多排螺旋CT平掃結合臨床表現在多系統損害結節性硬化癥診斷中的應用價值

張躍，胡穎，張蔚

1.武漢市第一醫院 放射科，湖北 武漢430022；2.武漢市華中科技大學同濟醫學院附屬同濟醫院 放射科，湖北武漢 430030

多排螺旋CT平掃結合臨床表現在多系統損害結節性硬化癥診斷中的應用價值

張躍1，胡穎2，張蔚1

1.武漢市第一醫院 放射科，湖北 武漢430022；2.武漢市華中科技大學同濟醫學院附屬同濟醫院 放射科，湖北武漢 430030

目的 探討多系統損害結節性硬化癥（TSC）的CT影像學特點及臨床表現，分析兩者結合在TSC診斷中的應用價值。方法 回顧性分析經臨床或病理確診的11例TSC患者的CT平掃表現及臨床特點。結果 11例患者中僅1例同時具有TSC典型三聯征（癲癇、智力低下及面部皮脂腺瘤），其余10例僅有1種或2種。所有患者均進行了頭部或胸腹部CT平掃，11例患者均有室管膜下結節，1例有室管膜下巨細胞星形細胞瘤，4例有肺部非鈣化性小結節，8例有腎臟血管平滑肌脂肪瘤，4例有肝臟血管平滑肌脂肪瘤，5例有骨骼受累。結論 結合TSC的特征性臨床表現及CT平掃征象，可對TSC的確診提供重要的診斷依據，特別是以癲癇為首發癥狀且頭顱CT平掃有室管膜下結節的患者，更加高度預示了本病的發生。

多排螺旋CT；多系統損害結節性硬化癥；室管膜下結節；血管平滑肌脂肪瘤

0 前言

結節性硬化癥（Tuberous Sclerosis Complex，TSC）屬于神經皮膚綜合征之一，是一種常染色體顯性遺傳性疾病，其發病率約為1/6×104至1/1×105[1]，可累及皮膚、腦、肺、肝、腎、心臟、骨骼、眼等全身多個系統，臨床上較少見，且大部分患者為兒童，如果僅通過臨床或CT影像學表現，很容易誤診及漏診。本文回顧性分析了2013年2月～2015年1月我院診治的11例TSC患者的CT平掃表現及臨床特點，旨在探討兩者相結合的診斷價值。

1 材料與方法

1.1 臨床資料

選擇2013年2月～2015年1月于我院經臨床或病理確診的11例結節性硬化癥患者，其中男性5例，女性6例，發病年齡4月～32歲，平均年齡9.8歲，病程最長者約30年。11例患者中，8例以癲癇為首發癥狀，僅3例以腹痛或腹脹就診；7例有皮膚損害表現；2例有不同程度的智力低下；1例患者其胞兄弟有癲癇病史。

1.2 儀器與方法

所有患者均進行頭顱CT平掃，10例進行了腹部CT平掃，7例進行了胸部CT平掃。

2例患者采用GE Lightspeed 16層多排螺旋CT機進行掃描。掃描參數：①頭顱：管電壓120 kV，管電流240 mA，層厚5 mm，重建層厚2.5 mm；②肺部：管電壓120 kV，管電流250 mA，層厚10 mm，重建層厚1.25 mm；③腹部：管電壓120 kV，管電流80 mA，層厚10 mm，重建層厚2.5 mm。

9例患者采用GE Lightspeed 64層多排螺旋CT機進行掃描。掃描參數：①頭顱：管電壓120 kV，管電流250 mA，層厚5 mm，重建層厚2.5 mm；②肺部：管電壓120 kV，管電流250 mA，層厚5 mm，重建層厚1.25 mm；③腹部：管電壓120 kV，管電流250 mA，層厚5 mm，重建層厚1.25 mm。

分別在頭窗（窗寬80～100 HU，窗位35～50 HU）、肺窗（窗寬1000～1500 HU，窗位-700～-650 HU）、縱隔窗（窗寬400～450 HU，窗位30～50 HU）、腹部（窗寬100～300 HU，窗位25～45 HU）、骨窗（窗寬800～2000 HU，窗位250～500 HU）下觀察所有患者的CT圖像。

