine J C，Campbell J，Nadel A． Image in cardiovascular medicine．Prenatal diagnosis of idiopathic infantile arterial calcification[J]．Circulation，2016，103（2）：325-326．

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[8] 張衛華， 唐萍， 柴曉俊． 血清學產前篩查中期與早中孕期整合篩查胎兒染色體非整倍體異常的效果分析[J]． 中國優生與遺傳雜志，2016，24（3）：50-52．

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Application and Analyze of Serological Screening in the Second Trimester of Pregnancy in Prenatal Diagnosis and Prediction of Pregnancy Outcome

FU Wanyu Prenatal Diagnosis Center, Children's Hospital of Quanzhou maternal and Child Health Hospital, Quanzhou Fujian 362000, China

Objective To analyze the clinical value of serological screening in the second trimester of pregnancy in prenatal diagnosis and prediction of pregnancy outcome. Methods 53 500 pregnant women were selected from September 2013 to March 2016, for serologic screening in our second trimester, all patients underwent AFP, free-β-HCG, μE3triple serological detectionboth, prenatal diagnosis of amniocentesis was performed in screening for high-risk pregnancies, doppler ultrasonography was performed in the diagnosis of open neural tube defects (ONTD). The outcome of the pregnancy was followed up. Results There was 2 493 cases (4.66%) screened out of high-risk in 53 500 cases of prenatal screening of pregnant women, there were 74 cases (4.95%) of chromosomal abnormalities in 1 494 cases of routine prenatal diagnosis, the positive of chromosomal abnormalitiy more than 35 years and above was 12.7% (32/252), the positive rate of chromosome abnormality under the age of 35 and above was 3.38% (42/1 242), the difference between two groups was statistically significant (P＜ 0.05). The results of follow-up showed that the incidence of adverse pregnancy outcomes was 1.36% (34/2 493) in high-risk group, which was signif i cantly higher than that in low risk group (70/51 007) (P＜ 0.05). The incidence of adverse pregnancy outcomes was 3.61% (15/416) in high-risk population over the age of 35, and the incidence of adverse pregnancy outcomes below the age of 35 was 0.91% (19/2 077), the difference between two groups was statistically signif i cant (P＜ 0.05). Conclusion Second trimester serological screening can screen out fetal chromosomes and structural malformations, and also have some guidance on the adverse pregnancy outcomes, especially in the elderly maternal defective child and adverse pregnancy outcome prediction is more signif i cant.

serological screening in the second trimester of pregnancy; prenatal diagnosis; pregnancy outcome prediction

R446

A

1674-9316（2017）04-0107-03

10．3969/j．issn．1674-9316．2017．04．068

福建省泉州市婦幼保健院兒童醫院產前診斷中心，福建泉州 362000