淺談細胞遺傳學在婦產科臨床上的應用

邱錦

淺談細胞遺傳學在婦產科臨床上的應用

邱錦

目的探討細胞遺傳學在婦產科臨床中的應用,主要利用染色體檢查方法進行研究。方法100例習慣性流產而住院的患者,均經過相應的細胞遺傳學檢查,觀察分析檢查結果。結果100例患者中,20例為習慣性流產孕婦,其中1例染色體平衡移位,2例染色體異常；30例為前次胎兒畸形史孕婦,其中2例染色體異常；4例伴性疾病孕婦,其中3例血友病,1例肌營養不良；23例新生兒畸形孕婦,其中5例染色體變異；28例為原發閉經孕婦,其中6例染色體變異。結論染色體作為遺傳的主要物質,染色體的形態和數目對于基因的遺傳以及發病情況也有重要的遺傳作用。

細胞遺傳學；染色體；婦產科臨床

在生命過程中,遺傳與變異成為生物界普遍存在的現象,在任何的物種間均存在著由染色體為基本載體的遺傳特性。在細胞遺傳學領域內,已經得到普遍的證實［1］。醫學界的眾多專家以及學者普遍利用染色體的特殊性,在婦產科的范圍內,通過對患者的染色體形態以及數目進行監測分析,通過不同的基因以及遺傳物質分析不僅可以預測到產婦胎兒的性別,還可以治愈眾多諸如流產、閉經以及生殖器腫瘤之類比較嚴重的婦科疾病［2］。同時可以利用染色體的分析進行預測,胎兒在未出生就被診斷出是否患有連鎖遺傳性疾病,為此,細胞遺傳學以染色沐在形態上、結構上和數目上的變化作為研究的主要依據。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選取本院2014年3月1日～2015年3月1日100例婦產科住院患者進行檢查,其中包含習慣性流產、產前宮內診斷、20歲以上的原發閉經、性分化異常、新生兒畸形以及絨毛膜上皮癌患者。習慣性流產患者：均有≥2次流產次數,有部分產婦是因為胎兒死于腹中。產前宮內診斷患者：年齡＞30歲,曾經生產過畸形兒的孕婦,并且所產嬰兒出現過染色體異常的情況,其中1例孕婦為型連鎖疾病攜帶者；新生兒畸形患者：本院所生產且懷疑其染色體異常的患者；性分化異常患者：外生殖器異常,懷疑其染色體出現異常病變,遺傳于親代與子代的基因,存在于細胞中的染色體中。作為遺傳的主要物質,染色體承載著重要的遺傳信息,染色體的形態與數目也都是有一定的穩定性。醫學中所講的遺傳病分為單基因遺產病、多基因遺傳病以及染色體遺傳病。

1.2 方法 正常女性體細胞中含有兩條X染色體,女性卵巢的正常發育及其功能的發揮都依賴于這兩條正常的X染色體存在。本研究主要進行兩種檢查。患者均進行外周血培養法作染色體檢查,培養過程中要注意環境條件的適宜,對外界條件進行統一化管理,降低試驗中產生的誤差；對于產前宮內診斷患者采取檢查孕婦染色體數目以及形態等方面的檢測外,還要進行孕婦及其孩子的染色體檢查。在孕婦生產前18周時收取孕婦腹中羊水,經過適當時間培養后檢測上清液中甲胎蛋白的值,并且做好記錄工作。為了檢測宮內診斷組的情況,需要對羊水細胞進行細胞涂片的染色質進行檢查。原發閉經是性劃分異常的一種情況,需要通過口腔黏膜細胞的細胞質檢查確定其遺傳特性的分析,通過記錄其主要發病數據以及各種遺產病所表現得特性以及所檢測的染色體形態以及數據,最終做出合理化分析［3］。

2 結果

100例患者中,20例為習慣性流產孕婦,其中1例染色體平衡移位,2例染色體異常；30例為前次胎兒畸形史孕婦,其中2例染色體異常；4例伴性疾病孕婦,其中3例血友病,1例肌營養不良；23例新生兒畸形孕婦,其中5例染色體變異；28例為原發閉經孕婦,其中6例染色體變異。

3 討論

大多數的遺傳病是由于個題的生殖細胞或者受精卵中的遺傳物質發生變化或者突變而引發的疾病,遺傳病顧名思義具有一定遺傳性,在遺傳的過程中細胞中的遺傳物質發生突變,在進行遺傳的過程中,體細胞不參與遺傳,在遺傳病的治療過程中,盡管進行疾病的預防以及早期治療對于疾病的治愈來說是具有重要意義的,但是遺傳物質是不能改變的,具有終身性［4］。因此總結出遺傳病具有遺傳性、遺傳物質的突變、終身性等特征［5-7］。婦產科臨床與婚姻、受孕、孕期圍生期保健、產前診斷、產后隨訪、不孕以及婦女月經功能失調和腫瘤研究等都與遺傳學有密切關系,為此要盡早明確診斷,及時治療［8,9］。隨著我國醫學的不斷發展,大多數遺傳病已經得到了控制,并且很多遺傳病已經占到了發病的根源［10］,但是還有一些不能夠進行徹底根治,因此,在進行生育以前最好進行身體素質的檢查,了解雙方的遺傳病史,同時也要了解雙方家庭的遺傳病史的調查工作,對優生工作做出貢獻。

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［10］劉昭君,肖玉鵬,孫慧萍.莆田地區1380例不良孕產史患者的細胞遺傳學分析.檢驗醫學與臨床,2012,9(11):1359-1360.

10.14164/j.cnki.cn11-5581/r.2016.14.068

2016-04-21］

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