Wilson病構音障礙的研究現狀及護理進展

金　艷，喻緒恩，王　訓，韓詠竹

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Wilson病構音障礙的研究現狀及護理進展

金艷，喻緒恩，王訓，韓詠竹

摘要：分析了Wilson病(WD)構音障礙的研究現狀，從攝食護理、言語訓練護理、聲音響度護理、口部運動護理、音樂療法、心理護理方面總結了WD病人構音障礙的有效護理方法，提出只有采取有效的、科學的護理干預措施，才能提高病人的生活質量。

關鍵詞：Wilson病；構音障礙；護理

Wilson病(Wilson’s disease，WD)又稱肝豆狀核變性(hepatolenticular degeneration，HLD)，是一種常染色體隱性遺傳銅代謝障礙性疾病，由于ATP7B基因的突變導致銅過量沉積在肝臟、大腦基底核和角膜等組織中，以肝臟損傷癥狀、錐體外系癥狀和角膜K-F環陽性等為主要臨床表現[1]。WD的錐體外系癥狀包括構音障礙、流涎和手抖等，其中構音障礙是主要表現之一[2]。WD構音障礙明顯影響了病人的言語清晰度、表達需求和交流能力，進一步影響了病人的生活質量和適應社會能力[3]。早期構音障礙在日常生活中容易被忽視，特別以輕度構音障礙為首發癥狀的WD常常被誤診誤治，往往錯過最佳治療和護理康復時機[4]。WD構音障礙的恢復速度和程度與治療、護理密不可分，早期科學而系統的護理措施是WD治愈的關鍵[5]。基于此，本研究將WD構音障礙研究現狀和護理進展綜述如下。

1WD構音障礙研究現狀

1.1以錐體外系癥狀為主的WD發病概況WD的發病率、患病率、病程和預后的報道差異較大[6-7]，2010年胡文彬等[8]進行的首個大樣本中國安徽人群中WD流行病學調查發現，安徽省含山縣WD的發病率約為2.66/10萬，患病率約為6.21/10萬，明顯高于歐美國家。國外資料顯示，WD病人以錐體外系癥狀為主要臨床表現的占40%～50%[1]，顱腦MRI異常發現率為64.2%[9]。2006年喻緒恩等[10]對132例首診的WD病人資料進行統計分析，顯示以錐體外系癥狀為主的WD有113例，占85.6%。

1.2WD構音障礙研究歷史和現狀1912年Wilson首次對WD進行了詳細的描述，報告12例WD病人中多數都存在構音障礙，并且認為構音障礙是WD最早的神經癥狀之一[2]。1974年Berry等[11]也有類似報道。2006年Machado等[12]報道119例WD病人存在構音障礙者占91.0%。2000年劉衛等[13]報道的病例中有77.4%WD病人存在構音障礙，2010年朱云波等[14]也有以構音障礙為首發癥狀的WD報道，但未對構音障礙作詳細闡述。2012年王曉旸等[15]報道了72例構音障礙的WD病人，給予分型及評估研究。至今多數文獻報道WD構音障礙與運動障礙和精神癥狀并存，均未對WD構音障礙進行深入研究。

1.3WD構音障礙的發病機制構音障礙為言語障礙的重要組成部分，是發音器官的器質性病變引起發音器官的肌肉無力、肌張力異常及運動不協調等，出現發聲、發音和韻律等言語控制障礙，從腦到肌肉的病變都可導致言語障礙[16]。WD構音障礙的腦損傷多數以基底核損害為主[9-10]。基底核功能與運動的始動和調控有關，一般認為基底核損傷主要表現為運動障礙癥狀。近期有研究發現，基底核參與言語產生、加工過程[17]。有學者提出，基底核內部結構可作為言語皮質下整合中樞，參與言語產生過程[18]。張清麗等[19]通過臨床觀察發現，言語障礙與基底核的病變有密切關系，提出構音障礙與基底核有關。Thames等[20]指出基底核結構在音韻的流暢性中起著重要作用。Lu等[21]認為，基底核神經通路在言語的形成上發揮重要的生理機制。WD構音障礙的發生與基底核功能失調有關，基底核區病損對黑質紋狀體通路的完整性破壞嚴重，一方面破壞了紋狀體區突觸的結構，導致紋狀體中神經遞質傳導障礙，而神經遞質傳導障礙作用于突觸神經元，破壞基底核傳遞加工信息過程；另一方面破壞直接通路和間接通路間同步和整合功能的平衡，導致繼發性發音肌及協同肌障礙，出現構音障礙[20-22]，但具體發病機制目前仍不完全清楚，有待于更多的研究。

