劉學(xué)廷
摘 要 通過(guò)一個(gè)遺傳系譜圖的不斷改編和重新組合,以不變應(yīng)萬(wàn)變,由無(wú)序到有序,化難為易,總結(jié)出遺傳系譜的一般解題思路和解題技巧,有助于克服對(duì)遺傳系譜題的恐懼心理,進(jìn)而提高遺傳系譜題的解題效率。
關(guān)鍵詞 遺傳系譜 一種遺傳病 二種遺傳病 重新組合
中圖分類號(hào) G633.91 文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼 B
遺傳系譜是對(duì)家族成員中有關(guān)性狀遺傳的歷史記錄,可直觀地反應(yīng)一個(gè)家族中某種遺傳病的發(fā)病情況,并能幫助人們分析并預(yù)測(cè)該家族后代成員的相關(guān)性狀的遺傳情況。目前中學(xué)階段考查的主要是細(xì)胞核中單基因控制的遺傳系譜題。一道遺傳系譜題的解決往往涉及到孟德爾遺傳規(guī)律、伴性遺傳、人類遺傳病以及數(shù)學(xué)中的概率等知識(shí),所以遺傳系譜題一直是教學(xué)中的一個(gè)難點(diǎn),同時(shí)遺傳系譜題也是歷年高考的一個(gè)高頻考點(diǎn)。以近6年來(lái)江蘇高考試題統(tǒng)計(jì)為例,除了2014年外,所有年份均涉及到遺傳系譜的考查(表1)。
其實(shí),筆者每年都會(huì)安排大量的課時(shí),對(duì)各種類型遺傳系譜的分析、計(jì)算,進(jìn)行專題訓(xùn)練,也歸納了不少解題技巧,但是效果欠佳。原因之一是忽視了題目之間的聯(lián)系。沒(méi)能使學(xué)生形成這類習(xí)題的一般解題思路和解題技巧。通過(guò)對(duì)一個(gè)遺傳系譜圖的不斷改編,從一對(duì)基因到多對(duì)基因、從常染色體到性染色體、從簡(jiǎn)單到復(fù)雜,層層遞進(jìn),總結(jié)不同類型遺傳系譜題的共同解題思路,形成這類習(xí)題的一般解題規(guī)律,以不變應(yīng)萬(wàn)變,收到較好的效果。
1 一種遺傳病的系譜題
一對(duì)基因控制的遺傳系譜題的訓(xùn)練是重點(diǎn),是解決兩對(duì)基因控制的遺傳系譜題的基礎(chǔ)??疾榈膬?nèi)容主要有:遺傳方式的判定、基因型和表現(xiàn)型的確定、遺傳病發(fā)生概率的計(jì)算等。一對(duì)基因控制的遺傳系譜解題的一般思路是:先判斷該遺傳病的遺傳方式,然后確定個(gè)體的基因型和表現(xiàn)型,最后根據(jù)遺傳的基本定律和伴性遺傳特點(diǎn)計(jì)算遺傳病的發(fā)病概率。其中遺傳方式的判斷是最重要的,是正確解決后面問(wèn)題的前提和保證。遺傳方式的快速判斷可在理解遺傳基本定律和伴性遺傳特點(diǎn)的基礎(chǔ)上,利用假說(shuō)演繹法逐個(gè)排除(圖1)。
【例1】 遺傳工作者在進(jìn)行遺傳病調(diào)查時(shí)發(fā)現(xiàn)了一個(gè)單基因遺傳病甲的家系(基因?yàn)锳、a),系譜如圖2所示,Ⅱ-4、Ⅱ-6不攜帶致病基因,Ⅳ-1和Ⅳ-2為雙胞胎。請(qǐng)回答下列問(wèn)題(所有概率用分?jǐn)?shù)表示)。
(1) 甲病的遺傳方式是 。
(2) Ⅲ-1和Ⅲ-2個(gè)體的基因型分別是 。
(3) 雙胞胎(IV-1與IV-2)同時(shí)患有甲種遺傳病的概率是 。
解析根據(jù)上述解題思路和解題方法,首先判斷遺傳病的遺傳方式。由于甲病具有“無(wú)中生有”特點(diǎn),且女患者的父親正常,故其遺傳方式為常染色體隱性遺傳;因?yàn)棰?2有病,所以Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型均為Aa,則II-3的基因型為1/3AA或2/3Aa,Ⅱ-4不攜帶致病基因,所以Ⅱ-4基因型為AA,所以Ⅲ-1的基因型為2/3AA或1/3Aa,同理,Ⅲ-2個(gè)體的基因型也為2/3AA或1/3Aa;IV-1患甲病概率為1/3×1/3×1/4=1/36,同理IV-2患甲病概率也為1/3×1/3×1/4=1/36,Ⅳ-1與IV-2為異卵雙胞胎,所以雙胞胎(Ⅳ-1與Ⅳ-2)同時(shí)患甲病的概率為1/36×1/36=1/296。
