中國缺部罕見病法

徐瑤

戈謝病、瓷娃娃、肺動脈高壓、龐貝氏癥……這些生僻名詞背后有一個共同的名字——罕見病。

這是一個并不被人熟知的人群。戈謝病患者的脾臟通常是正常人的幾十倍，身體發育遲緩，容易嚴重貧血；龐貝氏癥的患者，脖子和腰部失去支撐身體的力氣，頭抬不起來，呼吸嚴重衰竭；還有成骨不全的瓷娃娃……據推算，中國有1680萬罕見病患者，實際人數可能更多。因為罕見，懂的醫生少，可用藥物少，醫保報銷少。罕見病患者從確診到治療，要比普通病人難上百倍。

解開這些難題的關鍵在于建立一種制度。目前，全球已有30多個國家從立法方面對罕見病進行支持，而中國還缺一部全國性的罕見病法案。

復旦大學附屬華山醫院內分泌科主任醫師李益明教授指出，罕見病立法的核心應是關于罕見病藥物，主要涉及有沒有藥用和用不用得起這兩個問題。

目前全球約有6000多種罕見病，只有1%有特效藥物，這些藥能完全改變患者的病情和預后。而中國沒有進口大部分特效藥。就算“有幸”能用上進口藥，沒有醫保的支持，價格也常常高得讓人難以負擔。

8歲小姑娘韓碩，兩歲時被診斷為戈謝病，體內缺少一種特定的酶，代謝物在身體里堆積，脾臟是正常人的38倍，每年治療費用高達300萬。

缺藥更缺錢，這幾乎是所有罕見病患者面臨的共同難題。因此，罕見病的立法要解決的問題，不僅涉及制藥企業和醫療機構對罕見病藥物研發，國家相關部門對藥品的注冊審批和新藥鼓勵政策，還有社會救助、醫保報銷、商業保險等一系列補貼政策的制定。

自2006年起，全國人大代表、安徽大學物理與材料科學學院院長孫兆奇教授多次與其他人大代表提交“關于制定《罕見病防治法》的議案”，并呼吁將罕見病醫藥費納入醫保報銷范疇。2009年和2010年，全國政協委員、上海市醫學會罕見病專科分會主任委員李定國分別提交了《關于建立罕見病醫療保障制度的提案》和《建立國家罕見病機構，加強罕見病管理的建議》兩份提案，呼吁盡快制定相應政策。雖然有關部門都對提案給予了回應，但至今還沒有哪一項提案進入實質性的研究階段。

事實上，在2009年政策有過一次松動。

在當年制定的《藥品注冊特殊審批程序實施辦法》中，國家將罕見病藥物審批列入特殊審批范圍。2014年發布《關于深化藥品審評審批改革進一步鼓勵藥物創新的意見》再次將對重大疾病、罕見病、老年人和兒童疾病具有更好治療作用藥物給予加快審評。

“可問題是沒有實施細則！”罕見病發展中心（CORD）主任黃如方表示，什么樣的藥能加快審批、流程是什么、能加快多少，都缺乏細則。在2012年發布的《國家藥品安全“十二五”規劃》中，也明確鼓勵罕見病藥物的研發，但怎么鼓勵？依然沒有細則。這導致藥企報批時仍然沒有依據。

全國性罕見病立法推行緩慢，近年來，國內一些省市陸續制定罕見病有關政策或方案。目前有上海、青島、寧夏等12個省市區對部分罕見病進行救助。比如在青島，截至2014年底已有9家制藥公司的13種罕見病特效藥被納入特藥救助藥品清單，采取政府、藥企、患者三方共付機制，資金來自財政撥款，社保部門負責談判和經辦，被業界稱為“青島模式”。

2011年上海市衛生局還將制定《上海市罕見病防治管理辦法》列入立法調研項目，華東政法大學練育強博士參與調研和起草工作。他表示，呈交衛生局的建議稿立法重點在于預防，即加強產前診斷和新生兒篩查強制性，源頭上降低罕見病發病率。

但如果缺少一部全國性的法案，這些地方性的舉措可能會隨著時間的推移而改變。