某區(qū)35767例新生兒先天性甲狀腺功能減低癥篩查結(jié)果的分析

周惠彬

（遼寧省撫順市婦幼保健院，遼寧 撫順 113006）

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某區(qū)35767例新生兒先天性甲狀腺功能減低癥篩查結(jié)果的分析

周惠彬

（遼寧省撫順市婦幼保健院，遼寧 撫順 113006）

【摘要】目的 通過對撫順地區(qū)2010年~2012年35767例新生兒進(jìn)行先天性甲狀腺功能減低癥篩查指標(biāo)-TSH值的統(tǒng)計分析，制定撫順地區(qū)TSH檢測項目的切值，確保先天性甲低的早期發(fā)現(xiàn)、早期治療，將此疾病對患兒的損傷降到最低。方法 采用時間分辨熒光免疫法檢測新生兒血斑中的TSH含量。結(jié)果 采用8 μU/mL作為TSH篩查切值，通過篩查及復(fù)診共檢出CH患者6例，高TSH血癥患者2例，無漏診報告。正常初生兒99%分位數(shù)值為7.25 μU/mL。結(jié)論 撫順地區(qū)新生兒TSH切值低于試劑盒參考值，以8.0 μU/mL作為篩查切值較為合理。

【關(guān)鍵詞】撫順地區(qū)；新生兒甲狀腺功能低下癥；TSH；切值

先天性甲狀腺功能減低癥（congenital hypothyroidism，CH）發(fā)病率較高，目前認(rèn)為是由于先天原因?qū)е录谞钕偎睾铣烧系K而導(dǎo)致胚胎發(fā)育不良，患兒體格、智力發(fā)育遲緩，給家庭帶來較大負(fù)擔(dān)。經(jīng)過確切診斷并及早治療可以避免對甲低患兒造成的危害，并且治療越早、預(yù)后越佳[1]。但甲低患兒的早期表觀癥狀不明顯，最有效的診斷方法是對新生兒進(jìn)行甲狀腺素篩查。該方法簡便快速且靈敏度高，有利于對甲低患兒的檢出，以便及時干預(yù)，預(yù)防機(jī)體、智力的不可逆損害[2]。正由于新生兒先天性甲低篩查的判斷標(biāo)準(zhǔn)完全依靠靈敏度極高實(shí)驗室指標(biāo)，因此促甲狀腺激素（TSH）篩查切值的制定非常重要，若有偏誤容易導(dǎo)致漏診或假陽性的發(fā)生。但篩查切值根據(jù)檢測方法的不同以及地域、人群的差異而有所變化，因此有必要根據(jù)特定檢測方法制定適合當(dāng)?shù)氐暮Y查切值[3]。本文就撫順地區(qū)新生兒CH篩查的TSH切值進(jìn)行相關(guān)分析研究，報道如下。

1 對象與方法

1.1 研究對象：選擇2010年~2012年在撫順地區(qū)助產(chǎn)機(jī)構(gòu)出生的無明顯身體畸形的新生兒35767例作為研究對象，其中男18582例，女17185例。本研究程序符合我市各醫(yī)院聯(lián)合制定的醫(yī)學(xué)倫理學(xué)標(biāo)準(zhǔn)并獲批，所有新生兒監(jiān)護(hù)人知情同意并簽署新生兒CH篩查知情同意書。

1.2 篩查方法

1.2.1 標(biāo)本采集：采集時間為新生兒出生72 h后，并且喂奶8次；采血部位選擇新生兒足跟內(nèi)外側(cè)緣，對每個新生兒取3滴血，滴于濾紙上（本次使用美國Whatman903濾紙），血斑直徑以≥8 mm為宜，自然晾干，避免污染和陽光直曬，待血濾紙片干后，存于塑料袋內(nèi)，封口保存于4 ℃冰箱，及時送檢。

1.2.2 檢測方法：檢測儀器為1420型分析儀，購自芬蘭Wallac公司。本次檢測使用新生兒Perkin Elmer檢測試劑盒，由芬蘭PE公司提供。具體檢測方法嚴(yán)格參考試劑盒具體操作步驟進(jìn)行，促甲狀腺含量的檢測采用時間分辨熒光免疫法，參考試劑盒切值，本研究初定篩查切值設(shè)定為8 μU/mL。檢測結(jié)果若出現(xiàn)濾紙血促甲狀腺素濃度在8 μU/mL以上，且原血片檢測結(jié)果相同的即為初篩陽性，需要進(jìn)一步復(fù)查。

1.2.3 確診方法：對于初篩陽性的新生兒再次復(fù)查，若表現(xiàn)陽性者，再次采用電化學(xué)發(fā)光法檢測血清TSH，T3、T4、FT3、FT4，觀察檢測結(jié)果是否為陽性，同時觀察研究對象的臨床表現(xiàn)，從而確診是否為CH。

1.3 數(shù)據(jù)分析：所有檢測數(shù)據(jù)輸入計算機(jī)進(jìn)行處理，采用百分位數(shù)法，應(yīng)用SPSS13.0軟件進(jìn)行處理，P＜0.05具有統(tǒng)計學(xué)差異。

