發作性運動誘發性運動障礙2例報告

周幼萍(解放軍307醫院神經內科，北京 100071)

發作性運動誘發性運動障礙2例報告

周幼萍
(解放軍307醫院神經內科，北京 100071)

病例1，男，41歲，2013年6月因“發作性左側肢體活動異常1月余”入院。患者于2013年5月10日開始出現左側肢體活動異常，肢體僵硬，同時伴有麻木，持續時間約1分鐘即可緩解。發病過程中無意識喪失、飲水嗆咳及肢體麻木。活動時發作次數較多。患者發病間隔時間長短不等，每日發作數次至3天發作1次。曾就診當地醫院，考慮為短暫性腦缺血發作。給予對癥治療后，患者上述癥狀間斷出現，無明顯改善。否認高血壓、糖尿病、冠心病等慢性病史，否認中毒、外傷史，家族中無類似病史者。查體：神清語利，顱神經查體未見異常，四肢肌張力正常，肌力5級，雙側巴氏征(-)。頭顱MRI+腦血管MRA：未見明顯異常。腦電圖：后部導聯顯示短程散在中波幅8～9 hz α節律級活動。波形欠佳，調節尚可。診斷為發作性運動誘發性運動障礙。給予苯妥英鈉0.1 g，口服，2次/日。患者癥狀有所好轉。

病例2，男，29歲，2014年11月因“發作性右上肢無力3年”入院。患者于2011年打羽毛球時突然出現右上肢無力，右手不能持物，持續時間20～30秒。后反復出上述癥狀，每日發作次數不等。入院前1個月患者出現右側肢體痙攣，上肢明顯，每次持續時間20秒左右，運動時明顯，最多每日發作30-40次。發病過程中無意識障礙。神經系統查體未見明顯陽性體征。頭顱MRI：顱內斑點狀長T2信號。視、聽及體感誘發電位均正常。腦電圖未見異常。診斷為發作性運動誘發性運動障礙。給予苯妥英鈉口服，后癥狀有所改善。

討論 發作性運動障礙根據誘因、發病持續時間及病因分為4型[1，2]：①發作性運動誘發性運動障礙(paroxysmal kinesigenic dyskinesia，PKD)、發作性非運動誘發性運動障礙(paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia，PNKD)、發作性過度運動誘發性運動障礙(paroxysmal exertion-induced dyskinesia，PED)、發作性夜間睡眠性運動障礙(paroxysmal hypnogenic dyskinesia，PHD)。其中PKD較為常見，其為一種由運動誘發的短暫性、重復性、可自行緩解的運動障礙。主要變現為頭部、頸部、肢體及軀干的肌張力障礙、舞蹈樣動作、手足徐動、投擲動作等。

至目前為止，原發性PKD發病機制及病因尚不明確。較為常見的發病機制[3]：①遺傳學說：多為常染色體顯性遺傳，致病基因位于16號染色體上。2011年我國已經克隆出PKD第一個致病基因PRRT2[4]。②癲癇及離子通道學說：反復發病，持續時間短，抗癲癇藥物應用有效，支持上述觀點，但是無直接的證據支持。③其他：丘腦基底節功能障礙、皮質及脊髓抑制不足等學說。

Bruno等[5]對PKD患者提出臨床診斷標準：①臨床發作為明確的運動誘發；②發作持續時間小于1分鐘；③發作時意識清楚，無疼痛；④排除其他器質性疾病，無神經系統陽性體征；⑤抗癲癇藥物治療有效；⑥散在病例發病年齡多為1～20歲，有家族史者可放寬年齡。本次報道2例患者均為運動后誘發，每次發作時間20秒至1分鐘，無肢體疼痛，且神經系統查體陰性，影響學排除器質性變化。應用苯妥英鈉后，癥狀均有所緩解。基本符合發作性運動誘發性運動障礙。

PKD確診后，治療上可采取抗癲癇藥物治療。本報道病例均選用苯妥英鈉治療后效果好。苯妥英鈉的作用機制為增加細胞鈉離子外流，減少鈉離子內流，而使神經細胞膜穩定，提高興奮閾，減少病灶高頻放電的擴散。但需監測血藥濃度，因其治療濃度與中毒濃度相近。此類疾病一般預后較好，甚至可自愈。

[1] Demirkiran M，Jankovic J.Paroxysmal dyskinesias：clinical features and classification[J].Ann Neurol，1995，38(4)：571-579.

[2] 孫威，王維治.發作性運動誘發性運動障礙[J].中華神經醫學雜志，2007，6(8)：836-838.

[3] 方又昕.發作性運動誘發性運動障礙[J].癲癇與神經電生理學雜志，2012，21(2)：108-111.

[4] Chen WJ，Lin Y，Xiong ZQ，et al.Exome sequencing identifies truncating mutations in PRRT2 that cause paroxysmal kinesigenic dyskinesia[J].Nature Genetics，2011，43(12)：1252-1255.

[5] Bruno MK，Halltt M.Gwinn-Hanly K，et al.Clinical evaluation of idiopathic paroxysmal kinesigenic dyskinesia：new diagnastic cirteria[J].Neurology，2004，63(12)：2280-2287.

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1672-6170(2016)05-0233-01

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