單側線狀型汗孔角化癥一例

王　莉

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·病例報告·

單側線狀型汗孔角化癥一例

王莉

患者，女，37歲。出生后右大腿外側出現一角化性丘疹，緩慢擴大呈暗紅色斑塊并增多，伴堤狀隆起，呈線狀排列，無家族史。皮膚組織病理檢查符合汗孔角化癥。

線狀型汗孔角化癥

汗孔角化癥(Porokeratosis, PK)是一種少見的慢性進行性角化性皮膚病，臨床表現可有多種不同類型。本文報道1例發生于右大腿的線狀型汗孔角化癥病例。

臨床資料患者，女，37歲。因右大腿外側紅斑丘疹無自覺癥狀，于2014年9月20日就診。患者出生時右大腿外側有一綠豆大角化性丘疹，而后皮疹緩慢增多，漸向周邊擴大融合呈片，邊緣略隆起，覆片狀鱗屑，皮疹沿大腿外側呈線狀排列，無自覺癥狀。曾于多家醫院就診，診斷濕疹、銀屑病、線狀苔蘚、疣狀表皮痣等，予0.1%維A酸乳膏、尿素乳膏、糠酸莫米松乳膏以及口服中草藥治療，皮疹無明顯好轉，也多次行二氧化碳激光、冷凍治療，遺留淺疤痕。既往體健，家族中無類似患者，父母非近親結婚。查體:一般情況良好,系統查體未見異常。皮膚科查體:右大腿外側可見暗紅色丘疹、不規則形斑塊，邊緣略隆起，表面粗糙，覆少許鱗屑，皮損呈線狀排列(圖1)。組織病理檢查示：表皮角質層可見角化不全的細胞柱，其下顆粒層變薄，真皮淺層血管周圍少量淋巴細胞浸潤(圖2)。診斷：單側線狀型汗孔角化癥。治療：5%咪喹莫特乳膏外用，皮損有所好轉，目前仍在隨訪中。

討論汗孔角化癥(Porokeratosis)是一種少見的，大多起源于遺傳的慢性進行性角化不全性皮膚病，以邊緣堤狀隆起、中央輕度萎縮、組織學上存在角質樣板層為特點，本例病人出生時發病，臨床表現為暗紅色丘疹、不規則形斑塊，邊緣略隆起，表面粗糙，覆少許片狀鱗屑，皮損位于單側下肢沿Blaschko線排列。組織病理檢查示：表皮角質層可見角化不全的細胞柱，其下顆粒層消失，真皮淺層血管周圍少量淋巴細胞浸潤。診斷單側線狀型汗孔角化癥。

圖1　右大腿外側呈線狀排列的丘疹、暗紅色不規則型斑塊，表面小片鱗屑，邊緣略隆起

圖2　角質層可見角化不全的細胞柱，其下顆粒層變薄(HE，×200)

本型汗孔角化癥應與線狀苔蘚、線狀扁平苔蘚、疣狀表皮痣等疾病鑒別。診斷主要根據臨床表現及組織病理上有特征性的表皮內角化不全柱。汗孔角化癥目前局部治療采用糖皮質激素、免疫調節劑(如5%咪喹莫特乳膏)冷凍及二氧化碳激光治療等,系統用藥可采用阿維A口服。因此類患者皮損有可能癌變，故應定期隨訪。

汗孔角化癥屬少見皮膚病，迄今為止尚不清楚其發病率，在本病各型中，單側線狀型更為少見，國內外文獻大多為病例報告。統計我國自1979年以來所報告的線狀型共17例，發病年齡最小為出生時即發生，最大16歲，平均年齡(3.61±4.21)歲。均為單側發病，對側不受累。其中左側13例，右側4例。累及軀干2例；軀干合并上肢受累5例；軀干合并下肢受累2例；軀干合并上下肢均受累4例，其中1例左側頭面部同時受累；面部3例；上肢合并手受累1例。17例患者中，2例伴有假阿洪病，1例伴有患側下肢靜脈曲張。部分報道提示皮損有沿Blaschko線分布的特點。發病原因大多不明確，1例發病前有外傷史，1例曾有局部皮膚感染。與其他類型汗孔角化癥伴發的有3例，2例與Mantoux汗孔角化癥(PM)伴發，1例與播散性淺表性光線性汗孔角化癥(DSAP)伴發。17例中，15例為散發病例，另2例有家族史。這2例病人中1例伴有PM，1例伴有DSAP，但這兩個家族其他患病成員均分別只表現為PM或DSAP，無線狀型汗孔角化癥表現。與國內發病情況不同，從國外報道來看，扁平苔蘚(LP)與淺表播散型(DSP)伴發更為常見[1]。國內這17例患者中無癌變報道，國外報道有發生鱗狀細胞癌[2]、鮑溫病[3]者。

