嬰幼兒神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病的腦MRI研究

程愛蘭　馮　赟　侯　亮　曹雯君　汪登斌　金　彪

嬰幼兒神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病的腦MRI研究

程愛蘭馮赟侯亮曹雯君汪登斌金彪

目的探討嬰幼兒神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病的腦MRI表現(xiàn)。方法收集2014年1月—12月我院診治的16例遺傳代謝病病人臨床及影像資料，并結(jié)合臨床特點(diǎn)及實(shí)驗(yàn)室檢查分析該組病人的腦MRI表現(xiàn)。結(jié)果16例遺傳代謝病病人中包括有機(jī)酸血癥12例（甲基丙二酸血癥8例，楓糖尿病4例），尿素循環(huán)障礙3例，異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良1例。12例有機(jī)酸血癥中，7例基底節(jié)區(qū)信號(hào)異常，主要表現(xiàn)在T1FLAIR上呈低信號(hào)，T2FLAIR上呈稍高信號(hào)，DWI上呈明顯高信號(hào)；4例腦干及2例小腦半球在DWI上呈明顯高信號(hào)，2例腦萎縮，1例胼胝體在DWI上呈高信號(hào)，1例雙側(cè)半卵圓中心在T1FLAIR上呈低信號(hào)、T2FLAIR高信號(hào)、DWI高信號(hào)，1例腦室擴(kuò)大。3例尿素循環(huán)障礙病人中2例腦室擴(kuò)大，1例大腦皮質(zhì)在DWI上呈彌漫性高信號(hào)。1例異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良表現(xiàn)為兩側(cè)側(cè)腦室周圍白質(zhì)、半卵圓中心T2FLAIR高信號(hào)。結(jié)論嬰幼兒神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病腦MRI表現(xiàn)缺乏特異性，根據(jù)疾病類型不同MRI表現(xiàn)各異，其中有機(jī)酸血癥患兒以基底節(jié)區(qū)受累為主。

遺傳代謝病；腦；磁共振成像；甲基丙二酸血癥；楓糖尿病

Int J Med Radiol，2016，39（4）：339-343

遺傳代謝病（inborn metabolic diseases，IMD）為一組特定的腦疾病，通常由基因突變導(dǎo)致的一個(gè)或多個(gè)新陳代謝途徑發(fā)生生化改變而引起。無論是正常生化物質(zhì)缺乏，還是對腦實(shí)質(zhì)具有毒性作用的異常生化物質(zhì)聚集，均可導(dǎo)致腦損傷并引起相應(yīng)的臨床癥狀。遺傳代謝病的發(fā)生率大約為40/10萬，80%病例以神經(jīng)系統(tǒng)癥狀首發(fā)［1］。……