參考答案:(1) 常染色體隱性遺傳 (2) AA或Aa AA或Aa (3) 1/296
例1訓(xùn)練的目的是熟練解題思路和解題技巧。然后教師以該系譜圖為背景,進(jìn)行系列變式訓(xùn)練,掌握其他幾種單基因遺傳方式的判斷、基因型的書寫和有關(guān)概率的計(jì)算。
【例2】 遺傳工作者在進(jìn)行遺傳病調(diào)查時(shí)發(fā)現(xiàn)了一個(gè)單基因遺傳病乙的家系(基因?yàn)锽、b),系譜如下圖3所示,請(qǐng)回答下列回答(所有概率用分?jǐn)?shù)表示)。
(1) 乙病的遺傳方式是 。
(2) Ⅲ-1和Ⅲ-2個(gè)體的基因型分別是 。
(3) 雙胞胎(IV-1與IV-2)同時(shí)患有乙種遺傳病的概率是 。
解析:該系譜訓(xùn)練常染色體顯性遺傳病的判定和相關(guān)書寫計(jì)算,但基本解題思路是一致的。由于乙病具有“有中生無(wú)”特點(diǎn),且男患者II-5的母親不患病,故其遺傳方式為常染色體顯性遺傳;因?yàn)棰?1無(wú)病,所以該個(gè)體的基因型為bb,因?yàn)镮I-5、Ⅱ-6的基因型均為Bb,所以Ⅲ-2個(gè)體的基因型為1/3BB或2/3Bb;因?yàn)棰?1和Ⅲ-2個(gè)體的基因型分別為bb、1/3BB或2/3Bb,所以Ⅳ-1和Ⅳ-2患乙病概率均為1-2/3×1/2=2/3,Ⅳ-1與Ⅳ-2為異卵雙胞胎,所以雙胞胎(Ⅳ-1與IV-2)同時(shí)患乙病的概率為2/3×2/3=4/9。
參考答案:(1) 常染色體顯性遺傳 (2) bb BB或Bb (3) 4/9
【例3】 遺傳工作者在進(jìn)行遺傳病調(diào)查時(shí)發(fā)現(xiàn)了一個(gè)單基因遺傳病丙的家系(基因?yàn)镃、c),系譜如圖4所示,請(qǐng)回答下列回答(所有概率用分?jǐn)?shù)表示)。
(1) 丙病的遺傳方式可能是 。
(2) Ⅲ-1和Ⅲ-2個(gè)體的基因型分別是 。
(3) 若I-3無(wú)丙病致病基因,則I-3和I-4個(gè)體的基因型分別是 。如果I-3與I-4再生育一個(gè)女兒,則女兒患丙病的概率為 。
解析:該系譜訓(xùn)練伴X染色體隱性遺傳病的判定和相關(guān)書寫計(jì)算。根據(jù)上述解題思路和解題方法:由于丙病具有“無(wú)中生有”特點(diǎn),故其遺傳方式為可能為常染色體隱性遺傳或伴X染色體隱性遺傳;若為常染色體隱性遺傳,Ⅲ-1的基因型為CC或Cc,Ⅲ-2個(gè)體的基因型為Cc,若為伴X染色體隱性遺傳,Ⅲ-1的基因型為XCXC或XCXc,Ⅲ-2個(gè)體的基因型為XCY。若Ⅰ-3無(wú)丙病致病基因,則該病為伴X染色體隱性遺傳,則I-3個(gè)體的基因型是XCY,I-4個(gè)體的基因型是XCXc,如果I-3與I-4再生育一個(gè)女兒,則女兒患丙病的概率為0。
參考答案:(1) 常染色體隱性遺傳或伴X染色體隱性遺傳 (2)Ⅲ-1:CC或Cc或 XCXC或XCXc Ⅲ-2:Cc或XCY (3) XCY、XCXc 0
2 兩種遺傳病的系譜題
通過(guò)前面的學(xué)習(xí),學(xué)生已經(jīng)掌握了不同遺傳方式的一種遺傳病系譜題的一般解題思路和技巧,在此基礎(chǔ)上再練習(xí)兩種遺傳病的系譜題的分析和計(jì)算。解決涉及兩種遺傳病的遺傳系譜問(wèn)題,最核心的思路是先分別考慮每一種遺傳病的遺傳情況,然后再利用乘法原理和加法原理進(jìn)行綜合求解。對(duì)于較復(fù)雜的系譜,還可以將一個(gè)系譜分解為分別關(guān)于兩種遺傳病的兩個(gè)系譜來(lái)考慮,因?yàn)閮蓪?duì)基因遺傳病中的每對(duì)基因是相對(duì)獨(dú)立的,都遵循基因分離定律,兩對(duì)非同源染色體非等位基因之間又遵循基因自由組合定律。
可將上述例題進(jìn)行系列組合來(lái)訓(xùn)練兩種遺傳病的遺傳系譜題,如例1和例3組合、例2和例3組合,等等。
