以頭痛為首發癥狀的Sturge-Weber綜合征1例*

林樹楷， 隋建美

(1.貴州醫科大學， 貴州 貴陽　550004； 2.貴州醫科大學附院 神經外科， 貴州 貴陽　550004)

·病例報道·

以頭痛為首發癥狀的Sturge-Weber綜合征1例*

林樹楷1*， 隋建美2**

(1.貴州醫科大學， 貴州 貴陽550004； 2.貴州醫科大學附院 神經外科， 貴州 貴陽550004)

[關鍵詞]頭痛； Sturge-Weber綜合征； 癲癇； 腦梗塞

Sturge-Weber綜合征是一種神經系統遺傳性疾病，臨床罕見，易發生漏診或誤診。顱腦磁共振(MRI)等影像學檢查和體征特點可以確診Sturge-Weber綜合征，能指導進一步的治療。現報道1例以頭痛為首發癥狀的Sturge-Weber綜合征，提高臨床醫師對該病的認識，避免誤診及漏診。

1病例資料

患兒，女，7歲，因“頭痛并進行性加重4 d”入院。患兒無明顯誘因于入院前4 d夜間突發頭痛，可耐受，次日仍正常上學，偶有頭暈，無嘔吐，否認原發昏迷，入院前1 d患兒活動后頭痛劇烈，當地醫院就診后予以止痛等對癥處理，但癥狀未緩解，遂轉院。入院時行頭顱CT提示“左側側腦室旁及枕葉多發鈣化”，門診以“頭痛原因”收入神經外科，患兒自發病以來，神清、語利，對答切題，精神差，無吞咽困難，無意識障礙及肢體抽搐等情況，飲食差，大小便性狀正常、自解。既往身體健康，按時接種疫苗，否認食物和(或)藥物過敏史，出生原籍、否認外地居住史，否認生食肉類史，無煙酒嗜好，否認家族遺傳病史。入院查體：自主體位，左側額顳頂及面部(未過中線)可見葡萄酒紅色血管痣，指壓未見褪色(圖1A)，心、肺、腹、脊柱檢查未見異常。 專科查體：神清，言利，雙側瞳孔等大型圓、居中，直徑約 2.5 mm，光敏，眼底檢查未見異常，眼前各方向運動正常，無眼顫，伸舌稍右偏，咽反射存在，四肢肌張力正常，四肢肌力V級，右側肢體感覺減退，右側巴氏征陽性，左側肢體感覺及病理征均正常。頸亢兩橫指，雙側克氏征及布氏征均(-)。

入院當天給予甘露醇、補液等藥物治療。常規血細胞分析、血生化、凝血，免疫系統、風濕系統及血同型半胱氨酸檢測均未見明顯異常。入院后第2 d夜間出現2次突然發作抽搐(四肢強直)、牙關緊閉、呼之不應、口吐白沫，持續約2～3 min后緩解，醒后不能回憶發作情況。給予魯米那對癥處理后癥狀緩解。入院后第4 d患兒眼底鏡檢查未發現異常，眼壓測量右眼16 mmHg、左眼22 mmHg，左側稍高，給予以布林佐胺滴眼對癥降眼壓處理。右上肢肌力4級、右下肢肌力5級，肌張力(++)，同時存在右側偏身感覺障礙，左側肢體肌力5級，活動自如，肌張力(+++)；之后，患兒24 h內肢體肌力進行性下降，患兒右肢體肌力0級、肌張力(+)。予以增強脫水、營養神經、改善循環等處理，患兒肌力改善，右上肢近端肌力4級、遠端肌力2級、肌張力(++)，右下肢近端肌力5級、遠端肌力3級、肌張力(+++)；2 d后患兒右肢肌力5級，活動自如，肌張力(+++)。夜間視頻腦電圖提示：左側各導聯可見懶波，右側額、中央、枕、后顳偶散見尖波或尖慢波。行頭顱MRI平掃+增強(圖1B)及DWI(圖1C)、DTI、SWI(圖1D)序列檢查提示：左側大腦半球可見多發增粗迂曲血管影；左側側裂池及腦回見少量高信號影，左側頂葉長T1稍長T2信號，DWI呈高信號，未發現左側大腦半球病變區腦白質及錐體束等有受壓及終端征象。最后診斷：Sturge-Weber綜合征，急性腦梗塞，自發性蛛網膜下出血，繼發性癲癇。

