中國人群常見惡性腫瘤遺傳風險預測模型研究進展

田劍波繆小平林東昕

（1 華中科技大學同濟醫學院公共衛生學院流行病與衛生統計學系，武漢 430030；2 中國醫學科學院中國協和醫科大學腫瘤醫院腫瘤研究所病因及癌變研究室，癌發生及預防分子機理北京市重點實驗室，北京 100730）

中國人群常見惡性腫瘤遺傳風險預測模型研究進展

田劍波1繆小平1林東昕2

（1 華中科技大學同濟醫學院公共衛生學院流行病與衛生統計學系，武漢 430030；2 中國醫學科學院中國協和醫科大學腫瘤醫院腫瘤研究所病因及癌變研究室，癌發生及預防分子機理北京市重點實驗室，北京 100730）

田劍波，碩士，研究方向為流行病與衛生統計。

E-mail:tianjianbo1992@126.com

腫瘤的發生發展是一個涉及多基因、多階段、多步驟的過程。由于腫瘤表型的高度異質性以及腫瘤病因的復雜性，其風險預測模型構建一直是研究的熱點和難點之一。全基因組關聯研究（genome wide association studies， GWAS）是分子流行病學研究的重要策略，迄今發現了大量與腫瘤風險相關的易感基因與遺傳位點。在傳統腫瘤風險預測模型基礎上納入遺傳信息，對腫瘤高危人群早期識別、精準預防以及個體化干預具有重大的公共衛生轉化意義。文章主要介紹中國人群常見惡性腫瘤遺傳風險預測模型的研究現狀，以及所面臨的機遇和挑戰。

WELTER D, MACARTHUR J, MORALES J, et al. The NHGRI GWAS Catalog, a curated resource of SNP-trait associations. Nucleic Acids Research, 2014, 42(Database issue):D1001-1006.

HE J, HU N, ZUO X B, et al. Genomewide association study identifies common variants in SLC39A6 associated with length of survival in esophageal squamous-cell carcinoma. Nature Genetics, 2013, 45(6):632-638.

WEI Q, YU D, LIU M, et al. Genome-wide association study identifies three susceptibility loci for laryngeal squamous cell carcinoma in the Chinese population. Nature Genetics, 2014, 46(10): 1110-1114.

1 中國人群常見惡性腫瘤的全基因組關聯研究進展

隨著人類基因組計劃、人類單倍型計劃、千人基因組計劃的相繼完成，以及全基因組關聯研究方法和高通量測序技術的日益成熟，人類已經發現了多個與疾病相關的易感基因和遺傳位點。……