延邊地區新生兒先天性甲狀腺功能減低癥篩查結果分析

太蓮淑

【摘要】 目的 總結并分析延邊地區新生兒先天性甲狀腺功能減低癥（CH）篩查結果。方法 對48193例新生兒采用時間分辨免疫熒光法進行篩查檢測， 并對篩查結果進行分析。結果 48193例新生兒篩查檢測兒童， 確診CH 16例， 發病率為 1∶3012。結論 加大新生兒疾病篩查的宣傳力度， 建立完善的篩查體制對新生兒疾病篩查有著重要意義。

【關鍵詞】 新生兒篩查；先天性甲狀腺功能減低癥；促甲狀腺激素

為降低出生缺陷， 提高出生人口素質， 世界衛生組織將出生缺陷的預防措施分為三級：一級預防：婚前檢查、遺傳咨詢；二級預防：產前篩查和產前診斷；三級預防：新生兒篩查。新生兒疾病篩查作為出生后干預的主要內容， 能有效提高出生人口質量[1]。新生兒疾病篩查是在嬰兒出生3 d后采集少量足跟血在專用紙片上， 用簡便、靈敏的檢驗方法， 對先天性遺傳代謝性疾病進行群體篩查， 在新生兒未出現臨床癥狀前用實驗方法篩查出來， 早診斷、早治療， 防止機體組織器官發生不可逆損傷[2]。現通過對2012年1月～2015年6月在本院接受新生兒篩查檢測的48193例CH實驗結果進行分析， 探討篩查工作中存在的問題及解決方案。現將研究結果報告如下。

1 資料與方法

1. 1 一般資料 選取2012年1月～2015年6月在延邊朝鮮族自治州內各縣市醫院出生的活產新生兒為研究對象。

1. 2 標本采集和遞送 按照《新生兒疾病篩查技術規范》的要求， 在嬰兒出生72 h后至 7 d內采血（需充分哺乳6～8次）。采血時針刺足跟內側或外側， 將血自然滲透于專用的濾紙片兩面， 至少采集3個血斑， 且每個血斑直徑>8 mm。將血片自然晾干后置于密封袋內， 密閉保存在4℃冰箱中， 要求采血單位最遲不宜>5個工作日將標本遞送至本院統一檢測。

1. 3 檢測方法 檢測儀器與試劑均為芬蘭PerkinElmer提供， 儀器為Victor2 1420 型時間分辨免疫熒光分析儀， 促甲狀腺激素（TSH）實驗方法是時間分辨免疫熒光法， 用于篩查CH。嚴格按照試劑盒說明書進行操作。

1. 4 質量控制 室內質量控制為每個檢測板均設有高、低值雙孔質控；同時每年參加衛計委（原衛生部）臨床檢驗中心新生兒遺傳代謝病-促甲狀腺素（血斑）實驗室室間質量評價， 成績合格。

1. 5 判斷標準 足跟血TSH篩查切值為9 mIU/L， TSH<9 mIU/L為陰性， TSH 9～18 mIU/L為可疑陽性， TSH>18 mIU/L為陽性。一份標本的兩次檢測值≥9 mIU/L， 召回新生兒重新采血， 復查結果仍為陽性或可疑陽性者抽取靜脈血， 用化學發光免疫法檢測血清TSH、血清游離甲狀腺素（FT4）及血清血清游離三碘甲狀腺原氨酸（FT3）水平。CH診斷標準是血TSH增高、FT4降低， FT3可正常也可輕度降低[3]。

2 結果

2. 1 2012年1月～2015年6月共檢測標本48193例， 其中TSH陽性 277 例， 占0.57%， 經靜脈血檢測FT4及TSH水平進行診斷CH 16例， 發病率為 1：3012。篩查可疑陽性患兒有1例因去了外地無法聯系， 對其余可疑患兒均進行了召回， 召回率約達100%。見表1。

2. 2 統計新生兒足跟血采集時間， 出生后3～7 d新生兒占 90.8%， 8～20 d新生兒占7.3%， 而<3 d新生兒和>20 d新生兒占1.9%。

3 討論

3. 1 CH是由于甲狀腺功能發育遲緩， 不能產生足夠的甲狀腺素， 使人的大腦和骨骼發育遲緩， 因此甲狀腺功能低下的嬰兒可導致呆小癥， 治療越早預后越好， 大多數早期治療的患兒可獲得較高智商[3， 4]。由于患兒在新生兒期可無明顯臨床癥狀， 因此對新生兒進行群體篩查是早期發現CH的主要方法[5]。CH常見原因為患兒先天性甲狀腺功能缺陷或孕婦孕期飲食中缺碘所致[6]。本院在 48193例新生兒中確診了16例CH患兒， 發病率為1：3012 ， 與調查的發病率基本相符。要避免先天性甲狀腺功能低下引起的智力發育障礙， 需要在出生后按醫生指導及時進行診斷與治療， 在出生3個月內開始治療預后較好， 智力大多可達正常；出生1個月內開始治療效果更佳[7]。

3. 2 按照《新生兒疾病篩查技術規范》的要求， 采血單位醫務人員在新生兒出生72 h后， 充分哺乳6～8次， 7 d內采集足跟血片， 最遲不超過20 d。但實際工作中仍有部分血片未能按照要求進行采集， 這將對篩查結果產生一定影響。因此， 在新生兒篩查標本采集中應重視采血時間， 在規定時間內采血， 提高篩查結果的準確性。

3. 3 近幾年的篩查工作中， 新生兒的篩查覆蓋率逐步有所提高， 但還有一部分新生兒錯過了CH檢測的最佳時機。由于篩查的疾病對骨骼和智力發育的影響不可逆轉， 這就需要加大新生兒疾病篩查工作的宣傳力度， 提高人們對疾病危害程度的認識， 使家長在新生兒出院后在規定時間內帶孩子回醫院補采足跟血片。政府部門還需要加大財政支持， 為患兒家庭提供一定的治療資金補助， 讓患兒能及時治療、健康成長。

綜上所述， 加強監督指導與質量管理工作， 在提高延邊州新生兒疾病篩查覆蓋率的同時重視篩查各個環節工作質量， 保障本州新生兒篩查工作的健康發展。

參考文獻

[1] 劉曉曦， 許俠.新生兒篩查現狀及其發展趨勢.中國優生與遺傳雜志， 2009， 17（1）：4-5.

[2] 顧學范， 葉軍.新生兒疾病篩查.上海：上海科學技術文獻出版社， 2003：2-10.

[3] 中華醫學會兒科學分會內分泌遺傳代謝學組， 中華預防醫學會兒童保健分會新生兒疾病篩查學組.先天性甲狀腺功能減低癥診療共識.中華兒科雜志， 2011， 49（6）：421-423.

[4] 黃鴻梅， 加林.美國兒科學會最新先天性甲狀腺功能低下新生兒篩查和治療標準.實用兒科臨床雜志， 2010， 25（2）：155-156.

[5] 章印紅， 李利， 陳紅， 等.云南省部分地區新生兒先天性甲狀腺功能減低癥篩查結果分析.中國當代兒科雜志， 2015， 14（1）： 45-48.

[6] 熊豐.新生兒先天性甲狀腺功能減低癥的診斷與治療.實用兒科臨床雜志， 2012， 4（27）：642-644.

[7] 諸葛末伊， 張滬平， 殷建瑋.先天性甲狀腺功能減低的新生兒篩查.中國婦幼保健， 2007， 22（3）：357-358.

[收稿日期：2015-12-10]