先天性脊柱側凸的病因學研究取得重大突破 等

先天性脊柱側凸的病因學研究取得重大突破

本刊訊 2015 年1 月8 日，世界頂級醫學刊物《新英格蘭醫學雜志》（The New England Journal of Medicine，簡稱NEJM，影響因子54.42）以原創性論著（Original Article）形式，發表了中國醫學科學院北京協和醫院為第一完成單位，與復旦大學、首都兒科研究所、美國Baylor 醫學院等國內外多家單位合作完成的研究成果“TBX6 基因無效變異聯合常見亞效等位基因導致先天性脊柱側凸”。

先天性脊柱側凸是由于胚胎期脊柱發育異常導致的三維畸形，可導致患者喪失勞動力甚至殘疾，給社會和家庭造成嚴重負擔，目前該病的確切病因尚不明確。我國的這一研究采用先進的“ 比較基因組雜交芯片”技術，在國際上首次解析了先天性脊柱側凸患者的全基因組拷貝數變異，發現散發先天性脊柱側凸患者的基因組16p11.2區域內存在大片段的DNA 缺失，基因測序分析將缺失區域內的TBX6 基因確認為致病基因。在機制探尋中，該研究發現TBX6 基因的缺失、無義或移碼等不同形式的無效變異本身還不足以導致先天性脊柱側凸，通常需要聯合一個常見的TBX6 亞效等位基因來共同致病。進一步分析病例的臨床特征發現，此類突變所致的脊柱畸形在臨床表型上具有高度的一致性，在此篇論著中首次提出了“TBX6 相關性先天性脊柱側凸”這一概念。這些結果不僅揭示了TBX6 是迄今最重要的先天性脊柱側凸致病基因，而且解釋了TBX6基因致病的復合遺傳機理。該研究發現高達7.5%的先天性脊柱側凸患者存在16p11.2 區域罕見變異（正常人群為3/萬）這一獨特現象，為揭示其他復雜疾病的病因提供了新的思路，是國際骨關節疾病領域的重大突破。

吳南（協和）、明軒（復旦）、肖建球（復旦）、吳志宏（協和）及陳曉麗（首兒）是該論文的并列第一作者；北京協和醫院邱貴興院士和復旦大學張鋒教授是此文的共同通訊作者。本研究得到了科技部、國家自然科學基金委、北京市自然科學基金委和教育部等多個部門的項目資助。

（吳志宏）

北大人民醫院首次榮獲兩項國家科學技術進步獎

本刊訊 2015 年1月9 日，國家科學技術獎勵大會上，北京大學人民醫院的研究成果“移植后白血病復發及移植物抗宿主病新型防治體系建立及應用”和 “原發惡性骨腫瘤的規范化切除及功能重建的系列研究”雙雙榮獲2014 年度國家科學技術進步二等獎。這是該院首次作為第一完成單位在同一年獲得兩項國家科學技術進步獎。

“移植后白血病復發及移植物抗宿主病新型防治體系建立及應用”針對危害青少年健康的首要惡性腫瘤白血病，建立了國際原創、以分層乃至個體化治療為特色的移植后白血病復發及移植物抗宿主病新型防治體系，臨床實現了抗白血病作用與GVHD（移植物抗宿主病）分離，提高了造血干細胞移植的安全性和有效性，顯著改善了白血病患者的預后。成果已推廣至全國絕大多數移植中心作為臨床常規應用 （其中三甲醫院53 家），推動了我國造血干細胞移植領域整體水平的提高。該成果優化了美國及英國共5 項專業指南。

“原發惡性骨腫瘤的規范化切除及功能重建的系列研究”針對好發于青壯年的原發惡性骨腫瘤，歷時十余年，總結出全身不同部位骨腫瘤的規范化切除及功能重建方法，為6000 余例患者成功保留了肢體功能。開創性地解決了骨盆腫瘤整塊切除及骨盆環重建、兒童保肢、骶骨腫瘤整塊切除等世界性難題，使我國惡性骨腫瘤治療水平躋身世界前列。

（張瑞琨）

北京醫院順利完成一例成人先心病微創介入封堵術

本刊訊 近日，衛生部北京醫院專家為一位先天性心臟病動脈導管未閉患者實施微創介入封堵手術，成功矯治先天性心臟畸形，患者現已康復出院。

先天性心臟病介入治療是在X 線下，通過穿刺血管(一般采用大腿根部血管)將導管及特制器材(封堵器或球囊導管)，送至病變部位進行治療的一種微創方法。相比傳統外科手術，微創介入技術無需胸部切口，僅需腹股溝處1～2 個穿刺針孔(3mm 左右) ，不留疤痕。微創介入治療不需要全身麻醉和體外循環，僅局部麻醉，創傷小，痛苦小；術中失血很少，一般不需要輸血，避免了輸血引起的不良反應。微創介入治療手術時間短，術后恢復快，住院時間短，一般手術后第二天即可以下床活動，觀察3 ～5 天即可以出院。

目前，常見先心病微創介入治療的成功率在98%以上，可起到和傳統外科手術相同的根治效果，且術后并發癥少于外科手術。截至目前，該心血管外科應用微創介入封堵技術已經成功治愈數十位先天性心臟病患者，獲得患者及家屬的一致好評。

（羅文琦）