1.4WD構音障礙的臨床表現WD構音障礙表現復雜，臨床表現多種多樣，主要為舌、口腔及咽部等構音器官因肌張力增高引起構音障礙。WD輕度構音障礙表現為節律緩慢、音調低沉、音韻紊亂、語速不流暢，但不影響交流；WD中度構音障礙表現為吐字含糊不清、別人很難聽懂，影響交流；嚴重WD構音障礙病人則喪失口語交流能力[15，23]。依神經系統損害部位及言語損害程度分為6種類型，分別為痙攣型、遲緩型、運動減少型、運動增多型、失調型和混合型[24-25]。痙攣型為說話緩慢費力，音調低而單一；遲緩型為說話帶鼻音，聲、韻母常表達錯誤，往往合并進食嗆咳；運動減少型為發音低平，單音調，有時有口吃；運動增多型為說話快慢不一，元音延長，音調、音量變化過度；失調型即共濟失調型為爆發性語音，音素拖延、停頓，呈吟詩樣。WD構音障礙臨床表現以混合型構音障礙多見[15]。

2WD構音障礙病人的護理

2.1攝食護理對于WD構音障礙輕型病人以低銅飲食為主，對食物的性狀無特別要求。但WD構音障礙中型、重型病人，因為病程中存在不同程度吞咽困難，有進食嗆咳癥狀，這些病人切忌進食饅頭、包子或燒餅等塊狀食物，以防止誤咽，阻塞氣管引起窒息，所以一般宜給予軟、爛、易消化的半流質飲食，慢喂至舌根部，在食物刺激下產生第二自然吞咽動作，部分吞咽緩慢的病人可取半臥位喂食，飲水使用軟管吸取[26]。WD構音障礙中型、重型病人，床旁備用吸痰器，進食前后密切關注，預防窒息和吸入性肺炎等并發癥發生[27]。

2.2言語訓練護理言語訓練是構音障礙的最基礎訓練，不論是醫護人員還是病人都應該給予重視[28]。楊任民[29]提出，對于構音障礙的WD病人，對不能說話者要求從單音節開始，每天學習l個或2個音節，對暫時發不出的音節，不要過分勉強，要先易后難，再漸漸練習單詞、短句。對于能講簡單言語者應鼓勵并耐心訓練病人多用語言與他人交流，問話要求口答，還可朗誦書報鍛煉發聲，力求字音準確。周水連等[3]根據構音器官評定所發現的異常部位，確定構音運動訓練的出發點，多個部位運動障礙應從有利于言語產生選擇幾個部位同時開始，由易到難。按評定結果選擇治療順序：呼吸—喉—腭咽區—舌體—唇—下頜。早期通過言語訓練可取得良好療效，強調護理干預需要注意循序漸進，且病人和護理人員都要有耐心和毅力，這點需要告知病人，取得病人的配合[3]。這是目前WD構音障礙護理研究相對報道較多的方面，有待于更多的病例研究和總結。

2.3聲音響度護理勵-協夫曼言語治療(Lee Silverman voice treatment，LSVT)是一項應用和研究非常多的言語治療手段。聲音響度治療構音障礙是通過增加發聲運動的幅度，改進發聲時感覺以及高強度訓練來改善言語問題。Wenke等[30]研究發現，經過4周聲音強度治療后構音障礙病人知覺和聲學言語測量及日常交流結果有顯著提高。Mahler等[31]在研究第2次腦卒中后出現構音障礙病人時，采用發聲時強化LSVT學習言語和聲音行為，測量指標包括發音穩定性、聲音和智力測量，評估時按照讀圖片、描述和維持發音等任務進行每部分的分別評分，結果4例病人在聲音響度和發聲空間上療效較治療前明顯提高，主要表現為聲音質量的提高和言語更加自然。LSVT治療可以改善構音障礙病人的發聲和構音，提高交流能力，而對于WD構音障礙的特殊表現采用該方法療效如何，其護理研究相對匱乏，今后可能是WD構音障礙護理研究的一個方向。