注：A為面部葡萄酒紅色血管斑狀體征，B為顱腦磁共振的DWI成像，C為顱腦磁共振增強成像，D為顱腦磁共振SWI成像。圖1　Sturge-Weber綜合征的頭顱磁共振影像及面部特征Fig.1　Cranial magnetic resonance imaging and facial features of Sturge-Weber syndrome

2討論

Sturge-Weber綜合征即腦面血管瘤病伴大腦鈣化，屬于神經系統遺傳性疾病[1]。發病率估計約為存活嬰兒的1/5萬, 僅單側面部的三叉神經分布區出現的不規則血管瘤或血管斑痣，其邊界清(扁平/凹陷)，逐漸發生對側偏癱、偏身感覺減退、偏身萎縮、智能減退、青光眼及癲癇發作等特征[2]。此病多發生于出生前，可能與常染色體遺傳有關，Sturge-Weber綜合征的病理改變主要表現在單側面部皮膚、軟腦膜和脈絡膜血管瘤，顏面皮膚改變并非真正血管瘤，而是毛細血管擴張表現[3]。出現面部葡萄酒紅色的血管斑狀痣累計上眼瞼時，其同側眼壓發生異常和鞏膜靜脈壓升高[4]。腦面血管瘤病在治療過程中主要以預防癲癇發作，防止血管瘤破裂等風險[5]。本文報道此類患兒出現頭痛不能緩解的原因可能是急性腦梗塞引起的周圍水腫顱高壓、少量蛛網膜下腔出血刺激所致。Sturge-Weber綜合征影像學存在多樣的表現性，如軟腦膜、腦實質浸潤、破壞、出血性卒中、靜脈竇血栓形成及腦梗死等表現。張青帝等[6]對 9 例Sturge-Weber綜合征患者進行 CT 和 DWI及SWI等影像學檢查，CT對鈣化及顱骨板障增厚改變更加敏感，要好于 MRI檢查，但 MRI可行多序列、多方位、多參數掃描，能更好的顯示腦面血管瘤病的血管畸形改變，CT 與 MRI 聯合應用能更好的對Sturge-Weber綜合征進行診斷。行全腦血管造影術發現受累半球毛細血管、靜脈團塊異常增生和正常靜脈明顯減少、靜脈匯集附近的靜脈竇發育不良，提示可作為重要的診斷依據之一。

以頭痛、顏面血管痣為首發的Sturge-Weber綜合征在臨床中仍存在一定的誤診和漏診率。在本次治療過程中，臨床癥狀未緩解的患兒，予以磁共振DTI早期檢查未發現神經纖維束損傷，可表面腦梗塞局部壓迫引出偏癱等體征，經積極治療可以恢復，SWI成像可明確顱內異常靜脈血管團走行，對疾病的診斷有一定幫助，DWI像可早期發現腦梗塞病灶。

3參考文獻

[1] 賈建平.神經病學[M].北京:人民軍醫出版社, 2009:512-513.

[2] 左啟華.小兒神經系統疾病 [M].北京.人民衛生出版社, 2002:845-855.

[3] Aydan D,Asl K,Serdar C,et al.Association or a New Syndrome[J]. Pediatric Neurology, 2009(2) :395.

[4] 袁婷婷，袁寶強，程華，等.嬰兒Sturge-Weber綜合征2例臨床報道及文獻分析 [J].徐州醫學院學報， 2009(7)：464.

[5] 祝賀.小兒伴肢體受累的腦面血管瘤病1例報告[J].中國保健營養， 2013(94):593.

[6] 張青帝,程艷華,谷艷英.腦面血管瘤病的CT與MR診斷[J].吉林醫學， 2011 (7):1256-1257.

(2016-03-23收稿，2016-05-25修回)

編輯： 吳昌學

[中圖分類號]R741

[文獻標識碼]B

[文章編號]1000-2707(2016)06-0741-02

DOI:10.19367/j.cnki.1000-2707.2016.06.029

*貴州醫科大學2013級碩士研究生

**通信作者 E-mail:738921933@qq.com

網絡出版時間：2016-06-16網絡出版地址：http://www.cnki.net/kcms/detail/52.5012.r.20160616.1616.004.html