基因重組率的性別差異現象的發現及解釋

張大海

(江蘇省淮安市清浦中學 223002)

1 基因重組率的性別差異問題的發現

基因的連鎖互換定律是由摩爾根(T.H.Morgan)在孟德爾提出的基因分離定律和自由組合定律的基礎上，通過果蠅雜交實驗發現的。這一定律揭示了位于同源染色體上不同位置的兩對及兩對以上等位基因的遺傳規律。摩爾根還證明基因在染色體上呈線性排列，為現代遺傳學奠定了細胞學基礎。

相對這些已經被廣泛接受的理論，摩爾根的另一項發現(基因重組率的性別差異現象)卻至今仍然無法得到完美解釋。他于1912年在《科學》上發表論文記述了所做的實驗：將純系黑身長翅的雌蠅與灰身殘翅的雄蠅進行交配，再用F1代中的雄蠅進行測交，得到結果(圖1)。

圖1 黑身長翅與灰身殘翅果蠅的雜交實驗

若用B、b分別表示灰身、黑身基因，V、v分別表示長翅與殘翅基因，上述實驗可以用圖2表示。

圖2 黑身長翅與灰身殘翅果蠅雜交實驗的基因示意圖

這一實驗的結果表明，在雄果蠅產生配子的過程中相關基因未發生互換。

但若選擇F1中的雌蠅進行測交，結果卻大不相同(圖3)。該實驗過程的基因型表示法如圖4。

圖3 灰身長翅雌蠅和黑身殘翅雄蠅進行測交的結果

圖4 灰身長翅雌蠅和黑身殘翅雄蠅進行測交的基因型示意圖

圖4顯示，F2中表現型為灰身長翅和黑身殘翅的個體為重組類型，相關基因間的重組率為(305+273+180+127)/(696+717+305+273+180+127+606+511)≈26%。

同時，摩爾根還在相同的實驗架構下做了純系灰身長翅果蠅與黑身殘翅果蠅的雜交實驗，也得到相似的結果，即F1中的雄果蠅在測交時未出現相關基因的重組，而雌果蠅在測交時相關基因發生了重組，經測定重組率為19%[1]。

根據以上實驗結果，摩爾根認為雄果蠅的Ⅱ號染色體(即B、b和V、v所在的染色體)不會發生互換，而雌果蠅會發生互換。對于出現這一現象的原因，卻無法給予合理的解釋。

2 對基因重組率性別差異的解釋

2．1 Haldane-Huxley假說及其缺陷 繼摩爾根的發現后，1914年日本人田中耕一發現蠶屬(Bombyx)生物的雌蟲在減數分裂時不會發生基因互換，而蠶屬生物屬ZW性別決定，這似乎暗示不發生基因互換的性別為性染色體異型的性別(例如，XY型性別決定的雄性或ZW型性別決定的雌性)。于是，印度遺傳學家Haldane在1922年提出一個理論：性染色體異型的特定性別個體(如XY型性別決定中的雄性和ZW型性別決定中的雌性)的常染色體的重組率為0，其目的在于避免性染色體互換機制的副作用；而A.Huxley在后繼的研究中證實沙蝦(Gammaruscheveruxi)也存在著一致的規則。

結合兩位科學家的研究，形成關于基因重組率性別差異的第一個理論，即Haldane-Huxley假說：為了避免異型的性染色體在減數分裂的過程中發生互換，該性別的個體會抑制包括常染色體在內的所有染色體的互換。

隨著研究的深入，遺傳學家P.Lorch收集了更多生物的相關資料，通過分析發現，情況并非如上述理論描述的那樣簡單。他指出只有部分物種存在著單一性別發生基因互換的現象，但很多其他的物種則是兩性都可發生。在單一性別發生重組的物種中，5種為雌性發生基因互換，8種為雄性，但都屬于性染色體同型的性別，即XX型雌性和ZZ型雄性；而在兩性都可發生重組的種類中，雌性互換率較高的有45種，雄性互換率較高的有21種，無明顯性別差異的有9種。但無論上述的何種生物，沒有一種生物兩性皆不發生基因互換，且若某一性別不發生重組，則另一性別的重組率相應較高。由此可見，基因互換在生物的進化過程中應具有重要的作用[2]。另外，在一些雌雄同體的生物中，雌雄配子形成過程的減數分裂中，基因互換率也存在著顯著的性別差異，但這些生物的細胞中并不具有性染色體，可見其重組率的差異與性染色體無關，而是與性別有關，這些發現無法用Haldane-Huxley假說解釋。

2．2 其他相關的解釋 在眾多用Haldane-Huxley假說無法解釋的現象被發現后，后繼的研究都又從各自不同的角度對重組率的性別差異問題進行了研究，提出的主要理論有：

2.2.1 線性排列的眾多基因存在著“最佳”組合 R.Trivers(1988)認為雄果蠅的完全連鎖的原因在于，同一條染色體呈線性排列的眾多基因，存在著一種“最佳”組合。若染色體上的基因已經處于這一最佳組合狀態，那么任何變動都是不利的。因此，自然選擇使得染色體的互換率降低，甚至消失。但隨著其他物種的遺傳實驗持續進行，人們發現很多的遺傳現象并不符合這一理論。

2.2.2 單倍體選擇理論 Lenormand和Dutheil在R.Trivers理論的基礎上，提出單倍體選擇理論，該理論認為在生物單倍體時期的自然選擇，是造成兩性互換率差異的原因。

以XY型性別決定的動物為例，在雄性的單倍體時期，自然選擇有僅留下“最佳”的基因組合，而雌性動物則不具有單倍體時期而無法進行類似的選擇過程，因而雄性動物的重組率較低。而在植物中，若自然選擇對雌性配子體時期具有較大的選擇壓力(例如，松科植物)，雌性的減數分裂過程則會出現較雄性更低的重組率[3]。

2.2.3 與雌性動物繁殖需要有關 A.Korol和I.Preygel等科學家提出假說：雌性動物因為繁殖的需要，具有較高的新陳代謝速率，這一繁殖需要增加了卵子產生過程中細胞內的氧化傷害，因此在其DNA的損傷修補過程中出現了較高的基因重組率。但是，這一理論無法解釋某些生物的雄性具有較高的重組率的實驗現象。

2.2.4 進化對基因連鎖的選擇 這是A.Korol和I.Preygel等人提出的另一個假說：進化對基因連鎖的選擇，同時也包含了性別的決定與分化的機制，使得不同性別的重組率不同。也就是說，假設有多個基因參與性別決定，則自然選擇將會使這些基因連鎖在一起，因此，染色體異型的性別的重組率低或不發生重組。這一假說在只有單一性別發生基因互換的物種成立，在兩種性別都發生基因重組的物種則不一定成立。因為研究中發現部分物種的互換率并不存在明顯的性別差異[4]。