產(chǎn)前超聲檢查診斷胎兒先天性畸形的價值

佘玲娜，許桃英，劉利娜，黃淑嫻，陳荔艷

(梅州市人民醫(yī)院超聲科，廣東梅州514031)

產(chǎn)前超聲檢查診斷胎兒先天性畸形的價值

佘玲娜，許桃英，劉利娜，黃淑嫻，陳荔艷

(梅州市人民醫(yī)院超聲科，廣東梅州514031)

目的探討產(chǎn)前超聲檢查在胎兒畸形篩查及診斷中的應(yīng)用價值，并分析胎兒畸形的漏診原因。方法回顧性分析2013年1月至2014年6月在我院行產(chǎn)前超聲檢查的15 392例孕婦的超聲存圖切面。結(jié)果15 392例中經(jīng)產(chǎn)后、引產(chǎn)或尸檢證實畸形574例，超聲檢出胎兒畸形561例，漏診13例，檢出率為97.74% (561/574)，漏診率為2.26%(13/574)。結(jié)論超聲檢查是目前診斷胎兒畸形的首選方法，規(guī)范化產(chǎn)前超聲檢查可有效提高畸形胎兒檢測率，減少相應(yīng)畸形的漏診。

超聲檢查；胎兒畸形；診斷；漏診

doi∶10.3969/j.issn.1003-6350.2015.12.0667

近年來隨著超聲診斷技術(shù)的不斷進步，超聲檢查已成為診斷胎兒畸形及監(jiān)測胎兒生長發(fā)育的重要手段，對降低圍產(chǎn)兒死亡率及提高出生人口質(zhì)量等方面有重要作用。本文旨在探討超聲對胎兒畸形產(chǎn)前篩查的應(yīng)用價值。

1 資料與方法

1.1 臨床資料收集2013年1月1日至2014年6月30日在我院行產(chǎn)前超聲檢查孕婦15 392例，孕婦年齡17～45歲，孕周11～40周，其中常規(guī)及系統(tǒng)產(chǎn)前超聲檢查孕婦14 483例，11～13+6周頸后透明層厚度(Nuchal translucency，NT)檢查909例，并與引產(chǎn)或產(chǎn)后結(jié)果對照。

1.2 檢查方法使用GE Voluson E8及麥迪遜A30三維超聲診斷儀，容積探頭頻率3.5～5.0 MHz，按照產(chǎn)前超聲檢查指南[1]檢查方法進行常規(guī)檢查及系統(tǒng)產(chǎn)前超聲檢查，對部分疑有染色體異常的孕婦，建議做染色體檢查，按衛(wèi)生部產(chǎn)前診斷要求，所有畸形病例均經(jīng)過2位具有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)師檢查并簽名(其中1位必須有副高級以上職稱)。

2 結(jié)果

2.1 胎兒畸形檢出情況15 392例孕婦，經(jīng)產(chǎn)后，引產(chǎn)或尸檢證實畸形574例，超聲共檢查出胎兒畸形561例，畸形檢出率為97.74%(561/574)，部分畸形胎兒進行了染色體檢查，羊水及臍帶血穿刺檢出染色體核型異常4例，其中21-三體2例，18-三體1例，Turner綜合征1例，各系統(tǒng)胎兒畸形中發(fā)生率較多的系統(tǒng)依次為心血管系統(tǒng)19.2%、泌尿系統(tǒng)16.6%、水腫胎14.1%，唇腭裂畸形11.4%，神經(jīng)系統(tǒng)畸形10.2%，見表1。

表1 中晚孕期胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷與引產(chǎn)尸檢或產(chǎn)后結(jié)果對照(n=561)

2.2 漏診情況漏診13個畸形，畸形漏診率為2.26%，漏診類型及例數(shù)：上肢畸形3例(2例為多指，1例為手掌缺如)，右耳耳廓畸形l例，肛門閉鎖1例，腹裂1例，尿道下裂1例，臍膨出1例，膜周部室缺1例，房間隔缺損1例，左眼缺如1例，法洛氏四聯(lián)征并左腎缺如1例(為雙胎之一異常)，見表2。

