群體常染色體遺傳中特定基因型頻率的計算公式

李五順

(湖南省寧遠縣第一中學 425600)

1 實例分析

例1 在歐洲人群中，每2500人就有1人患囊性纖維病，這是一種常染色體遺傳病。1個健康的男子與1個該病攜帶的女子結婚，生產患此病的女孩概率是

A．1/25 B．1/100 C．1/204 D．1/625

解析：本題常規解法是，試題中提示“在人群中的發病率”，說明該病已達到遺傳平衡狀態，可用遺傳平衡公式計算出顯性基因A的頻率和隱性基因a的頻率，再計算在群體中AA和Aa的基因型頻率，然后分別計算AA、Aa在正常個體中所占的比例，最后將AA或Aa與攜帶者婚配計算后代中患遺傳病的概率。詳細過程如下：

“每2500人就有1人患囊性纖維病”即基因型aa的頻率為1/2500，得出a基因頻率為1/50，A基因頻率為1-1/50=49/50。根據遺傳平衡公式，群體中(包括正常AA、Aa和患者aa)，AA的基因型頻率為(49/50)×(49/50)，Aa的基因型頻率為2×(49/50)×(1/50)，aa的基因型頻率為1/2500。

在健康人群(只包括AA和Aa兩種基因型)中Aa所占的比例為Aa%=Aa /(AA+Aa)，AA所占的比例為AA%=AA /(AA+Aa)，將上述數據代入后計算可得Aa%=2/51，AA%=49/50。即在健康人(不是群體，本例為男子)中，Aa所占的比例為2/51，AA所占的比例為49/51。

健康男子與攜帶者的女子婚配方式有2/51Aa×Aa和49/51AA×Aa兩種，前一種婚配方式的后代會出現患者；后一種婚配方式的后代全部正常。后代出現患病女孩的概率為(2/51)×(1/4)×(1/2)=1/204，所以選C。

本例還可以用特定基因型頻率公式: AA%= (M-N)/(M+N)；Aa% = 2N/(M+N)計算。

2 公式的推導及原理

若某病為常染色體隱性遺傳，控制該遺傳病的等位基因為A、a，在群體中發病的概率已知，且為aa=(N/M)2，那么在具有顯性基因即AA和Aa兩種基因型的個體中(即群體中的正常個體，不是所有個體)，它們所占的比例分別為AA%=(M-N)/(M+N)；Aa%=2N/(M+N)。

解析：當群體足夠大且達到遺傳平衡時，根據哈代—溫伯格定律，在群體(即所有個體)中，因aa=(N/M)2，那么a基因頻率a=N/M， A基因頻率A=1-a=1-N/M=(M-N)/M。此時，群體中AA、Aa、aa的基因型頻率分別為AA=[(M-N)/M]2、Aa = 2(M-N)/M×N/M = 2N(M-N)/M2、aa = (N/M)2。

在具有顯性基因的個體(即具有特定基因型個體，本例為正常個體)中，AA或Aa兩種基因型所占的比例分別為AA%=AA/(AA+Aa)或Aa%= Aa/(AA+Aa)，將上述計算得出的AA和Aa的基因型頻率代入后化簡，則有：AA%= (M-N)/(M+N)；Aa% = 2N/(M+N)。應用此公式可以解答如例題1所述的一類題。

例題1使用公式重新解答。“每2500人就有1人患囊性纖維病”即aa=1/2500，得出a的基因頻率為1/50，根據公式，此時N=1，M=50，健康人中(即具有特定基因型個體，本例只包括AA、Aa兩種基因型)

Aa的比例為Aa%=2 N/(M+N)=2×1/(50+1)=2/51，AA的比例為AA%=(M-N)/(M+N)=(50-1)/(50+1)=49/51，健康男子與攜帶者的女子的后代出現患病女孩的概率為(2/51)×(1/4)×(1/2)=1/204。

3 公式的應用

例2 某地區每10000人中有一位白化病患者，求該地區一對正常夫婦生下白化病小孩的概率是多少？

解析：白化病為隱性遺傳，群體中表現正常的基因型為AA和Aa。夫妻雙方正常，基因型都有可能為AA或Aa，這兩種基因型在正常個體中所占的比例為未知。可直接使用公式。

依題意可知，白化病的基因型頻率aa=0.0001=0.012，得a=0.01=1/100，即N=1，M=100。根據公式，具有特定基因型的正常人群(不是群體)中AA% =99/101， Aa%=2/101。夫妻雙方都可能有兩種基因型，婚配方式為4種，只有Aa與Aa結合其后代才會患病，后代出現aa的概率為：2/101×2/101×1/4=1/10201。

例3 某常染色體隱性遺傳病在人群中的發病率為1%。現有一對表現正常的夫婦，妻子為該常染色體隱性遺傳病致病基因和色盲致病基因的攜帶者。那么他們所生的男孩中，同時患上述兩種遺傳病的概率是

A．1/44 B．1/88 C．7/2200 D．3/800

解析：色盲為伴X染色體隱性遺傳，丈夫正常基因型為XBY，妻子為攜帶者基因型為XBXb。設控制常染色體隱性遺傳病的等位基因分別為A、a。該病在人群中的發病率為1%，即aa=1%，那么a基因頻率為1/10，此時N=1，M=10。根據公式，正常的丈夫的基因型及所占的比例分別為AA %=9/11，Aa %=2/11，只有雜合子組合后代才可能患病。

綜合上述兩種遺傳病，丈夫的基因型及比例是2/11AaXBY，妻子是兩種病的攜帶者，基因型為AaXBXb，他們所生的男孩同時患兩種遺傳病的概率為(2/11)×(1/4)×(1/2)=1/44。故選A。

例4 人群中某常染色體顯性遺傳病的發病率為36%，一對夫婦中妻子患病，丈夫正常，他們所生的孩子患該病的概率是

A.3/8 B.5/8 C.4/9 D.5/9

解析：根據題意，丈夫正常基因型為aa。妻子患病，其基因型有AA和Aa兩種可能，但不知道各自的比例，解題的關鍵是將比例算出來。本例為顯性遺傳，要變通使用公式。先算出隱性基因型頻率再算顯性基因型的比例。過程如下：此病為顯性遺傳且發病率為36%，即AA%+Aa%=36%，那么aa的基因型頻率為1-36%=64%，即aa =64%=(8/10)2=(4/5)2，得a=4/5，此時N=4，M=5。根據公式有AA % =1/9，Aa % =8/9，即患病妻子的基因型AA、 Aa所占的比例分別為1/9、8/9，與正常丈夫有兩種婚配方式即1/9AA×aa、 8/9Aa×aa，第一種的后代全部患病；第二種的后代中有正常、患病兩種情況，概率各占一半，那么正常的概率aa=8/9×1/2=4/9，患病的概率則為1-4/9=5/9，所以選D。