2 結果

從頭顱CT平掃可見，11例患者均有多發室管膜下結節，大部分為鈣化結節（圖1a），大小不等，最小者約2 mm，最大者達10 mm，數目從4到11個不等，表現為側腦室室管膜下等或高密度結節影。其中1例患者見室管膜下巨細胞星形細胞瘤（圖1b），位于孟氏孔附近，表現為向側腦室內突出的軟組織密度影，其內見多個結節狀鈣化。

從胸部CT平掃可見，4例患者有肺部病變，表現為肺內單發或多發稍高密度小結節影（1c），直徑均＜5 mm，未見鈣化，單側和雙側均可發生。

從腹部CT平掃可見，8例患者有腎臟血管平滑肌脂肪瘤，均表現為雙腎體積增大，最大者前后徑達19 cm，腎包膜表面凹凸不平，腎實質密度不均，見多發脂肪密度灶，其中1例患者合并有雙腎出血（1d）。4例患者有肝臟血管平滑肌脂肪瘤，患者大多無明顯肝臟病變相關癥狀，數目從1至5個不等，大部分位于肝右葉，大小約2～10 mm，CT表現為肝臟內類圓形或橢圓形混雜密度影，其中可見脂肪密度，邊界清晰。

11例患者中，骨骼受累有5例，均表現為胸腰骶椎及附件、骨盆多發小斑片狀高密度影（圖1e～f）。

圖1 TSC患者的CT平掃表現

3 討論

TSC于1862年由Von Reckinghasen首先發現。1880年Bourneville發現TSC患者大腦內有白色質硬結節樣病灶，將其命名為結節性硬化癥。1908年Heinrich Vogt描述該病的典型三聯征為癲癇、智力低下、面部皮脂腺瘤病，其中1/3有家族遺傳性，2/3為散發病例[2]。

3.1 TSC的病因

TSC被認為是一種基因缺陷引起的疾病，TSC1或TSC2（分別位于9q34和16p13）基因缺陷引起的TS臨床表現十分類似；TSC1和TSC2基因的產物與神經元異性、分裂和增殖有關，有人認為有腫瘤抑制作用，兩種基因可能有協同作用。本病為常染色體顯性遺傳，外顯率為95％[3]。

3.2 TSC的診斷標準

目前常采用1998年國際結節性硬化癥聯盟提出的診斷標準[4]。①主要臨床表現11項：面部血管纖維瘤或前額斑；非外傷性指（趾）甲或甲周纖維瘤；色素減退斑（3或3處以上）；鯊革樣斑；大腦皮層結節；室管膜結節；室管膜下星形細胞瘤；多發性視網膜結節錯構瘤；心臟橫紋肌瘤（單發或多發）；淋巴管平滑肌瘤；腎血管平滑肌脂肪瘤；②次要臨床表現9項：多發性腎囊腫；非腎形錯構瘤；錯構瘤性直腸息肉；視網膜色素脫失斑；腦白質放射狀遷移束；骨囊腫；齒齦纖維瘤；皮膚咖啡斑；隨機分布的牙釉質多發凹陷。

確診結節性硬化癥：2項主要臨床表現或1項主要臨床表現＋2項次要臨床表現。2012年國際結節性硬化癥共識會議對上述診斷標準進行了討論，認為診斷TSC的主要依據為其典型臨床表現，另外，如果通過對致病基因TSC1或TSC2進行檢測發現了突變，也可以確診[5]。

3.3 TSC的CT平掃表現

3.3.1 顱腦病變

（1）室管膜下結節：典型表現為室管膜下多發凸向側腦室內鈣化灶或等密度結節影，最常見分布于側腦室體部及三角區。本組11例病人頭部CT平掃均可見鈣化結節影，2例可見等密度結節影。

（2）皮層或皮層下灰質結節：常多發，可有鈣化，病變以額頂葉為主，分為2種類型[6]：腦回“面包圈樣”病灶（Pellizzi Ⅰ型）和腦回“H”形病灶（Pellizzi Ⅱ型），前者指結節占據擴大的腦回內部核心，后者指病灶位于兩個腦回連接處，兩層正常形態的皮質及其之間的一個腦溝完全或部分被皮質下病灶所包繞。當病變有鈣化時，容易診斷；當病變呈等密度表現時，CT可以對病變的存在及位置做出提示，從而指導臨床醫生進一步檢查。

