神經纖維瘤病擠壓脊髓致偏癱1例

金鳳艷 張哲成

·病例報告與分析·

神經纖維瘤病擠壓脊髓致偏癱1例

金鳳艷 張哲成

神經纖維瘤 脊髓 偏癱

患者，男，23歲，因“全身色斑、纖維瘤9年，漸進性右肢活動不利半年加重4個月”入院。患者于2003年2月無明顯誘因出現軀干、四肢皮膚牛奶咖啡斑，伴散在纖維軟瘤，1～6 cm，質軟，無壓痛，無瘙癢，并逐漸增多。入院前半年無明顯誘因出現患者右側肢體活動不便，進行性加重，頭部MRI未見明顯異常。入院前1個月間斷出現頭暈，偶有頭痛，間斷服用止痛藥，于2012年12月收入本院。既往史：CO中毒史22年，自幼智能障礙，發現聽力下降1年余。家族史：祖母、母親、大姨自30多歲出現全身散在牛奶咖啡斑、纖維軟瘤，小姨自30多歲出現脊柱側彎。查體：神清，右上肢肌力Ⅳ級，右下肢肌力Ⅲ級，左側肢體肌力Ⅴ級。四肢肌張力可，左肢腱反射（++++），右肢腱反射（+），右側肢體感覺減退，右側共濟欠穩準，雙巴氏征（+）。入院檢查：頸段MRI+強化：寰樞關節間隙水平跨右側椎間孔生長的腫塊，神經源性腫瘤病擠壓脊髓；（腫塊下方層面）脊髓外硬膜下異常短T1信號影；C3/4水平頸部皮下軟組織內結節，明顯強化（圖1）。雙下肢SEP提示T12以上中樞性損害，雙上肢SEP提示C7以上中樞性損害；雙下肢MEP提示L4以上中樞性損害，雙上肢MEP提示C7以上中樞性損害；雙側BAEP提示聽覺傳導通路中樞性損害。對癥治療后患者拒絕進一步治療自動出院，后未行任何治療。隨訪至今癥狀加重不能自理臥床。

圖1 頸段MRI+強化：脊髓受壓的不同層面Figure 1Cervical MRI+strengthening：different levels of spinal cord compression

小結神經纖維瘤病（neurofibromatosis）為一種廣泛累及中、外胚層的發育障礙性疾病，具有家族性和遺傳性發病傾向，常累及全身多系統、多器官。根據臨床表現及致病基因的定位不同，美國國家衛生研究所（NIH）將其分為NF-Ⅰ和NF-Ⅱ兩型。NF-Ⅰ較常見，約占所有神經纖維瘤病的90%，發病率大約為1：2 500～1：3 300活產兒［1］，有不同的6種類型，常見的為2個獨立的類型，分別為Ⅰ型神經纖維瘤病（NF1）（亦稱Von Reckling-hausen病）和Ⅱ型神經纖維瘤病（NF2）。

臨床癥狀：1）皮膚色素沉著：為最早期表現，出生時已存在，又稱牛奶咖啡斑（café au lait spots），好發于軀干。診斷本病需有6個以上的牛奶咖啡斑，且青春期前直徑超過5 mm，青春期后直徑超過15 mm方可診斷。腋窩及腹股溝區雀斑也是本病皮膚損害特征之一。2）多發性神經纖維瘤：皮膚纖維瘤及纖維軟瘤主要分布于軀干、面部，腦神經纖維瘤以一側或雙側聽神經纖維瘤最常見，其次為三叉神經、舌咽神經、迷走神經、舌下神經等，部分累及脊髓神經根及周圍神經干。若神經干及其分支的彌漫性神經纖維瘤，伴有皮膚和皮下組織的過度增生稱為叢狀神經纖維瘤，即使單發亦有診斷價值。3）眼部損害：裂隙燈下見虹膜上粟粒狀、棕黃色圓形小結節，稱為Lisch結節，又稱虹膜錯構瘤，為本病特征表現之一。眼底可見灰白色腫瘤或視神經膠質瘤。4）骨骼改變：包括先天性發育異常和腫瘤直接壓迫兩類。5）其他：內臟癥狀由生長于胸腹盆腔內的神經纖維瘤壓迫引起。6）合并有其它先天性疾病。本病例符合美國衛生協會有關診斷標準［2］，有家族遺傳史，有皮膚牛奶咖啡斑并伴有脊髓受壓癥狀，屬于混合性神經纖維瘤病，與郭曉遠等［3］所述一致。總之，神經纖維瘤病的病變范圍廣泛，影像檢查結合病史及臨床表現可做出明確診斷和分型［4］。

1Yohay KH.The genetic and molecular mthogenesis of NFland NF2［J］.Semin Pediatr Neurol，2006，13（1）：21-26.

2Li HZ，Liu HY.CT，MRI features and the diagnosis for neurofibromatosis type II［J］.Jilin Medical Journal，2012，33（23）：5035.［李會珍，劉海洋.Ⅱ型神經纖維瘤病的CT、MRI表現和診斷［J］.吉林醫學，2012，33（23）：5035］

3Guo XY，Wang XH，Yang TM，et al.MRI diagnosis of 26 cases of spinal neurofibromatosis［J］.Jiangsu Med J，2011，37（16）：1967-1968.［郭曉遠，王錫海，楊天明，等.26例椎管神經纖維瘤病的MRI診斷［J］.江蘇醫藥，2011，37（16）：1967-1968.

4Zhu YC，Wang JL，Wu ZJ，et al.Invasive plexiform neurofibromas：report of one case［J］.Chin Clin Med Imaging，2012，23（6）：451-452.［朱玉春，王建良，吳志娟，等.鄧志勇侵襲型叢狀神經纖維瘤病1例［J］.中國臨床醫學影像雜志，2012，23（6）：451-452.］

（2014-11-24收稿）（2015-01-05修回）

（編輯：鄭莉）

10.3969/j.issn.1000-8179.20141980

天津市第三中心醫院神經內科（天津市300170）

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金鳳艷專業方向為神經內科相關疾病診治。

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