淺析產前診斷技術以及適應人群的選擇

我國是人口大國，也是出生缺陷高發的國家之一，出生缺陷發生率達到12.9‰。出生缺陷常常導致患者終生殘疾并需要經常就醫，花費大量的醫療費用。根據資料顯示，我國每年因神經管畸形造成的直接經濟損失多達2億多元，先天愚型的治療費用則超過20億元，先天性心臟病的治療費用高達120億元。由此給家庭和社會造成巨大的負擔。重視產前診斷的重要性，對高危人群及時檢查，對減少遺傳疾病與畸形兒的發生有著巨大的意義。

孕婦最好在懷孕10～14 w接受第一次超聲檢查，此時可診斷出一些致命性畸形（如無腦兒、嚴重腦膨出、嚴重胸、腹部缺損、骨骼畸形等）；懷孕18～23 w再做一次系統的超聲檢查，此時可監測到胎兒各個系統的發育情況；到了孕晚期，宮腔已被占滿，胎兒發育情況就無法看清。而產前診斷能在胎兒出生前對通過孕檢篩查出的高危孕婦進行進一步診查，孕檢在用各種方法了解胎兒在子宮內的情況后，對某些先天性、遺傳性疾病做出診斷，為可能出現遺傳病及具有其他導致畸胎的高風險家庭提供充足可靠的信息，使他們能夠在妊娠期對異常胎兒做出適當的選擇，達到減少出生缺陷發生的目的。

1產前診斷技術的目的

產前診斷的目的主要有3個：①診斷胎兒先天畸形或遺傳性疾病；②了解胎兒在宮內的生長發育和成熟度；③診斷非遺傳性疾病和胎兒宮內窘迫，然后根據診斷結果進行選擇性流產或宮內治療。產前診斷目前已成為世界各國應用最廣泛、實用價值最為顯著的預防性優生措施

2產前診斷的檢測與分析

產前診斷技術主要從五個方面來檢測胎兒是否患有先天性、遺傳性疾病探討如下。

2.1觀察胎兒的外表結構 應用超聲波、X線、磁共振（MRI）、胎兒鏡等檢查觀察胎兒有無先天畸形。當前在產前診斷中應用最為廣泛的是B型超聲檢查。超聲檢查對孕婦和胎兒都無創傷而且無明顯的不良影響，因此，產前超聲的檢查在產前診斷中的地位是最有價值的，也是目前任何一種技術都無可替代的。

2.2胎兒染色體核型分析 利用羊水、絨毛細胞或胎兒血細胞培養，進行染色體核型分析，主要用于診斷胎兒染色體疾病和脆性X綜合征等。

2.3生物化學的分析 利用羊水、羊水細胞、絨毛細胞或胎兒血液等進行蛋白質、酶和代謝產物的分析，可以檢測發現某些先天性代謝性疾病、血紅蛋白分子病和神經管缺陷等。

2.4基因檢測分析 產前基因診斷是在胎兒出生以前，通過某些特異基因進行分析，判斷胎兒是否有某種單基因遺傳性疾病的手段，如血友病、假肥大性進行性肌營養不良、地中海貧血等遺傳病的產前診斷。

2.5某些先天性疾病的產前母血篩查如先天愚型 由于先天愚型發病的普遍性和疾病本身的嚴重性，一直受到各國醫學工作者的關注。上世紀80年代后期科學家發現懷有唐氏綜合征胎兒的孕婦血清甲胎蛋白（AFP）濃度下降、游離雌三醇（uE3）濃度亦降低，而絨毛膜促性腺激素（hCG）濃度則升高，所以通過測定孕婦血清AFP、uE3和hCG能夠分別預測胎兒是否發生先天愚型的危險概率，聯合應用這三項指標進行先天愚型產前母血篩查可以提高預測胎兒先天愚型的準確性。由于檢測方法的簡便易行，無創傷性，便于在孕婦人群中進行大規模的篩查，而且可以同時篩查先天愚型和胎兒神經管缺陷的高風險孕婦，因此先天愚型產前母親血清篩查已被許多國家肯定和廣泛采納。

3產前診斷適應人群的選擇

3.1高齡孕婦 隨著孕婦年齡增加，染色體畸形的發病率呈指數升高。其中21三體的發病率升高尤為突出。<35歲時21-三體的發病率為0.15%，>35歲的孕婦為1%～2%，其中40歲以上者為3%～4%。因此，孕婦年齡在35歲以上的孕婦稱之為高齡產婦，是胎兒先天性疾病的高危人群。

3.2曾經生育過染色體異常患兒史唐氏綜合征 凡生育過染色體異常患兒的母親，再次妊娠發生染色體異常的概率為1/60，比正常孕婦大10倍以上。

3.3夫婦之一是染色體平衡易位攜帶者或倒位者 2%～3%唐氏綜合征為平衡易位者，該患者出生唐氏綜合征的概率為33%，但實際上父親為平衡易位者出生患兒的風險為2%～3%，母親為平衡易位者的后代患病的風險為10%。實際數字比理論數字低的可能原因是某些異常配子不能存活。

3.4曾經生育過神經管缺損兒的孕婦 神經管缺損是最常見的先天性疾病之一，可分為無腦兒和脊柱裂兩大類。生育過無腦兒的孕婦，再次妊娠發生無腦兒的風險可增加到2%～5%；生育過2胎無腦兒的孕婦，再次生育無腦兒的概率為10%～20%。

3.5有脆x綜合征家系的孕婦 脆x綜合征是x連鎖的智力低下綜合征中發病率最高的一種。它與X染色體上的脆點有連鎖關系。

3.6有基因遺傳病家庭史的生育史 夫婦中有意方有單基因遺傳病的家族史或夫婦之一為單基因遺傳病患者，或者生育過單基因病患兒的孕婦，根據孟德爾法則可以評估聲譽患兒的風險。

3.7孕婦有致畸因素的接觸史 如TORCH感染史，射線、超聲、致畸的化學物質、藥物等接觸史等，均能使胎兒畸形的發生率升高。

3.8其他 曾有不明原因的自然流產史、胎兒畸形史、死胎、死產和新生兒死亡史的孕婦。

綜上所述，產前診斷技術是一項常用臨床技術，對優生起著關鍵的作用，臨床上婦產科醫生要給予高度重視，對該技術的人群做好恰當地選擇，對于減少遺傳疾病發生與先天畸形的出生具有重大的臨床意義，同時減少出生缺陷發生率。編輯/肖慧