（3）室管膜下巨細胞星形細胞瘤：CT表現為向腦室內生長的軟組織腫塊，密度較臨近的腦白質稍高，可有鈣化、壞死及出血。部分室管膜下巨細胞星形細胞瘤有惡變傾向。

（4）其他顱腦CT表現：腦室擴大、腦積水、腦萎縮或腦裂畸形等。

3.3.2 肺部病變

最常見為肺淋巴管平滑肌瘤，并多發生于女性患者，典型CT表現為雙肺彌漫散在的薄壁囊腔或多發非鈣化結節影，另可見氣胸、胸腔積液等征象。本組病人中有4例肺部CT平掃表現為單發或多發非鈣化小結節。

3.3.3 腎臟病變

最常見為雙腎多發血管平滑肌脂肪瘤。有文獻報道可見于超過80％的患者[7]。CT表現為雙腎不同程度的體積增大并見多發脂肪密度影，可見鈣化或出血，腫瘤越大越有出血危險性，若出血較多，可以引起失血性休克。還可見單純或復雜性腎囊腫、腎細胞癌及大嗜酸粒細胞瘤[8]。

3.3.4 肝臟病變

肝臟血管平滑肌脂肪瘤可見于13％～45％的結節性硬化癥患者[7]，CT表現為肝內含脂肪成分軟組織腫塊，多無明顯臨床癥狀；本組病人沒有1例是因肝臟癥狀來就診，均是通過B超或CT偶然發現。

3.3.5 骨骼病變

常見的受累部位為胸腰骶椎體及附件、骨盆。有報道稱還可累及顱骨、長骨骨端的松質區[9]、胸骨、肋骨、肩胛骨及鎖骨[10]等，CT表現為多發小斑片狀或結節狀高密度影（圖1e～f）；其次還可見類骨纖維結構不良樣改變及骨皮質增厚改變[9]。但若僅憑借骨質異常改變做出診斷，很容易誤診。

3.3.6 其他

本病還可累及心臟導致心肌橫紋肌瘤，累及眼部引起視網膜錯構瘤，均較為罕見。

4 結論

結節性硬化癥是一種可以累及全身多器官臟器的綜合征，如果將患者的病史、皮膚特征等臨床資料與特征性的CT平掃影像學表現相結合，可以給臨床醫師提供重要的信息，從而為TSC的確診提供有力的依據。特別是以癲癇為首發癥狀且頭顱CT平掃有室管膜下結節的患者，更加高度預示了本病的發生。

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Effectiveness of Application of Combination Plain CT Scan and Clinical Features in Diagnosis of Multi-Organ Impairment w ith Tuberous Sclerosis Complex

ZHANG Yue1, HU Ying2, ZHANG Wei1
1.Department of Radiology, Wuhan No.1 Hospital, Wuhan Hubei 430022, China；2.Departm ent o f Radio logy, Tong ji Hospital, Tong ji M edical Co llege, Huazhong University of Science and Technology, Wuhan Hubei 430030, China

Objective To make an exploration of the plain CT scanning features and clinical features of multiorgan impairment w ith tuberous sclerosis complex（TSC）to investigate the combination of both features in diagnosis of TSC.Methods The plain CT scan imaging fi ndings and the clinical features of the 11 TSC patients who had been diagnosed pathologically or clinically were reviewed.Results Of 11 patients w ith TSC, one typical triad（epilepsy, mental retardation and facial sebaceous adenoma）was found and the remaining ten cases had only 1 or 2 symptoms separately.All the eleven patients underwent head or chest orabdominal multi-slice spiral plain CT scan.As a result, sub-ependymal nodules were detected in every case, sub-ependymal giant cell astrocytoma was detected in 1 case, and non-calci fi ed pulmonary nodules were revealed in 4 cases.Eight patients had renal angiomyolipomas, while four had liver angiomyolipomas.Bone involvement was discovered in 5 cases.Conclusion The combination of plain CT scan imaging fi ndings and clinical features of TSC offered suf fi cient basis for the diagnosis of multi-organ impairment of TSC, especially for the epilepsy patient from whom the subependymal nodules were revealed by using plain CT scan as a useful indication of the diagnosis of TSC.

multi-slice spiral computerized tomography；multi-organ impairment of tuberous sclerosis complex；sub-ependymal nodules；angiomyolipoma

R751.05；R814.42

B

10.3969/j.issn.1674-1633.2015.12.015

1674-1633（2015）12-0057-03

2015-02-13

2015-03-21本文作者：張躍，住院醫師，主要從事影像診斷工作。

胡穎，主治醫師。

通訊作者郵箱：huying929x@163.com