【例4】 人類遺傳病調(diào)查中發(fā)現(xiàn)某家系中有甲遺傳?。ɑ?yàn)锳、a)和丙遺傳?。ɑ?yàn)镃、c)患者,系譜圖如圖5。請(qǐng)回答下列問(wèn)題(所有概率用分?jǐn)?shù)表示)。
(1) 甲病的遺傳方式為 ,丙病可能的遺傳方式為 。
(2) 若I-3無(wú)丙病致病基因,請(qǐng)繼續(xù)分析。
① Ⅱ-1的基因型為 ;Ⅱ-9的基因型為 。
② 如果Ⅱ-1與Ⅱ-9結(jié)婚,則所生男孩同時(shí)患兩種遺傳病的概率為 。
③ 如果Ⅰ-3與Ⅰ-4再生育一個(gè)女兒,則女兒患甲病的概率為 。
解析:圖5是例1和例3兩系譜圖合并而來(lái),主要考查常染色體隱性和伴X染色體隱性兩種遺傳病組合的系譜題計(jì)算分析。此題的解題的思路是先分別考慮每一種遺傳病的遺傳情況,然后再利用乘法原理和加法原理進(jìn)行綜合求解。
根據(jù)例1,甲病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳,根據(jù)例3,丙病可能的遺傳方式為常染色體隱性遺傳或伴X染色體隱性遺傳;若I-3無(wú)丙病致病基因,丙病的遺傳方式為伴X染色體隱性遺傳。則Ⅱ-1的基因型為AAXCY或AaXCY,Ⅱ-9的基因型為AAXCXC或AAXCXc或AaXCXC或AaXCXc。如果Ⅱ-1與Ⅱ-9結(jié)婚,則所生男孩患甲病的概率為1/4×2/3×2/3=1/9,所生男孩患丙病的概率為1/4,所以男孩同時(shí)患兩種遺傳病的概率為1/4×1/9=1/36;因?yàn)镮-3與I-4的基因型分別是AaXCY和AaXCXc,如果Ⅰ-3與I-4再生育一個(gè)女兒,則女兒患甲病的概率為1/4。
參考答案:(1) 常染色體隱性遺傳 常染色體隱性遺傳或伴X染色體隱性遺傳 (2) AAXCY或AaXCY AAXCXC或AAXCXc或AaXCXC或AaXCXc 1/36 1/4
【例5】 人類遺傳病調(diào)查中發(fā)現(xiàn)兩個(gè)家系中有乙遺傳病(基因?yàn)锽、b)和丙遺傳?。ɑ?yàn)镃、c)患者,系譜圖如圖6。請(qǐng)回答下列問(wèn)題(所有概率用分?jǐn)?shù)表示)。
(1) 乙的遺傳方式為 ,丙病可能的遺傳方式為 。
(2) 若I-3無(wú)丙病致病基因,請(qǐng)繼續(xù)分析。
① Ⅱ-1的基因型為 ;Ⅱ-9的基因型為 。
② 如果Ⅱ-1與Ⅱ-9結(jié)婚,則所生男孩同時(shí)患兩種遺傳病的概率為 。
③ 如果I-3與I-4再生育一個(gè)女兒,則女兒患一種遺傳病的概率為 。
解析:圖6是例2和例3兩圖合并而來(lái),該題主要考查常染色體顯性和伴X染色體隱性兩種遺傳病組合的系譜題計(jì)算分析。此題的解題的思路也是先分別考慮每一種遺傳病的遺傳情況,然后再利用乘法原理和加法原理進(jìn)行綜合求解。
根據(jù)例2,乙病的遺傳方式為常染色體顯性遺傳。根據(jù)例3,丙病可能的遺傳方式為常染色體隱性遺傳或伴X染色體隱性遺傳。若I-3無(wú)丙病致病基因,丙病的遺傳方式為伴X染色體隱性遺傳。所以Ⅱ-1的基因型為bbXCY,Ⅱ-9的基因型為bbXCXC或bbXCXc。如果Ⅱ-1與Ⅱ-9結(jié)婚,則所生男孩患乙病的概率為0,所生男孩患丙病的概率為1/4,男孩同時(shí)患兩種遺傳病的概率為0;因?yàn)棰?3與Ⅰ-4的基因型分別是BbXCY和bbXCXc,如果Ⅰ-3與Ⅰ-4再生育一個(gè)女兒,則女兒患乙病的概率為1/2,患丙病的概率為0, 所以患一種遺傳病的概率為1/2。
參考答案:(1)常染色體隱性遺傳 常染色體隱性遺傳或伴X染色體隱性遺傳 (2)bbXCY bbXCXC或bbXCXc 0 1/2
由于篇幅有限,對(duì)于伴X染色體顯性遺傳、伴Y染色體遺傳以及其它兩種類型遺傳病組合的系譜題就不一一列舉??傊?,通過(guò)對(duì)一個(gè)遺傳系譜圖的不斷改編和重新組合,可化難為易、由無(wú)序到有序、以不變應(yīng)萬(wàn)變,總結(jié)出遺傳系譜題的一般解題思路和解題技巧,克服對(duì)遺傳系譜題的恐懼心理,進(jìn)而提高解題效率。