表2 超聲漏診胎兒畸形13例

3 討論

3.1 胎兒畸形的產(chǎn)前超聲檢出情況我國缺陷兒的出生率為4.0%～6.0%，給社會和家庭帶來了巨大的經(jīng)濟負擔和精神壓力。近年來隨著超聲顯像技術(shù)的發(fā)展及超聲醫(yī)師經(jīng)驗的積累，產(chǎn)前超聲診斷胎兒畸形符合率有了大幅提高。李琴等[2]報道產(chǎn)前超聲診斷胎兒先天性畸形的符合率可達94.44%。我院自2013年1月年規(guī)范產(chǎn)前超聲檢查以來，至2014年6月，胎兒先天畸形超聲檢出率為3.52%(561/15 392)，檢出率高于國內(nèi)胡秋云等[3]報道的2.15%，原因可能是我院為梅州地區(qū)唯一一家三級甲等醫(yī)院，外院轉(zhuǎn)診率較高有關(guān)。胎兒全身各系統(tǒng)均可發(fā)生畸形，我國出生缺陷監(jiān)測資料顯示神經(jīng)管缺陷是最常見最嚴重的胎兒先天畸形之一，約占全部畸形的1/4。國內(nèi)多項研究亦表明，神經(jīng)系統(tǒng)畸形檢出率最高[4-5]。而本組數(shù)據(jù)中，發(fā)生率最高的是心臟畸形19.25%，其他依次為泌尿系統(tǒng)16.58%，水腫胎14.08%，唇腭裂畸形11.41%，神經(jīng)系統(tǒng)10.16%。原因可能為目前超聲儀器分辨率較高，對于胎兒心臟結(jié)構(gòu)顯示較清晰有關(guān)，本組數(shù)據(jù)中檢出2～4 mm的膜周部室間隔缺損5例，均于產(chǎn)后復查新生兒超聲心動圖證實。胎兒水腫綜合征的高發(fā)生率可能與地域不同有關(guān)，廣東省是地中海貧血的高發(fā)地區(qū)，而本例胎兒水腫綜合征中有22例地貧基因診斷為重型α-地中海貧血，因此篩查地貧兒仍是目前的主要任務(wù)。唇腭裂畸形發(fā)生率較高，其原因可能是由于這些病例中部分來自外院經(jīng)過篩選后再轉(zhuǎn)至本院就診有關(guān)，亦有可能與本組數(shù)據(jù)樣本數(shù)較少有關(guān)，是否與環(huán)境因素有關(guān)有待進一步研究。

3.2 胎兒畸形的漏診該資料漏診13個畸形，畸形漏診率為2.26%，上肢畸形3例(2例為多指，1例為手掌缺如)，右耳廓畸形l例，肛門閉鎖1例，腹裂1例，生殖器發(fā)育不良2例，臍膨出1例，左眼球缺失1例，膜周部室缺1例，房間隔缺損1例，法洛氏四聯(lián)征并左腎缺如1例，最后一例為同一胎兒，為雙胎之一異常。本組數(shù)據(jù)表明，肢體畸形漏診率較高，其中手掌缺失一例為孕晚期，初次產(chǎn)檢，羊水較少，遠端肢體顯像欠清。而手指數(shù)目異常漏診原因主要是因為胎兒呈握拳姿勢而漏診。漏診2例尿道下裂畸形和1例外耳廓畸形，原因是產(chǎn)前超聲沒有常規(guī)觀察外生殖器官及耳廓，缺乏外生殖器及耳廓畸形的診斷經(jīng)驗。1例臍膨出漏診，我們回顧存圖切面發(fā)現(xiàn)臍根部未見異常膨出物，不除外分娩中受擠壓腹腔壓力升高所致的可能性；1例肛門閉鎖，合并直腸尿道瘺，孕期未發(fā)現(xiàn)腸管擴張，故漏診。1例左眼球缺失，孕婦于孕晚期檢查，顏面部受胎位影響顯示不清；房間隔缺損及小的室間隔缺損產(chǎn)前檢出率亦極低。國外文獻報道[6]，房間隔缺損產(chǎn)前超聲檢出率為0～5.0%，室間隔缺損產(chǎn)前超聲檢出率為0～66.0%。臧玲等[7]回顧分析了44 391例胎兒心臟超聲檢查資料，新生兒期共發(fā)現(xiàn)漏診50例，其中房間隔、室間隔缺損39例。本例漏診的膜周部室間隔缺損，出生后超聲心動圖顯示缺損部周圍可見膜部瘤形成，可能是漏診的主要原因；而雙胎之一一側(cè)腎缺如合并法洛氏四聯(lián)癥漏診主要因為胎兒體位影響，無法獲得清晰的腎臟圖像及心臟流出到切面。綜上所述，漏診的原因有客觀因素亦有主觀因素，超聲診斷的基礎(chǔ)是胎兒解剖結(jié)構(gòu)上的改變，改變大易檢出，改變小或無明顯改變的則不易檢出，還受胎兒孕周、體位及羊水量、孕婦腹壁厚度等客觀因素影響。而操作者經(jīng)驗不足，常常滿足發(fā)現(xiàn)一處畸形也易漏診其他畸形，另一方面繁重的工作任務(wù)使檢查時間大大縮短，檢查不夠細致也是發(fā)生漏診原因之一。

