1例巨淀粉酶血癥報道及文獻復習

1 臨床資料

患者女性，32歲，已婚，否認吸煙、飲酒史，因\"體檢發現血淀粉酶升高3個月、肝占位2個月余。\"于2014年1月入院。2013年9月底體檢發現血淀粉酶1042.6U/L（正常值22～80U/L），3個月內反復檢查血清淀粉酶，其波動于500～1080U/L，入院前5d無明顯誘因出現左中腹隱痛2次，無明顯肩背部放射痛及惡心嘔吐等癥狀，腹痛程度不劇，疼痛評分1分，持續數分鐘后自行緩解，腹痛出現時與飲食及體位無關。遂行腹部超聲檢查：肝右葉異常回聲（血管瘤可能）。腹部MRI提示：肝多發類圓形異常信號灶，膽管走形變異，右肝管右后支局部管徑變窄，肝總管上段管腔略窄，胰腺未見明顯異常。

入院后患者未出現腹痛、腹脹等癥狀，查體：一般狀況良好，發育正常，各系統檢查未見異常。實驗室檢查：血常規、C反應蛋白及血沉正常。血淀粉酶1473U/L（正常值25～104U/L），血脂肪酶30U/L（正常值<60U/L），血尿素氮4.1mmol/L（正常值2.8～7.1mmol/L），血肌酐56μmol/L（正常值45～84μmol/L），尿淀粉酶275U/L（正常值<450 U/L）。自身免疫性肝病全套：陰性。銅藍蛋白：陰性。腫瘤指標AFP、CEA、CA199、CA125等均正常。尿常規基本正常。糞常規+隱血無異常。影像學檢查：腹部CT平掃+增強檢查：肝臟右后葉及左內葉圓形低密度灶，考慮不典型血管瘤/炎性假瘤可能；脂肪肝；胰腺頭頸部稍大，未見明顯胰腺炎表現。腮腺、頜下腺彩超未見異常。超聲內鏡：正常胰腺回聲、胰頭部膽管壁回聲增強。因患者住院期間無明顯不適，囑患者出院后定期隨訪。隨訪患者6個月余，期間未出現明顯腹痛不適，查血淀粉酶450～500U/L之間、尿淀粉酶正常。

綜合以上患者相關檢查結果及臨床表現，根據公式：尿淀粉酶/肌酐清除率比值（A/C）=尿淀粉酶×血肌酐/血淀粉酶×尿肌酐，得出該患者比值小于1%，符合巨淀粉酶血癥診斷標準，故診斷為巨淀粉酶血癥。

2 討論

巨淀粉酶血癥（Macroamylasaemia，M-AMS），是一罕見的病癥，是指血清中存在一種分子量異常大的淀粉酶復合物，不能通過腎小球濾過排出，而表現為持久的高淀粉酶血癥。該病可無明顯特異的臨床癥狀體征，伴或不伴腹痛表現，無明顯規律變化，或于體檢血清學檢驗時發現，因此常因癥狀隱匿而被忽略，國內相關病例報導較少[1，2]。1964 Wilding等人首次報導了一例巨淀粉酶血癥的案例[3]，經過凝膠過濾測定后發現患者的血清淀粉酶呈大分子形式存在，即血清中正常淀粉酶與大分子物質結合，這些大分子物質通常為異常或變性的蛋白質，包括免疫球蛋白（IgG、IgA）、糖蛋白等，或淀粉酶重合。國外有相關報導提出當檢測到高濃度的血清淀粉酶活性，但不伴有明顯胰腺炎或腮腺炎癥狀，同時無影像學異常、家族史的患者，可進一步懷疑巨淀粉酶血癥可能[4，5]。一般血液中正常淀粉酶的分子量為45000，分子量低，能被腎小球濾過，而M-AMS認為可能是由于患者血中的淀粉酶與免疫球蛋白等形成復合物，或酶分子本身聚合成為巨淀粉酶分子，分子量可達1000000以上，這種分子不能通過腎小球濾過[6]，使其貯存在血中，引起高淀粉酶血癥。特點是血淀粉酶雖高，但尿淀粉酶正常或偏低。因檢測巨淀粉酶含量過程復雜繁瑣，此時該值明顯下降，常小于1%。Cam/Ccr的計算公式如下：Cam/Ccr=[（尿淀粉酶濃度×血漿肌酐濃度）/（血漿淀粉酶濃度×尿肌酐濃度）]×100%。

血清淀粉酶升高在臨床上多見于急性胰腺炎患者，但少數病例與胰腺炎無關。血清總淀粉酶中40%來自胰腺，60%來自唾液腺，其他如胃、膽囊、脾、輸卵管、子宮、空回腸亦有少量淀粉酶含量。因此總淀粉酶的升高對胰腺炎不是特異性的，當不同組織器官損傷出現炎癥、異常時可使血清總淀粉酶升高，而升高的程度有所差別，同工酶類型也可能不同，還需要考慮其他胰外疾病[7，8]。有文獻報導的對98例巨淀粉酶血癥的病因及伴隨疾病進行了歸類分析，主要有酗酒、胰腺炎、惡性腫瘤、糖尿病、膽石癥、自身免疫性疾病、營養不良等[9]。因此在發現淀粉酶升高、伴或不伴腹痛及相關胰腺影像學未見異常時，應考慮胰外疾病，同時動態監測患者血清和尿淀粉酶活性，有條件可行同工酶分析。

巨淀粉酶血癥是一良性病變，無需特殊治療。主要是定期隨訪并尋找病因，避免誤診為胰腺疾病，同時針對巨淀粉酶血癥的原發性疾病進行治療。

參考文獻：

[1]劉真，古力喀德爾.巨淀粉酶血癥1例[J].中華胰腺病雜志，2008，8（5）：311.

[2]燕東，劉紹能，白宇寧，等.巨淀粉酶血癥1例[J].現代中西醫結合雜志，2012，21（24）：2705.

[3]Wilding，P.Geokas，M.C.and B.J.Haverback，M.D.Hyperamylasemia due to protein-bound amylase[J].The American Journal of Medicine，1969，47（3）：492-496.

[4]Wiederkehr JC，Wiederkehr BA，Wiederkehr HA，Carvalho CA.Nonspecific hyperamylasemia：a case report[J].Journal of the Pancreas，2013，14（1）：74-76.

[5]Oluwatowoju IO，Abu OE，Lawson G.Acute Medicine.Abdominal pain and a raised amylase？[J].pancreatitis，2013，12（3）：163-165.

[6]炎建民，李桂芳.血清巨淀粉酶測定[J].臨床檢驗雜志，1997，15（1）：21.

[7]Forsmark CE，Baillie J.AGA Institute Technical Review on Acute Pancreatitis[J].Gastroenterology，2007，132（5）：2022-2044.

[8]于嘉屏，金家文.血清胰淀粉酶/總淀粉酶比值在急性胰腺炎診斷中的意義[J].臨床檢驗雜志，2000，18（1）：48.

[9]袁建軍，高淀粉酶血癥98例病因分析[J].中外醫學研究，2012，10（32）：112-113.

編輯/哈濤