孕11～13+6w超聲測(cè)定胎兒頸項(xiàng)透明層增厚的臨床意義

摘要：目的 探討孕11～13+6w超聲測(cè)定胎兒頸項(xiàng)透明層（Nuchal Translucency， NT）增厚的臨床意義。方法 連續(xù)性選擇2011年1月～2014年6月在眉山市人民醫(yī)院行產(chǎn)前超聲檢查的孕11～13w+6孕婦，對(duì)胎兒行NT厚度測(cè)量，對(duì)NT增厚（NT≥2.5mm）進(jìn)一步行介入性產(chǎn)前診斷。結(jié)果 共納入孕11～13w+6胎兒NT≥2.5mm者61例；61例孕婦中，單胎妊娠59例（96.7%），雙胎妊娠2例（3.3%），2例雙胎妊娠胎兒均為其中一例出現(xiàn)NT增厚；61例NT增厚胎兒的NT測(cè)量值2.4～12.1mm，平均（4.4±2.2）mm。61份介入性產(chǎn)前診斷標(biāo)本中，成功培養(yǎng)61份，培養(yǎng)成功率100.0%。染色體核型分析結(jié)果顯示：檢出染色體異常11例，異常檢出率18.0%；其中染色體數(shù)目異常9例，結(jié)構(gòu)異常2例；發(fā)生率最高的前3位依次為：21三體（5例，45.45%）、18三體（2例，18.18%）、染色體臂間倒位（2例，18.18%）。結(jié)論 在妊娠早期通過(guò)超聲檢查胎兒NT厚度可以作為胎兒染色體異常介入性產(chǎn)前診斷的重要超聲篩查指標(biāo)。

關(guān)鍵詞：頸部透明層厚度；超聲檢查；染色體核型

Abstract：Objective To evaluate the value of nuchal translucency thickness in the fetal chromosome abnormality screening. Methods Randomly selected pregnant women received NT measurement in 11～13+6 weeks at the People’s Hospital of Meishan City from January 2011 to June 2013 as research object， whose NT≥2.5 mm were recruited to accept karyotype analysis. Results A total of 61 cases of 11～13 weeks pregnant fetal +6 NT is more than or equal to 2.5mm；61 cases of pregnant women， 59 cases of singleton pregnancies （96.7%）， 2 cases of twin pregnancy （3.3%），2 cases of twin pregnancy are one example of NT in 61 cases of NT measurement of NT thickness；the average value of 2.4～12.1mm of fetus with thickened. （4.4±2.2） mm. 61 interventional prenatal diagnosis samples，61 successfully cultured，the success rate of culture 100%. Karyotype analysis showed that： the detection of chromosomal abnormalities in 11 cases， abnormal rate of 18%； of which 9 cases of abnormal number of chromosome structural abnormalities，2 cases； the incidence of the top 3 were：（5 cases of trisomy 21， trisomy 18 （45.45%），2 cases，18.18%），（pericentric inversion of chromosome 2 cases，18.18%）. Conclusion In early pregnancy by ultrasound examination of fetal ultrasound screening of NT thickness can be used as an important index of fetal chromosomal abnormality of interventional diagnosis of prenatal NT thickness increased.

Key words：Nuchal translucency thickness； Ultrasonography； Chromosome karyotype

妊娠早期（孕11～13w+6）超聲測(cè)量胎兒結(jié)構(gòu)異常與染色體異常的眾多指標(biāo)中，頸項(xiàng)透明層厚度測(cè)量已經(jīng)成為胎兒染色體異常診斷中靈敏度和特異度均較高的超聲指標(biāo)[1-2]。隨著超聲影像設(shè)備靈敏度、清晰度的不斷提高，醫(yī)務(wù)人員操作診斷技術(shù)的不斷提升，超聲檢查作為一種安全、無(wú)創(chuàng)、經(jīng)濟(jì)、便捷的輔助診斷手段，已經(jīng)被廣大孕婦所接受，并廣泛應(yīng)用于產(chǎn)前診斷[3-4]。為此，本研究以2011年1月～2014年6月在眉山市人民醫(yī)院行產(chǎn)前超聲檢查的孕11～13w+6孕婦作為研究對(duì)象，對(duì)NT增厚胎兒進(jìn)一步行介入性產(chǎn)前診斷，評(píng)價(jià)超聲測(cè)定NT增厚在胎兒染色體異常篩查中的診斷價(jià)值。

1 資料與方法

1.1一般資料 本研究設(shè)計(jì)為前瞻性隊(duì)列研究，連續(xù)性選擇2011年1月～2014年6月在四川省眉山市人民醫(yī)院行產(chǎn)前超聲檢查的孕11～13w+6孕婦作為研究對(duì)象，對(duì)胎兒行超聲NT測(cè)量，對(duì)NT增厚（NT≥2.5mm）進(jìn)一步行介入性產(chǎn)前診斷。

1.2胎兒頸項(xiàng)透明層厚度測(cè)量 超聲檢查儀器使用美國(guó)GE公司Voluson 730 Expert彩色多普勒彩超診斷儀，探頭頻率3.5～5.0MHz。孕婦取仰臥位或側(cè)臥位，充分暴露腹部，超聲NT測(cè)量時(shí)取胎兒自然姿勢(shì)下的正中矢狀切面，測(cè)量頭臂長(zhǎng)（crown rump length， CRL），CRL在45～84mm之間時(shí)，將超聲圖像放大至只顯示胎兒的頭及上胸部，清晰顯示胎兒背部皮膚及羊膜，測(cè)量胎兒頸部軟組織與皮膚間的半透明組織的最大厚度，測(cè)量游標(biāo)的內(nèi)緣應(yīng)與NT外緣重疊，測(cè)量3次，取最大值作為NT厚度值。根據(jù)病情選擇絨毛取樣、羊水穿刺或胎兒臍血取樣檢查胎兒染色體核型。

