推進BRAF基因突變檢測提高臨床腫瘤診療水平

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推進BRAF基因突變檢測提高臨床腫瘤診療水平

2015年11月，在“中華醫學會病理學分會第二十一次學術會議暨第五屆中國病理年會”期間，中國醫學科學院腫瘤醫院病理科應建明教授分享了BRAF基因突變檢測在甲狀腺癌、結直腸癌等實體瘤鑒別診斷、治療指導及預后管理方面的意義，以及免疫組化BRAF V600E抗體檢測方法的應用。

約5%～15%結直腸癌（CRC）會發生BRAF位點特異性突變，超過90%為BRAF V600E突變。BRAF V600E突變可排除林奇綜合征（LS），指示為散發型結直腸癌（SCRC），簡化LS診斷流程，同時幫助臨床醫生進行CRC預后管理。此外，作為PTC臨床鑒別診斷指標，BRAF V600E突變與PTC惡性特征相關，與腫瘤大小等高風險特征呈正相關。NCCN2014年第2版甲狀腺癌指南指出，腫瘤的組織學類型、腫瘤大小、局部浸潤及壞死、血管浸潤以及BRAF基因突變狀態和轉移是影響預后的重要變量。

近年來，免疫組化技術（IHC）用特異性抗體VE1識別V600E突變蛋白進行檢測，正逐漸成為當前BRAF基因突變常用檢測方法。2015年10月第一屆中美腫瘤診斷病理高峰論壇期間，美國蓋辛格健康系統機構（Geis?inger Health System）免疫組化實驗室主任陳宗明博士分享了一項對比IHC染色與分子生物學檢測方法研究。陳宗明博士表示：“建議將BRAF V600E IHC檢測應用于LS、PTC等篩查，并定期評估其與分子生物學檢測間的一致性，做好質評與質控。”

2015年3月，Nature雜志Scientific Reports子刊發表了中國醫學科學院腫瘤醫院應建明教授團隊的研究，文章深入研究了Sanger測序、RT-PCR及IHC三種方法學在檢測實體瘤BRAF V600E突變中的一致性，使用羅氏診斷BRAF V600E（VE1）抗體，在Ventana BenchMark全自動染色平臺進行IHC檢測。結果顯示，IHC方法學靈敏度和特異性分別為100%和99%，可作為BRAF突變檢測很好的初篩工具，并指導預后和治療方案。

作為率先用于體外診斷BRAF突變的即用型抗體，羅氏診斷BRAF V600E（VE1）抗體聯合OptiView DAB IHC檢測試劑盒，對檢測多種腫瘤中單細胞水平BRAF V600E突變敏感度和特異性良好。BRAF V600E（VE1）一種檢測即可適用于結直腸癌、甲狀腺癌、毛細胞白血病與其他多種癌癥中的BRAF V600E突變蛋白診斷，為解剖病理實驗室提供快速準確的結果。

——引自“中國醫學論壇報”

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