家族性慢性良性天皰瘡一家系

彭 莉 祝守敏 胡志邦 向 進(jìn)

家族性慢性良性天皰瘡一家系

彭 莉 祝守敏 胡志邦 向 進(jìn)

臨床資料 先證者，男，40歲。因頸部反復(fù)紅斑、丘皰疹伴癢20余年，腋下、陰囊、肛周丘皰疹、糜爛2年于2013年6月8日入院。入院前20余年，患者無明顯誘因右側(cè)頸部出現(xiàn)鴿卵大環(huán)狀紅斑，紅斑邊緣有較多油菜籽大丘皰疹，皰液早期澄清，后變渾濁，摩擦易破，自覺輕微瘙癢，無疼痛，無糜爛，無發(fā)熱、畏寒，自行外用“皮康王”后，癥狀緩解，但天氣熱、進(jìn)食辛辣食品及飲酒后，上述癥狀會(huì)再次出現(xiàn)，夏季加重，冬季可自行緩解。2年前，上述癥狀加重，雙側(cè)腋下出現(xiàn)環(huán)狀紅斑，邊界為油菜籽大丘皰疹，逐漸向周圍擴(kuò)展，而中心趨于愈合，留下淡褐色色素沉著。同時(shí)陰囊及肛周出現(xiàn)增殖性糜爛，伴輕微滲出，有異味，感輕度瘙癢，口服“地塞米松片及敗毒丸”后，癥狀緩解，但飲酒及進(jìn)食辛辣食物后，癥狀復(fù)發(fā)并加重。體格檢查:一般情況好，心、肺、腹檢查無異常。淺表淋巴結(jié)未觸及腫大。皮膚科情況:頸部、雙側(cè)腋下見環(huán)狀紅斑(圖1a)，邊緣有較多油菜籽大丘皰疹及丘膿皰疹，中心為淡褐色色素沉著；陰囊及肛周見增殖性糜爛，有少許滲液，有異味，無潰瘍，無膿性分泌物(圖1b、c)，發(fā)、甲、口腔黏膜未見異常。輔助檢查:自身抗體譜、生化常規(guī)、心電圖、胸片、腹部彩超、免疫生化、細(xì)菌培養(yǎng)、血常規(guī)、小便、大便常規(guī)未見異常。病理檢查示:表皮基底層上棘層松解、裂隙形成，可見“磚墻倒塌”現(xiàn)象。真皮淺層血管周圍有淋巴細(xì)胞及組織細(xì)胞浸潤(rùn)，個(gè)別皰內(nèi)散在中性粒細(xì)胞浸潤(rùn)。符合家族性慢性良性天皰瘡(圖2)。診斷:家族性慢性良性天皰瘡。

圖1 a:腋下見環(huán)狀紅斑，邊緣有較多油菜籽大丘皰疹及丘膿皰疹，中心為淡褐色色素沉著；b、c:陰囊及肛周見增殖性糜爛，少許滲液，有異味

圖2 基底層上棘層松解、裂隙形成，可見“磚墻倒塌”現(xiàn)象(HE，×40)

家族史:本家系三代共有41人，其中男16人，女25人，經(jīng)詳細(xì)詢問病史及體格檢查，發(fā)現(xiàn)患病者共6例，其中男4例，女2例。年齡40～80歲，平均56.67歲，病程20～60年，平均36.67年。臨床癥狀均類似，先證者否認(rèn)其它遺傳性疾病。

先證者入院后予復(fù)方甘草酸苷靜滴，同時(shí)予2.5%聚維酮碘濕敷患處，外用復(fù)方克霉唑乳膏，治療1周后，糜爛面干燥，大部分愈合，水皰干燥結(jié)痂，無滲出及異味，好轉(zhuǎn)出院。

討論 家族性慢性良性天皰瘡又稱Hailey－Hailey病，為一種遺傳性疾病，其臨床特征是在頸、腋和腹股溝反復(fù)出現(xiàn)水皰、糜爛，無全身癥狀，慢性經(jīng)過，為常染色體顯性遺傳皮膚病，70%患者家族內(nèi)有同樣疾病，外界刺激如摩擦、寒冷、紫外線照射均易引起棘層松解，裂隙形成。1近年來研究顯示，遺傳基因定位于3q21－24，是編碼高爾基體鈣離子泵的ATP2C1基因發(fā)生突變，導(dǎo)致角質(zhì)形成細(xì)胞內(nèi)鈣離子調(diào)節(jié)障礙、信號(hào)傳導(dǎo)障礙導(dǎo)致棘層松解的發(fā)生；2鏡下見棘細(xì)胞間隙擴(kuò)大，橋粒結(jié)構(gòu)明顯破壞從而導(dǎo)致臨床上摩擦部位易出現(xiàn)松弛性水皰。3

家族性慢性良性天皰瘡屬不規(guī)則常染色體顯性遺傳，解士海4報(bào)道本病男女患病率無顯著差異。本家系共41人，患病者6例，其中男女比率為2∶1，與黃淑瓊6報(bào)道的一致，男性患者多于女性，也符合國(guó)內(nèi)報(bào)道的男女比例為2∶1。先證者初發(fā)年齡20歲左右，病情在其家系中最嚴(yán)重，表現(xiàn)為多部位水皰，增殖性糜爛，滲出及伴有異味，治療效果良好。家系中其他患者癥狀輕微，未做特殊處理，自行緩解。

家族性慢性良性天皰瘡臨床常易誤診為濕疹，甚至濕疹樣癌，且反復(fù)治療，療效不佳。故對(duì)病程長(zhǎng)，反復(fù)發(fā)作于頸部、腋窩、腹股溝的患者應(yīng)作病理檢查以明確診斷。

1趙辨.臨床皮膚病學(xué).3版.南京:江蘇科學(xué)技術(shù)出版社，2001. 813－814.

2 Sudbrak R，Brown J，Dobson Stone C，etal.Hailey－Hailey disease is causedbymutations in ATP2C1 encoding anovel Ca2＋pump.Hum MolGenet，2000，9(7):1131－1140.

3Hu Z，Bonifas JM，Beech J，et al.Mutations in ATP2C1，encodinga calcium pump，cause Haiky－Hailey disease.HatGenet，2000，24(1):61－65.

4解士海.家族性良性天皰瘡1例及家系調(diào)查.臨床皮膚科雜志，2008，37(12):790－791.

5黃淑瓊.家族性慢性良性天皰瘡一家系調(diào)查.臨床皮膚科雜志，2005，34(12):844.

(收稿:2013－08－06 修回:2013－09－13)

重慶三峽醫(yī)藥高等專科學(xué)校附屬醫(yī)院皮膚科，萬州，404000