2.4口部運動護理口部運動治療構音障礙是利用觸覺和本體感覺刺激技術，遵循運動技能發育原理，促進口部(舌、唇和下頜)的感知覺正常化，抑制口部異常運動模式，并建立正常口部運動模式的醫治過程。Robertson[32]通過口面部構音治療腦卒中后的構音障礙病人，證實該方法有效且在家庭治療過程中的可靠性。Tjaden等[33]通過口部運動治療構音障礙病人時，發現音調的減慢和頻率的變化影響病人的說話水平，并最終證實低于正常的聲音頻率和增加音調響度有利于發聲的構音，因此認為改善口部運動可改善構音模式，從而對發聲的音調、頻率產生重要影響。對于WD構音障礙的口部運動護理更易操作且病人依從性可能更佳。

2.5音樂療法根據唱歌和言語在解剖和功能方面有共通性，Kim等[34]通過口音基礎的音樂言語設計和計劃改善構音障礙病人嗓音的問題，結果顯示音樂治療后最大發聲時間、發聲頻率、強度及連續運動頻率均有明顯增加，表明唱歌的聲音反饋對于構音障礙的恢復起到良好作用。不可否認，音樂治療構音障礙在音韻方面有其獨特的韻律及節奏改善功能，而日常生活中音樂隨處可聽到，護理人員可針對WD構音障礙不同特點選擇個性化音樂治療可能是簡便易行的護理措施。

2.6心理護理心理護理必須貫穿WD構音障礙病人治療的始終[35]，注意調整病人心態，避免情緒緊張，協助病人樹立戰勝疾病的信心。因WD構音障礙病人與他人交流過程中存在不同程度障礙，不善于與別人交談，一般都有自卑情緒，醫護人員應該鼓勵他們像正常人一樣回歸社會[36]。Harada[37]報道，WD病人存在嚴重的精神方面問題，尤其是自殺未遂的病人，對這些病人的關注和及時的良好教育可阻止其自殺。Tatsumi等[38]隨訪5年～20年WD病人中2例死于自殺。故 WD構音障礙病人發生心理障礙問題可能性更大，需要臨床醫護人員給予重視和及時心理護理，以減少這類病人發生意外。

3WD構音障礙研究存在問題和展望

2003年美國WD指南[39]和2008年首個中國WD診療指南[40]中均明確指出，驅銅藥物對已經存在嚴重腦損傷癥狀的WD病人難以奏效，預后較差。喻緒恩等[10]報道132例WD病人隨訪6個月的療效，發現腦型WD病人臨床緩解率明顯低于非腦型WD病人，病程長的腦型WD病人構音障礙等腦損傷癥狀難以逆轉，嚴重影響了病人的學習和工作能力。因此，WD構音障礙癥狀的改善仍是臨床難題和迫切需要解決的問題。

目前對WD構音障礙的發病機制研究比較多，主要考慮與基底核功能失調有關；臨床表現多種多樣，大多數屬于混合型構音障礙。對WD構音障礙的護理研究大多出現在康復治療過程中，很少有以護理為主的研究報道，對構音障礙的治療方法理論上都可以應用在WD構音障礙病人康復治療中，護理研究主要集中在言語訓練和心理護理上，而聲音響度護理、口部運動護理、音樂療法護理研究較少，希望更多的護理團隊從事這方面研究，尋找WD構音障礙病人最佳的護理措施，以改善WD病人的預后。

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(本文編輯范秋霞)

Research progress on status quo of dysarthria in patients with Wilson’s disease and nursing care of it

Jin Yan,Yu Xu’en, Wang Xun,et al

(Department of Neurology，Affiliated Hospital，Anhui University of Chinese Medicine，Anhui 230061 China)

AbstractIt analyzed the research status quo of dysarthria in patients with Wilson’s disease,summarized the effective nursing method of dysarthria from aspects of feeding care,speech training care,loudness care,care oral sports,music therapy and psychological care.It put forward that only the effective and scientific nursing interventions were accepted,the quality of life of patients would be improved.

Key wordsWilson’s disease;dysarthria;nursing

(收稿日期：2015-11-03；修回日期：2016-03-18)

中圖分類號：R473.57

文獻標識碼：A

doi:10.3969/j.issn.1009-6493.2016.14.002

文章編號：1009-6493(2016)05B-1669-03

作者簡介金艷，主管護師，本科，單位：230061，安徽中醫藥大學神經病學研究所附屬醫院；喻緒恩、王訓、韓詠竹單位：230061，安徽中醫藥大學神經病學研究所附屬醫院。

基金項目國家自然科學基金資助項目，編號：81173212；安徽中醫藥大學臨床科學研究基金項目，編號：2012LC-1002。