多系統萎縮3例報告

紀露艷，樊雙義(軍事醫學科學院附屬醫院神經內科，北京 100071)

△通訊作者

多系統萎縮3例報告

紀露艷，樊雙義△
(軍事醫學科學院附屬醫院神經內科，北京 100071)

病例1，男，56歲，因“走路不穩1年，加重伴飲水嗆咳、吞咽困難半年”于2010年9月27日13：12入院。1年前患者無明顯誘因突然出現走路不穩，左右搖晃，就診于當地醫院，診斷為“腦梗死、小腦萎縮”，具體治療不詳，癥狀無明顯好轉。半年前自覺走路不穩較前加重，并出現飲水嗆咳，吞咽困難，反應遲鈍，記憶力下降。查體：神清語利，反應遲鈍，記憶力下降。雙眼球外展受限，無眼震及復視。咽反射減弱。四肢肌力、肌張力正常。雙上肢指鼻試驗欠穩準，雙側跟-膝-脛試驗陽性。Romberg氏試睜眼(+)，閉眼(+)。雙側Chaddock'征(±)。輔助檢查：頭顱MRI可見雙側基底節區、放射冠區多發缺血、梗死、軟化灶；小腦輕度萎縮；腦橋小腦腳池擴大(圖1)。

病例2，女，54歲，因“走路不穩伴言語不利3年，加重2年”于2013年1月10日14：44入院。3年前患者無明顯誘因逐漸出現走路不穩，言語不利，無意識障礙、頭痛、肢體麻木無力、吞咽困難、飲水嗆咳、二便障礙等癥狀。曾就診于當地醫院，診斷為小腦萎縮，具體治療不詳，上述癥狀無明顯好轉，且進行性加重。查體：神清，構音障礙。雙眼球向左右凝視時可見水平眼震。四肢肌張力增高，肌力正常，雙側指鼻試驗、快速輪替試驗、跟膝脛試驗不穩準，Romberg氏征睜眼(+)，閉眼(+)。走路搖晃，醉酒步態。輔助檢查：頭顱MRI平掃可見小腦、腦橋及橄欖部位有不同程度萎縮。

病例3，女，57歲，因“發作性暈厥1月余”于2013年8月20日15：06入院。6年前患者開始出現排尿困難，于當地醫院診斷為膀胱頸部梗阻，手術后效果欠佳，并反復出現泌尿系感染。1月余前患者用力排尿后突發暈厥，持續2～3分鐘好轉，當時未予注意，上述癥狀反復發作。隨后出現站立或行走3～5分鐘后自覺眼前發黑，繼續站立或行走后出現暈厥。查體：神清語利。顱神經查體(-)。四肢肌張力增高，肌力5級。雙側指鼻試驗、跟膝脛試驗欠穩準，Romberg氏征睜眼(+)，閉眼(+)。走路略不穩。雙側巴氏征陰性。輔助檢查：頭顱MRI平掃提示小腦萎縮。監測臥立位血壓收縮壓壓差在30～40 mmHg、舒張壓壓差在10～20 mmHg。

討論 多系統萎縮(multiple system atrophy，MSA) 是一組原因不明的，累及錐體外系、錐體系、小腦和自主神經系統等多部位的神經系統變性疾病。該病男性略多見，多為中年起病，平均發病年齡50歲左右，通常隱襲起病，無明顯家族史。可分為三個亞型：①MSA-P型：以帕金森樣癥狀為主要表現，即以往所稱紋狀體-黑質變性，主要表現鉛管樣或齒輪樣肌張力增高，表情少，動作遲緩，姿勢異常常見，但靜止性震顫可能并不顯著。②MSA-C型：以小腦癥狀為主要表現，即以往所稱橄欖—腦橋—小腦萎縮，可出現眼震、爆破樣語言、意向性震顫、寬基底步態等癥狀，檢查可出現指鼻試驗、跟膝脛試驗陽性，腱反射亢進、病理征陽性等體征。③MSA-A型：以自主神經系統的功能障礙為主要表現，即以往所稱Shy-Drager 綜合征，表現為不明原因的體位性低血壓，立位與臥位血壓常相差20～40 mmHg或以上而不伴脈率改變，臥位血壓高于直立，在體位變化或活動中可有頭暈、全身無力、甚至暈厥等癥狀，尿失禁很普遍，部分患者可有尿頻、性欲減退或陽痿等癥狀，勃起功能障礙常常是男性患者最重要的早期表現[1]。輔助檢查：①影像學特征：SND頭部MRI除了可見殼核的萎縮，還可見T1加權像上的高信號，T2加權像上的豆狀核外緣的帶狀低信號，邊緣可有高信號條框，這反映了星形神經膠質細胞增生，也可能是鐵沉積所致，這種裂隙樣空隙信號可以作為診斷MSA 敏感且特異性的標準。OPCA頭部MRI最常見的是小腦蚓部萎縮，其次是小腦半球、小腦中腳、腦橋和低位腦干的萎縮，這些表現與其病理進程是一致的。另外，在T2加權像上出現的腦橋中部的“十字征”樣高信號。反映了腦橋神經元和到小腦的有髓橫行纖維的破壞，而皮質脊髓束則不受影響[2]。②神經電生理檢查：肛門括約肌肌電圖能反應Onuf核的變性，不論分型、分期、是否有泌尿及肛門直腸功能異常，均可有較高的陽性率，有助于本病的早期診斷。視覺、聽覺以及體感誘發電位在部分患者中可表現異常[1]。MSA目前無特效療法，主要以對癥治療、精心護理為主。

圖1 患者頭顱MRI

本文中病例1、2均以緩慢進行性小腦損害癥狀為主，早期均被診斷為小腦萎縮，病例1患者曾予注射用單唾液酸四己糖神經節甘脂治療，當時癥狀有改善，隨訪遠期效果欠佳，病情進行性加重。

自主神經功能障礙出現的體位性低血壓及括約肌功能障礙不伴有其他的神經系統受損表現時容易被誤認為心血管系統及泌尿系統疾病，但常規治療措施效果差。本文中病例3以泌尿系統癥狀為首發癥狀，于泌尿外科反復治療，效果差。應盡早查肛門括約肌肌電圖，可協助早期診斷。

此病的早期癥狀不典型，患者就醫的主動性較差，往往延誤了疾病的早期診治。早期相關的影像學表現亦不典型，臨床確診需要行活組織病理檢查，行此項檢查的醫療單位有限，患者的依從性欠佳，具體實施的效果較差。另外，診斷后無有效的治療措施，遠期治療效果及預后較差，選擇系統治療的病例較少。綜上所述，在MSA疾病的早期能夠明確診斷并系統治療是改善癥狀、延緩病程進展及改善預后的主要因素。為此，臨床工作中需完善相關檢查并嚴格掌握各種早期癥狀的鑒別診斷。

[1] 吳江.神經病學[M].第2版.北京：人民衛生出版社，2011.

[2] 張爽.多系統萎縮的臨床診治5例報告[J].吉林醫學，2012，33(13)：2904.

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