突破3：DNA孕檢，更安全更準確

要不要做羊膜穿刺讓許多準媽媽焦頭爛額，現在有了胎兒游離DNA檢查，抽一管母血搞定一切。

產檢中重要一項就是唐篩，也就是唐氏綜合癥篩查。唐氏綜合癥又名21三體綜合征，是一種染色體畸形疾病。到了懷孕15～20周時，準媽媽都要進行血清篩查，如果寶寶患唐氏綜合癥的風險高于1/270，那就必須進行下一步的檢查——羊膜穿刺來確定胎兒是否有基因缺陷。羊膜穿刺即醫生在超聲波探頭的引導下，用一根細長的穿刺針穿過準媽媽的腹壁、子宮肌層和羊膜，進入到羊膜腔中，然后抽取含有胎兒染色體、DNA、細胞的羊水用于稍后化驗。

用一根針穿進肚子里，想一想都令人膽戰心驚，會不會造成感染，有沒有可能傷害到肚子里的胎寶寶？這是很多媽媽所擔心的，一些血清唐篩風險較高的準媽媽，因為害怕羊膜穿刺傷害到寶寶最后選擇拒絕接受檢查。

除了安全問題，傳統唐篩準確率也不高。許多因為血清唐篩結果為陽性而做羊膜穿刺的準媽媽，拿到結果后發現胎寶寶沒有唐氏綜合癥，一方面高興，一方面也有早知道不做穿刺的想法，這被稱作假陽性。更可怕的情況是假陰性：因為羊膜穿刺在血清唐篩結果為陽性的情況下才進行，但那些血清唐篩結果為陰性，壓根就沒做穿刺的孕婦，最后也有可能生出唐氏患兒，這種情況被稱作假陰性。

難道就沒有更安全可靠的方法可以得知胎寶寶是否健康嗎？胎兒游離DNA檢查是一種越來越被大眾接受的替代方法。在懷孕中期，準媽媽的血液中有10%的DNA其實都是胎寶寶的，直接檢查這些DNA一樣可以知道胎寶寶是否有基因缺陷，這被稱作無創胎兒游離DNA檢查。檢查對于準媽媽來說非常簡單，只用抽一管血（5ml），然后等待結果就行。以唐篩為例，胎兒游離DNA檢查出現假陽性或者假陰性的可能性都遠遠要低于傳統血清唐篩。這種檢查對21三體綜合征、13三體綜合征、18三體綜合征三種基因缺陷的篩查準確率接近100%。意思就是，如果胎兒游離DNA檢查結果為陰性，那么媽媽大可放心，如果結果為陽性，即使需要做羊膜穿刺來確診，也幾乎不會白做。

如果說對大多數孕婦來說，胎兒游離DNA檢查只是意味著更安全、更方便和更準確，那么對有的女性來說，這種新的檢查就如同救命稻草。有的準媽媽因為先兆流產、發熱、出血傾向、感染、母胎RH血型不合、胎盤前置等原因而無法做羊膜穿刺，在面對不好的血清篩查結果時，簡直心如刀割、度日如年，整個懷孕過程都在擔驚受怕。這時候，一管母血就能以高達99%的準確率地幫她們確定胎寶寶是否健康。

但要提醒的是，99%以上的準確率也不是100%，胎兒游離DNA檢查不能代替羊膜穿刺用于確診，而且我國大多數醫院孕檢中仍然在使用傳統的血清篩查。可以把胎兒游離DNA檢查當做是一個參考，例如，如果血清篩查為陽性，準媽媽可以做一個胎兒游離DNA檢查，如果結果還是陽性，才選擇羊膜穿刺。