散發型克-雅病1例

蘭 天，趙 蓓，孫麗華，呼日勒特木爾

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散發型克-雅病1例

蘭 天，趙 蓓，孫麗華，呼日勒特木爾

報道散發型克-雅病1例。患者雖以非特異性頭暈起病，但相繼出現多方面神經、精神功能障礙。診斷得益于腦電圖典型的周期性尖慢波及三相波，典型MRI、彌散加權成像的影像學特征。

克-雅病，散發型；診斷

克-雅病（Creutzfe1dt-Jakob disease，CJD）即皮質-紋狀體-脊髓變性。本病國外報道較國內多，國內首次報道為1980年，現報道我院臨床診斷的1例CJD。

1　臨床資料

1.1一般資料 患者，女性，66歲，因“頭暈、走路不穩，伴進行性智能減退2個月、吞咽困難3 d”于2014年7月8日入院。患者2個月前（2014年5月初）無明顯誘因出現頭暈、走路不穩，伴進行性智能減退，就診于呼和浩特市某醫院，頭顱MRI示左側額葉、扣帶回、枕葉皮質異常信號，可疑CJD；遂就診于內蒙古醫科大學附屬醫院門診，腦電圖示左側α波少于右側、較多θ波及γ波，未入院治療。患者自覺出現癥狀后10 d（2014年5月18日）病情加重，情緒淡漠、不言語，失用、失認，記憶力明顯減退，隨后其家屬攜帶診查資料就診于某市三甲醫院，考慮為癡呆和腦血管病，給予改善循環、改善細胞代謝治療，病情未見好轉；1個月后（2014年6月18日）以“認知功能障礙”收入內蒙古某三甲醫院神經內科，血弓形蟲、風疹病毒、巨細胞病毒、單純皰疹病毒檢查示巨細胞病毒抗體IgG（+）、單純皰疹病毒Ⅱ型抗體IgG（+），腦脊液檢查示細胞數、壓力均正常；考慮橋本腦病，慢性病毒特殊感染不除外；給予地塞米松10 mg靜脈滴注6 d，改善循環，補充葉酸對癥治療后病情無好轉；后給予中醫治療，具體用藥不詳；病情逐漸加重，入院前3 d（2014年7月5日）出現吞咽困難，淡漠少動，陣發性肢體及頭部抽動，大小便失禁，病程中無發熱、頭痛、惡心、嘔吐、神志不清、行為異常。患者既往身體健康，無高血壓、糖尿病，家族史及遺傳史均無特殊。

1.2入院查體 患者神志清醒，意識差，完全臥床，問話不答，認知、定時、定向檢查不合作；雙瞳孔等大等圓、直徑約3 mm，眼球活動自如，眼震檢查不合作，對光反射靈敏；未見面、舌癱，咽反射消失，四肢肌張力高，雙上肢、頸部見陣發性肌陣攣，未見自主活動，未見手足徐動及舞蹈樣動作，共濟運動檢查不合作，腱反射活躍，右下肢病理征（+）、左下肢病理征（-）。

頭顱MRI檢查（發病約65 d，圖1），雙側基底節區、室旁、半卵圓中心可見多發點片狀長T1、長T2信號，雙側豆狀核、尾狀核頭見對稱性片狀長T1、長T2信號，彌散加權成像（diffusion weighted imaging，DWI）及液體衰減反轉恢復序列為高信號。腦內多發缺血性脫髓鞘灶，雙側豆狀核、尾狀核頭異常信號，考慮代謝性腦病 。腦電圖（發病約65 d）：患者睜眼，腦電圖全導見中高幅（最高147 μV）1.8～3.0Hz尖慢波，可疑三相波呈節律出現，持續80～120 s，左側波幅高于右側，有時僅見左側導聯負相尖波。血弓形蟲、風疹病毒、巨細胞病毒、單純皰疹病毒檢查無異常。

圖1　患者頭顱MRI（發病約65 d）

住院期間給予抗病毒藥物、激素、營養支持對癥和抗癲癇藥物治療。住院15 d后出院回家，進食困難，淡漠，持續臥床，木僵狀態，偶有四肢抽搐。

1.3隨訪 患者出院后，于北京某醫院就診，診斷CJD。出院后3個月隨訪，患者抽搐癥狀已經消失，肌張力較病情嚴重時減低，對部分外界刺激（如皮膚接觸熱水時）有應激反應。出院后16個月隨訪，患者持續鼻飼流食，四肢肌張力高，無自主活動，生命體征平穩。

2　討論

CJD是最常見的人傳染性海綿狀腦病，后者又稱人朊蛋白病，是一類少見的、致死性、亞急性中樞神經系統退行性疾病。該病在世界范圍內的發病率為1～2/100萬［1］。CJD又包括散發型、遺傳型、醫源型及新變異型［2］。散發型CJD患者DWI檢查早期特異性地表現為沿皮質溝回走行的帶狀高信號（飄帶征）和（或）雙側基底節區的異常高信號，該表現較腦電圖周期性尖慢波及三相波、腦脊液異常甚至比臨床癡呆和肌陣攣出現更早、更敏感［3］。早期高信號改變可不對稱，隨病程進展逐漸趨于對稱。DWI異常信號最早出現在發病后1個月［4］。

本例雖以非特異性頭暈起病，但相繼迅速發生言語、運動、視覺、智能和意識多方面神經、精神功能障礙。運動障礙表現為錐體系（運動無力）和錐體外系（肌陣攣）及共濟運動障礙（步態不穩）。患者逐漸出現認知功能嚴重下降，病程不到1個月即不能交流，并迅速轉為意識障礙、木僵狀態，易誤診為癡呆、腦血管病或小腦共濟失調等疾病。病程中有陣發性肌陣攣，可能為基底節病變導致。腰椎穿刺未做，腦脊液14-3-3蛋白未做。診斷得益于腦電圖典型的周期性尖慢波及三相波，發病2個月后典型MRI、DWI影像學特征，符合散發型CJD的診斷。

目前，對CJD無有效治療方法，主要為抗驚厥、抗肌陣攣、營養支持等對癥治療，加強護理，并防止醫源性感染。

［1］黃埔，朱奕奕，胡家瑜，等.上海市2006—2012年克雅氏病病例監測［J］.中華流行病學雜志，2013，34（9）：897-899.

［2］Poser S，Mo11enhauer B，Kraubeta A，et a1.How to improve the c1inica1 diagnosis of Creutzfe1dt-Jakob disease［J］.Brain，1999，122（Pt 12）：2345-2351.

［3］Tsivgou1is G，Bonakis A，Papathanasiou MA，et a1.Magnetic resonance imaging revea1s Creutzfe1dt-Jakob disease in a patient with apparent dementia with Lewy bodies［J］.J Neuro1 Sci，2014，340（1/2）：130-132.

［4］Lee J，Hyeon JW，Kim SY，et a1.Review：1aboratory diagnosis and survei11ance of Creutzfe1dt-Jakob disease［J］.J Med Viro1，2015，87（1）：175-186.

R742.8+9

B

2095-3097（2016）03-0191-02

10.3969/j.issn.2095-3097.2016.03.016

內蒙古自然科學基金（2014MS0848）

010010內蒙古呼和浩特，內蒙古醫科大學（蘭 天）；010010內蒙古呼和浩特，內蒙古醫科大學附屬醫院神經內科（趙蓓，孫麗華，呼日勒特木爾）

呼日勒特木爾，E-mai1：huri1e1992@163.com

（2015-12-25 本文編輯：徐海琴）