羊水穿刺預知唐氏綜合征

唐氏綜合癥是什么？

唐氏綜合征又稱21三體綜合征，是一種染色體病，是21號染色體多了一條（正常人有2條，患者有3條）。這條多出的染色體顯著地改變了人體發(fā)育過程，從而產(chǎn)生了各種疾病癥狀。除了特殊面容之外，唐氏綜合征患兒明顯智力障礙，平均智力僅為50，而普通兒童平均水平則為100。有些唐氏患兒還伴發(fā)先天性心臟病、白內(nèi)障、急性白血病等。

經(jīng)過診斷，孩子正是唐氏綜合征患兒。這一結(jié)果對趙女士來說無疑晴天霹靂，痛苦不已，也后悔莫及。趙博士年輕時忙于求學深造，等到學業(yè)完成、事業(yè)穩(wěn)定，結(jié)婚懷孕已36歲，好不容易有了孩子，萬般小心，卻是這樣結(jié)局，確實難以接受。

其實，這樣的情況是可以避免的。

對于高齡孕婦，醫(yī)生也曾經(jīng)在孕期建議趙女士做產(chǎn)前診斷，也就是抽羊水去化驗，來檢查胎兒的染色體是否異常，但趙女士想想孕前自己各項指標都正常，兩夫妻都是高智商的知識分子，家里人也沒啥遺傳病，這孩子應該沒啥問題，再說好不容易高齡懷孕了，可不想因為穿刺有啥閃失，所以盡管醫(yī)生反復勸說，趙女士還是放棄了羊水穿刺的檢查。整個孕期超聲檢查胎兒也沒有異常，所以更是自信孩子是健康的。悔不當初，要是做了羊水穿刺，在孕期就能發(fā)現(xiàn)胎兒的染色體有問題，就可以提前引產(chǎn)了，這樣的悲劇就可以避免發(fā)生了。

那么，對于羊水穿刺你究竟知道多少？

很多孕婦聽到“穿刺”兩字就非常害怕，想象中穿刺恐怕是一件非常可怕而痛苦的事情。肚子里面還有寶寶，萬一這個檢查會對胎兒和準媽媽造成傷害，也可能導致流產(chǎn)，可不得了！

其實，羊水穿刺遠沒有那么神秘與恐怖，隨著技術(shù)水平不斷提高，在目前看來，羊水穿刺已經(jīng)是一項很成熟的技術(shù)。最早以前羊水穿刺是盲穿的，直接由從肚皮下針來抽取羊水，對胎兒而言較為危險；現(xiàn)在羊水穿刺都是在B超引導下進行的，醫(yī)生會選擇羊水豐富且不傷及胎兒的位置進行穿刺，這樣可以避開胎兒、胎盤及臍帶，一般情況下，羊水穿刺是十分安全的。

正常情況下，寶寶是漂浮在一個的羊水游泳池中，而羊水穿刺就從這個游泳池里抽適量的水。其步驟也非常簡單：孕婦平臥在手術(shù)床上，先B超確定胎盤位置、胎兒情況、避免誤傷胎盤。選好進針點后，局部消毒皮膚，醫(yī)生在B超引導下將一根細小的針經(jīng)皮膚刺入孕婦子宮內(nèi)，抽取少量羊水去檢驗，通過羊水分析寶寶的細胞，做染色體核型分析。其過程就像肌肉注射一樣，因此孕婦不必太緊張，在整個過程中僅需要配合做到不要亂動、放松、呼吸平穩(wěn)即可。

當然作為一項侵入性檢查，也不是完美的技術(shù)，因為有一定風險，即使科技發(fā)展到今天，也有不超過千分之五的流產(chǎn)、感染、出血等風險。單純從概率來講，目前羊水穿刺的安全系數(shù)已經(jīng)非常高，但是概率再低，只要發(fā)生，那對孕婦以及其家庭而言，失去就是一條生命。然而需要特別提醒的是，懷孕是可以再來的，但如果因拒絕檢查而產(chǎn)下唐氏患兒，造成的痛苦，所要付出的心血與代價也無法估量。

好在趙女士去年又懷孕了，這一次可不敢大意，早早地來預約行羊水穿刺（既往有生過染色體異常兒的孕婦再次懷孕一定要行羊水穿刺等產(chǎn)前診斷），結(jié)果一切正常，年底生下一個健康的寶寶。

胡文勝，浙江大學醫(yī)學院附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院產(chǎn)科病區(qū)主任，醫(yī)學博士，主任醫(yī)師。擅長產(chǎn)科合并癥及并發(fā)癥的診斷和處理，熟練掌握多項產(chǎn)前診斷及治療技術(shù)，對于胎兒宮內(nèi)診斷和治療積累了豐富的經(jīng)驗。微信公眾號：皇家生產(chǎn)護衛(wèi)隊。