1.3統(tǒng)計(jì)分析 全部數(shù)據(jù)的統(tǒng)計(jì)分析均采用SPSS 16.0統(tǒng)計(jì)分析軟件完成，檢驗(yàn)水準(zhǔn)α定為0.05。對(duì)計(jì)量資料采用均數(shù)±標(biāo)準(zhǔn)差（x±s ）進(jìn)行統(tǒng)計(jì)描述，滿足正態(tài)分布資料，組間比較采用獨(dú)立樣本的t檢驗(yàn)；計(jì)數(shù)資料采用率（%）進(jìn)行描述，組間比較采用χ2檢驗(yàn)。

2 結(jié)果

2.1基本情況 本研究于共納入孕11～13w+6胎兒NT≥2.5mm者61例；61例孕婦中，單胎妊娠59例（96.7%），雙胎妊娠2例（3.3%），2例雙胎妊娠胎兒均為其中一例出現(xiàn)NT增厚；61例NT增厚胎兒的NT測(cè)量值2.4～12.1mm，平均（4.4±2.2）mm。

2.2染色體核型分析 61份介入性產(chǎn)前診斷標(biāo)本中，成功培養(yǎng)61份，培養(yǎng)成功率100.0%。染色體核型分析結(jié)果顯示：檢出染色體異常11例，異常檢出率18.0%；其中染色體數(shù)目異常9例，結(jié)構(gòu)異常2例；發(fā)生率最高的前3位依次為：21三體（5例，45.45%）、18三體（2例，18.18%）、染色體臂間倒位（2例，18.18%）。見(jiàn)表1。

3 討論

常規(guī)的產(chǎn)科超聲檢查主要關(guān)注胎兒的肢體發(fā)育及結(jié)構(gòu)異常，隨著超聲影像設(shè)備靈敏度、清晰度的不斷提高，以及醫(yī)務(wù)人員操作診斷技術(shù)的不斷提升，從更深層次關(guān)注胎兒各組織結(jié)構(gòu)之間的比例關(guān)系，通過(guò)定量分析檢測(cè)指標(biāo)來(lái)預(yù)測(cè)胎兒是否存在某種缺陷，尤其染色體異常，其中NT厚度測(cè)定，正在成為產(chǎn)前篩查胎兒染色體異常的有效方法之一[5]。

本研究共有61例孕婦行胎兒染色體核型分析，染色體異常11例，檢出率為18.0%，其中染色體數(shù)目異常9例，結(jié)構(gòu)異常2例；發(fā)生率最高的前3位依次為：21三體（5例，45.45%）、18三體（2例，18.18%）、染色體臂間倒位（2例，18.18%）。徐慧等[6]對(duì)73例NT≥3mm的胎兒行染色體核型分析，染色體異常率為13.7%（10/73）；孫麗娟等[5]對(duì)108例NT增厚孕婦行介人性產(chǎn)前診斷，對(duì)其胎兒行染色體核型分析，染色體異常檢出率為18.5%（20/108）。吳小青等[7]對(duì)3240例高齡孕婦產(chǎn)前診斷染色體核型分析結(jié)果發(fā)現(xiàn)，染色體異常患者中，三體綜合征占比最多為34.5%（50/145）。均與本研究結(jié)果較為一致。因此，提示超聲檢查胎兒NT厚度測(cè)量是妊娠早期胎兒染色體異常產(chǎn)前篩查的重要指標(biāo)之一，也是介入性產(chǎn)前診斷的主要指征之一；同時(shí)胎兒NT增厚也是針對(duì)性篩查三體征（21三體居多）的重要指標(biāo)。

綜上所述，在妊娠早期通過(guò)超聲檢查胎兒NT厚度來(lái)篩查胎兒染色體異常具有重要的臨床意義，可以作為胎兒染色體異常介入性產(chǎn)前診斷的重要超聲篩查指標(biāo)，NT厚度增加提示胎兒染色體異常的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增加，值得在產(chǎn)前診斷中推廣。然而本研究仍然存在一些不足之處：研究數(shù)據(jù)只是一個(gè)中心的病例，樣本例數(shù)較少，在將來(lái)的研究中可進(jìn)一步擴(kuò)大樣本量進(jìn)行更深入的研究。

參考文獻(xiàn)：

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[4]陳文艷，鄭愛(ài)娟，胡梅青.胎兒頸項(xiàng)透明層厚度在診斷染色體異常中的應(yīng)用價(jià)值[J].中國(guó)婦幼保健雜志，2013，28（9）：1491-1493.

[5] 陳文艷，鄭愛(ài)娟，胡梅青. 胎兒頸項(xiàng)透明層厚度在診斷染色體異常中的應(yīng)用價(jià)值[J]. 中國(guó)婦幼保健，2013，28（9）：1491-1493.

[6] 徐慧，燕鳳，郭芬芬，等. 胎兒頸項(xiàng)透明層厚度與染色體異常關(guān)系的探討[J]. 中國(guó)產(chǎn)前診斷雜志（電子版），2012，4（3）：19-22.

[7] 吳小青，李英，謝曉蕊，等. 3240名高齡孕婦胎兒染色體核型分析[J]. 中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志，2014，31（2）：255-257. 編輯/馮焱