2 結(jié) 果

2.1 新生兒TSH篩查結(jié)果：篩查的35767例新生兒中，經(jīng)過初篩及確診，正常35759例，CH患兒6例，高TSH血癥患兒2例。其中CH發(fā)生率1/5961，高TSH血癥發(fā)生率1/17884，尚無漏診報道。結(jié)果顯示，撫順地區(qū)新生兒TSH切值低于試劑盒參考值，見表1。

表1 35767份新生兒血片TSH水平分布情況

2.2 正常新生兒TSH值統(tǒng)計：35759例正常新生兒干血片經(jīng)TRFIA測定，TSH水平呈偏態(tài)分布，見表2。平均值為2.17 μU/mL，最大值146 μU/mL，中位數(shù)1.81 μU/mL，99%分位數(shù)值7.25 μU/mL。

2.3 患兒促甲狀腺素TSH水平分布：確診患兒TSH水平分布以初篩值100 μU/mL以上占比例最大，為37.5%。見表3。

2.4 促甲狀腺素TSH切值確定：正常新生兒初篩結(jié)果顯示促甲狀腺素值達(dá)146 μU/mL，CH患兒促甲狀腺素值可低至9.36 μU/mL，高TSH血癥的促甲狀腺素值最低可達(dá)8.59 μU/mL，因此CH患兒與高TSH血癥患兒的TSH檢測結(jié)果有交叉。正常情況下，新生兒99%百分位為7.25 μU/mL，本次初篩發(fā)現(xiàn)受檢者中，0.25%新生兒TSH值在8.0~8.99 μU/mL，將切值設(shè)為8.0 μU/mL時，復(fù)查率可達(dá)為0.66% （236/35767）。為了防止漏診，或降低誤診率，本次實(shí)驗最終將CH 的TSH篩查切值定為8.0 μU/mL。

表2 正常新生兒TSH水平統(tǒng)計學(xué)分析

表3 6例CH患兒及2例高TSH血癥患兒TSH水平分析表

3 討 論

作為導(dǎo)致新生兒智力低下，身體發(fā)育障礙的常見病之一，由于CH患兒早期癥狀的不明顯，且新生兒期是機(jī)體及腦發(fā)育的關(guān)鍵時期，因此在初生期對嬰兒進(jìn)行CH篩查具有重要意義[4]，從而做到早發(fā)現(xiàn)，早治療，使得患兒具有較好的預(yù)后效果。

臨床上對新生兒進(jìn)行CH篩查，評價其是否患病的主要標(biāo)準(zhǔn)是將檢測的結(jié)果與切值進(jìn)行比較，判斷標(biāo)準(zhǔn)是新生兒足跟血檢驗濃度低于切值一般認(rèn)為正常，濃度高于切值則懷疑兒童患病。因此在新生兒甲低篩查過程中，適合本地區(qū)的TSH切值具有重要的意義，是實(shí)際篩查工作中診斷和治療的依據(jù)。TSH篩查切值定的太高會引起漏查，定的太低則會導(dǎo)致實(shí)際篩查中出現(xiàn)較多的假陽性，從而增加篩查工作中復(fù)查的工作量，造成人力物力的大量浪費(fèi)[5]。本次檢測采用時間分辨免疫熒光分析法，使用Perkin Elmer試劑盒的具體說明進(jìn)行操作，35767例新生兒檢測結(jié)果顯示，6例檢出為CH患兒，2例患兒為高TSH血癥，8.0 μU/mL設(shè)定為TSH篩查切值較為合理。低于試劑盒推薦切值，分析原因這可能與撫順地區(qū)人群TSH值偏低有關(guān)。本研究結(jié)果為我省今后開展新生兒先天性甲狀腺功能減低癥提供重要理論依據(jù)。

參考文獻(xiàn)

[1] 王楓,劉淮,楊莉莉,等.新生兒先天性甲低篩查中TSH召回參考值制定方法的比較[J].中國優(yōu)生與遺傳雜志,2005,13(8):78-80.

[2] 李輝,杜麗,夏玉玲,等.合肥新生兒先天性甲低TSH篩查切值研究[J].中國保健營養(yǎng),2012,22(6):321-323.

[3] 朱文斌,鄭玉蘭,王旌,等.新生兒甲低篩查TSH切值的討論[J].中國婦幼保健,2009,24(4):503-504.

[4] 莊丹燕,陳志央,陳怡博,等.新生兒甲低篩查促甲狀腺素切值及召回標(biāo)準(zhǔn)的探討[A].浙江省醫(yī)學(xué)會檢驗醫(yī)學(xué)分會、浙江省醫(yī)師協(xié)會檢驗醫(yī)師分會.2014年浙江省檢驗醫(yī)學(xué)學(xué)術(shù)年會論文匯編[C].浙江省醫(yī)學(xué)會檢驗醫(yī)學(xué)分會、浙江省醫(yī)師協(xié)會檢驗醫(yī)師分會,2014.

[5] 張虹,王靜,駱峰,等.江蘇省宿遷地區(qū)新生兒CH篩查TSH切值的建立與評估[J].中國優(yōu)生與遺傳雜志,2012,20(4):89-90.

中圖分類號：R581.1

文獻(xiàn)標(biāo)識碼：B

文章編號：1671-8194（2016）06-0118-02