汗孔角化癥已知致病基因定位的亞型有:DSAP(12q23.2-24.1,15q25.1-26.1,1p31.3-p31.1,16q24.1-24.3)[4-7]；掌跖泛發型(PPPD)(12q24.1-24.2)[8]；DSP(18p11.3)[9]。

因體細胞發生突變而成為攜帶突變基因的嵌合體。突變的體細胞與正常細胞形成的皮膚交錯鑲嵌存在形成皮膚嵌合體，致使皮損具有沿Blaschko線分布的特點[10]。1994年，Paller等[11]研究證實父母皮損雖是局限性，但皮損的異常基因卻可遺傳給其子女，子女可表現為廣泛的皮損。分析文獻發現，線狀型汗孔角化癥一般不會遺傳給下一代，其發病機制還有待進一步的研究。

[1] Korviriyakamol T, Kattipathananpong P, Chunhasewee C, et al. Co-existence of porokeratosis variants concurrent with Bowen's disease: two rare cases report[J]. J Med Assoc Thai,2014,97(3):356-359.

[2] Vivas AC, Maderal AD, Kirsner RS. Giant ulcerating squamous cell carcinoma arising from linear porokeratosis: a case study[J]. Ostomy Wound Manage,2012,58(11):18-20.

[3] Guenova E, Hoetzenecker W, Metzler G, et al. Multicentric bowen disease in linear porokeratosis[J]. Eur J Dermatol,2007,17(5):439-440.

[4] Xia JH, Yang YF, Deng H, et al. Identification of a locus for disseminated superficial actinic porokeratosis at chromosome 12q23.2-24.1[J]. J Invest Dermatol,2000,114:1071-1074.

[5] Xia K, Deng H, Xia JH, et al. A novel locus (DSAP2) for disseminated superficial actinic porokeratosis maps to chromosome 15q25.1-26.1[J]. Br J Dermatol,2002,147:650-654.

[6] Liu P, Zhang, S Yao Q, et al. Identification of a genetic locus for autosomal dominant disseminated superficial actinic porokeratosis on chromosome Ip31.3-p31.1[J]. Hum Genet,2008,123:507-513.

[7] Luan J, Niu Z, Zhang J, et al. A novel locus for disseminated superficial actinic porokeratosis maps to chromosome 16q24.1-24.3[J]. Hum Genet,2011,129(3):329-334.

[8] Wei SC, Yang S, Li M, et al. Identification of a locus for porokeratosis palmaris et plantaris disseminata to a 6.9-cM region at chromosome 12q24.1-24.2[J]. Br J Dermatol,2003,149:261-267.

[9] Wei S, Yang S, Lin D, et al. A novel locus for disseminated superficial porokeratosis maps to chromosome 18pll.3[J]. J Invest Dermatol,2004,123:872-875.

[10] Molho-Pessach V, Schaffer JV. Blaschko lines and other patterns of cutaneous mosaicism[J]. Clin Dermatol,2011,29(2):205-225.

[11] Paller AS, Syder AJ, Chan YM, et al. Genetic and clinical mosaicism in a type of epidermal nevus[J]. N Engl J Med,1994,331:1408-1415.

(收稿：2014-11-24修回：2014-12-11)

Linear porokeratosis: a case report

WANGLi.

DepartmentofDermatology,BeijingFriendshipHospitalAffiliatedofCapitalMedicalUniversity,Beijing100050,China

A 37-year-old female presented with a hyperkeratosis papule on the lateral side of right thigh since birth without family history. The size and the number of lesion increased gradually with elevated edge and atrophic center arranged in a linear pattern. The pathological feature was in accordance with the diagnosis of porokeratosis.

linear porokeratosis

首都醫科大學附屬北京友誼醫院皮膚科,100050