3.3 超聲篩查胎兒畸形的時機胎兒畸形是一個動態(tài)形成及發(fā)展的過程，受多種因素的影響，因此檢查時機非常重要。我院根據(jù)產(chǎn)前超聲指南將胎兒孕期超聲檢測時間規(guī)定為11～13+6周NT檢查，孕18～24周系統(tǒng)產(chǎn)前超聲檢查及31～35周常規(guī)產(chǎn)前超聲檢查，以中孕期篩查為主，孕11～13+6周初步篩查并測量NT值，孕31～35周再進行胎兒畸形的補漏檢查。中孕期結(jié)構(gòu)篩查的重要性已得到共識。近年來，NT測量時期胎兒畸形篩查成為研究熱點，因為妊娠12周時胎兒的主要器官已發(fā)育形成，某些畸形在妊娠早期即表現(xiàn)出來并持續(xù)存在，如無腦兒、聯(lián)體雙胎等[8-9]。目前，應(yīng)用先進的超聲儀器，必要時經(jīng)陰道探查，在孕11～13+6周即可觀察胎兒四腔心結(jié)構(gòu)，使胎兒心臟畸形的篩查時間大大提前。本例數(shù)據(jù)中孕11～13+6周胎兒的篩查發(fā)現(xiàn)異常10例，其中頸部淋巴水囊瘤5例；腦膜腦膨出2例；無腦兒合并頸胸段脊柱裂1例；單心房、單心室合并NT增厚(16周復查胎兒心臟證實)1例，1例四腔心切面左、右心比例不對稱，疑左心發(fā)育不良，合并鼻骨缺失，孕18周超聲復查證實。早孕期篩查部分嚴重畸形并及時處理，能大大減少孕婦痛苦。由于胎兒成長是一個發(fā)展的過程，部分畸形要發(fā)展到一定階段才能被超聲檢出，部分異常隨著孕周改變會有不同轉(zhuǎn)歸。本組數(shù)據(jù)中，1例肛門閉鎖和1例小腸閉鎖中孕期超聲篩查無異常，到34周和32周才表現(xiàn)出腸管擴張；1例肝臟占位在孕18周、24周超聲檢查均無異常，孕32周常規(guī)產(chǎn)前超聲檢出；1例孕25周超聲篩查時發(fā)現(xiàn)有胸腔強回聲占位，疑肺囊腺，32周復查強回聲消失。因此，晚孕期的超聲檢查也必不可少，不僅可以查漏補缺，也可動態(tài)觀察部分畸形的轉(zhuǎn)歸。上述三個時期的檢查不能相互替代，不同時期檢查內(nèi)容及意義不同。但在篩查出來的561例畸形病例中有15例是足月妊娠后第一次做超聲檢查時才發(fā)現(xiàn)畸形，已錯過最佳干預時期。因此今后要加強產(chǎn)前檢查的宣傳工作，尤其是產(chǎn)前超聲檢查的時機。

綜上所述，超聲檢查篩查出絕大多數(shù)胎兒畸形，把握最佳檢查時機，進行規(guī)范化的檢查能提高檢出率并降低漏診率。但超聲也存在一定的局限性，其診斷率難以達到100%，應(yīng)于檢查前積極與孕婦溝通，并簽署知情同意書，讓孕婦對產(chǎn)前超聲檢查有客觀認識，盡可能減少醫(yī)患矛盾和糾紛。

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R714.53

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1003—6350（2015）12—1856—03

2014-12-13)

佘玲娜。E-mail：21803101@qq.com