罕見的重復腓骨畸形

武耀建

【摘要】重復腓骨畸形，為腓骨側列分化重復，替代脛骨及脛側列，導致發育缺陷及功能異常。

【關鍵詞】罕見的；腓骨；畸形；影像學

【中圖分類號】R58 【文獻標志碼】A

【Abstract】Deformity. repeated.fibula. fibula and fibular differentiation repeat. instead of the tibia d the tibial side of the column leading to developmental defeots and dysfunction lmaging performancis more typical.Deformity， repeated fibula， fibula and fibular differentiation repeat， inanstead of the tibia and the tibial side of the column， leading to developmental defects and dysfunction.Imaging performance is more typical.

【Key words】Par；fibula；Defrmity；lmaging

臨床資料

患者，女，6歲，以雙足多趾、雙踝內翻位僵硬、雙小腿肌肉萎縮無力、行走困難5年來診。出生即發現雙足分別為8趾，均無足拇指。雙側踝關節內翻位僵硬，不能活動，雙小腿纖細，無肌腹隆起，雙膝屈曲內翻位畸形，活動受限。該患兒父母健康，系第一胎，孕產正常，其同胞弟弟發育正常，無家族遺傳病史。于2歲時開始會走路，適齡接種，無其他疾病病史。曾去多家醫院求診，診斷為多趾畸形，并建議手術治療，但家長未接受。查體：雙足明顯增寬，前足及足跟均較寬，每足均有8個足趾，而且足趾外形發育完好，無足拇指。各足趾活動良好。雙側踝關節僵硬無活動，小腿細瘦，未觸及跟腱、脛前肌肌腱、脛后肌肌腱等，踝部無背伸、跖屈、內外翻動作。每足的8個足趾外觀正常，無足拇指。足弓形態尚可，內外側縱弓明顯，橫弓較寬。足趾屈伸活動時，可觸及肌肉收縮，足趾屈伸可抗阻力，約IV級肌力。足部感覺、循環良好，可觸及足背動脈，未觸及脛后動脈。建議患者作多普勒、動脈造影檢查，家長未接受，但阻斷脛前動脈對足趾循環無影響。膝部高突，呈屈曲內翻位，僅有約30°的活動度，有側向及前后向不穩現象。膝前可觸及髕骨，髕骨有輕微的左右活動，上下活動不明顯。伸膝、屈膝肌力約IV級。行走困難，呈屈膝內翻位，而且極易摔跤，不能完成單腿負重。患者頭面部正常，眼裂、眼距、鼻、口舌齒無異常，未見顱面畸形。頸、胸、腹及上肢未發現異常。脊柱、骨盆及肛門發育正常，外生殖器中大陰唇及陰蒂發育差，尿道與處女膜完整。意識、語言無障礙，畸形僅表現在雙側小腿及雙足。X線正位片檢查顯示雙側小腿每側均有兩根相同的腓骨，腓骨兩端的二次骨化中心良好。近端無髕骨（未顯影），膝關節對應關系不良。腓骨遠端無踝穴，每足均有2個跟骨、一個距骨、2個骰骨、3個楔骨、8個跖骨、24個趾骨，未見舟骨。而且跟、距、楔諸骨均有融合，跖趾關節及趾間關節發育完好（圖1）。

圖1 重復腓骨畸形正位片（下肢充分伸直位）

側位片顯示每側有2根發育正常的腓骨，未見髕骨，踝關節發育不良，內翻位脫位嚴重，可見2個跟骨和一個距骨融合，骰骨、楔骨重疊不清，無法分辨，趾骨及足趾完好（圖2）。

圖2 重復腓骨畸形側位片（下肢充分屈曲位）

討論

重復腓骨畸形（該命名系筆者個人觀點，如有不妥，敬請國內同仁商榷、更正）為腓骨及腓側列分化重復、替代脛骨及脛側列，導致發育缺陷及功能異常，屬軸旁性脛側半肢畸形。該病極為罕見，發病原因不清，可能與遺傳有關。未發現家族病史，筆者檢索了國內的大量文獻（CNKI及萬方數據庫檢索），未找到相關文獻報道。該患者出生即被發現雙足對稱性多趾，雙踝內翻位僵硬，雙膝活動范圍受限，雙小腿肌肉發育不全等，導致膝、踝功能障礙。盡管股骨遠端發育尚好，但小腿近端重復的腓骨頭與股骨遠端構成的膝關節對位不良，加之髕骨發育不良，導致膝關節功能受限，呈內翻位屈曲畸形，側向及前后向不穩說明膝關節側副韌帶及交叉韌帶缺如或發育不全。遠端踝穴發育不良，導致踝關節對應關系嚴重失常，因重力作用而致嚴重馬蹄內翻位畸形。由于距骨發育不全，并和兩個畸形的跟骨融合，致踝關節僵硬無活動功能。踝部無背伸、跖屈、內外翻動作，加之無足拇指，說明小腿三頭肌、脛前肌、脛后肌、拇長屈肌、拇長伸肌等肌肉缺如。跖趾骨的增多增加了前足的寬度，但足趾分化良好，相應的關節、肌腱及其肌肉發育正常，所以足趾活動良好。患者足趾循環良好，脛前動脈可觸及，脛后動脈未觸及，推測脛后動脈可能缺如，也有可能系雙足背動脈、雙腓動脈。遺憾的是無動脈造影支持，只能是推測。患者頭、頸、胸腹及上肢未發現異常，可以排除與顱面畸形相關聯的畸形綜合癥。脊柱、骨盆、肛門及股骨發育正常，意識、語言無障礙，畸形僅表現在雙側小腿及雙足，說明胚胎時期的軸索、上肢肢芽發育正常，下肢肢芽發育出現了紊亂。

由于該病極為罕少，病因不清，加之我們的認識水平有限，只能將患者的一般情況及X線檢查向廣大同道作粗略匯報，希望對此病例感興趣的同仁多提指導意見。同時建議患者每年來院復查，以便選擇最佳手術時機，最大限度地恢復或改善肢體功能。