據2015年7月27日《中國科學報》報道,上海交大上海血液學所陳賽娟、陳竺和趙維蒞研究團隊,聯合我國血液/腫瘤臨床多中心研究機構的17家醫院,對自然殺傷/T細胞淋巴瘤(NKTCL)這一具有獨特地域性和臨床特征的血液腫瘤進行了基因組學、分子病理學和臨床預后相關性研究。相關成果在《自然·遺傳學》雜志上發表。
研究團隊對25例NKTCL進行了全外顯子組測序,解讀了基因組中基因編碼區域的信息,并在擴大的80例NKTCL患者樣本中進行全面驗證。結果發現,調控RNA結構和功能的一個重要基因在NKTCL中存在高頻突變,抑癌基因TP53突變頻率次之,兩種基因突變率相加占全部基因突變的32.4%,且兩者的致病機理高度相關;一種基因突變是患者預后不良的分子標志,結合TP53突變以及淋巴瘤國際預后指數,可進一步將NKTCL患者分為低危組、中危組及高危組。
這是迄今為止NKTCL最全面、系統的基因組學圖譜,也是對相關突變基因致病原理及其臨床意義的最為系統的闡述。這些結果使NKTCL臨床預后判斷更為清晰和嚴謹,并為該病的精準治療提供了潛在的靶點。NKTCL是一種惡性增殖的特殊類型淋巴瘤。該病在亞洲地區人群中相對高發,發病兇險,預后很差。