美國啟動(dòng)精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃

徐鵬輝

1.中華人民共和國駐舊金山總領(lǐng)事館科技組，舊金山，94115 2.中國生物技術(shù)發(fā)展中心，北京，100036

*綜 述*

美國啟動(dòng)精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃

徐鵬輝1，2

1.中華人民共和國駐舊金山總領(lǐng)事館科技組，舊金山，94115 2.中國生物技術(shù)發(fā)展中心，北京，100036

美國總統(tǒng)奧巴馬在2015年國情咨文演講中提出啟動(dòng)精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃，并計(jì)劃從2015年10月起開始投入2.15億美元用于該計(jì)劃相關(guān)項(xiàng)目。本文就該計(jì)劃提出的背景、主要內(nèi)容、近期和遠(yuǎn)期目標(biāo)、投入和保障等進(jìn)行介紹，并探討其對(duì)醫(yī)學(xué)科技發(fā)展和醫(yī)療模式的影響及對(duì)中國的啟示。

美國；啟動(dòng)；精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃

2015年1月20日，美國總統(tǒng)奧巴馬在國情咨文演講中提出了“精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃”（Precision Medicine Initiative）「1」，并在1月30日宣布啟動(dòng)該計(jì)劃，將從10月份開始投入2.15億美元資助相關(guān)研究「2」。本文就奧巴馬提出該計(jì)劃的背景、主要內(nèi)容、近期和長遠(yuǎn)目標(biāo)等進(jìn)行介紹，并探討該計(jì)劃對(duì)醫(yī)學(xué)科技發(fā)展和醫(yī)療模式的影響及對(duì)我國的啟示。

1　 什么是精準(zhǔn)醫(yī)療

“精準(zhǔn)醫(yī)療”概念始于2011年，由美國國家科學(xué)研究委員會(huì)在《走向精準(zhǔn)醫(yī)療》這一報(bào)告中首次正式提出「3」。精準(zhǔn)醫(yī)療是以個(gè)體化醫(yī)療為基礎(chǔ)、隨著基因組測序技術(shù)快速進(jìn)步以及生物信息與大數(shù)據(jù)科學(xué)的交叉應(yīng)用而發(fā)展起來的新型醫(yī)學(xué)概念與醫(yī)療模式，本質(zhì)上是通過基因組、蛋白質(zhì)組等組學(xué)技術(shù)和醫(yī)學(xué)前沿技術(shù)，對(duì)于大樣本人群與特定疾病類型進(jìn)行生物標(biāo)記物的分析與鑒定、驗(yàn)證與應(yīng)用，從而精確尋找到疾病的原因和治療的靶點(diǎn)，并對(duì)一種疾病不同狀態(tài)和過程進(jìn)行精確亞分類，最終實(shí)現(xiàn)對(duì)于疾病和特定患者進(jìn)行個(gè)性化精準(zhǔn)治療的目的，提高疾病診治與預(yù)防的效益「4」。

2　 精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃出臺(tái)的背景

近年來，美國的醫(yī)療成本居高不下且不斷上漲，2013年高達(dá)2.9萬億美元，占到GDP（國內(nèi)生產(chǎn)總值）的17.4%，人均醫(yī)療費(fèi)用高達(dá)9255美元，均遠(yuǎn)超其他國家5。高昂的醫(yī)療開支成為美國政府和老百姓難以承受之重。奧巴馬在當(dāng)選總統(tǒng)后，把推動(dòng)新醫(yī)改即《患者保護(hù)與平價(jià)健康保險(xiǎn)法案》（The Patient Protection and Affordable Care Act）作為其內(nèi)政工作的重中之重。而控制醫(yī)療費(fèi)用，降低醫(yī)療成本，既是奧巴馬醫(yī)改的三大目標(biāo)之一，也是新醫(yī)改能否取得成功的關(guān)鍵所在。

在醫(yī)療科技發(fā)展方面，近年來大規(guī)模生物數(shù)據(jù)庫的建設(shè)（如人類基因組序列數(shù)據(jù)庫）以及基因測序能力的大幅提升和測序成本的大幅下降、疾病分型技術(shù)（如基因組學(xué)、蛋白質(zhì)組學(xué)、代謝組學(xué)乃至移動(dòng)健康技術(shù)）的長足發(fā)展和大數(shù)據(jù)計(jì)算分析手段的提高，則為啟動(dòng)“精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃”奠定了必要的技術(shù)基礎(chǔ)「5」。

在這一時(shí)代背景下，奧巴馬適時(shí)提出了啟動(dòng)“精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃”，通過為每個(gè)患者提供精準(zhǔn)的疾病預(yù)防、篩查、診斷、治療和康復(fù)手段，促使醫(yī)療模式從粗放型向集約型、從低效能向高效益轉(zhuǎn)變，實(shí)現(xiàn)以最小資源投入獲取最大健康保障，從而在提高全民醫(yī)療保障水平的同時(shí)降低醫(yī)療成本，為確保新醫(yī)改的成功和可持續(xù)性提供支撐。

3　 精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃的主要內(nèi)容

在發(fā)表國情咨文倡導(dǎo)“精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃”僅僅10天后，奧巴馬即于1月30日宣布正式啟動(dòng)該計(jì)劃，提議在2016財(cái)年投入2.15億美元，從2015年10月份開始資助以下4方面的研究「2」：

1）建立百萬人群規(guī)模的全國研究隊(duì)列，為開展精準(zhǔn)醫(yī)療研究奠定大數(shù)據(jù)基礎(chǔ)

資助NIH 1.3億美元，用于建立100萬人群規(guī)模的全國研究隊(duì)列，收集相關(guān)醫(yī)療數(shù)據(jù)（包括病歷、遺傳和代謝圖譜，以及環(huán)境和生活方式等信息），形成數(shù)據(jù)共享機(jī)制，為深入了解疾病、進(jìn)一步開展精準(zhǔn)醫(yī)療相關(guān)研究奠定基礎(chǔ)。

2）專門針對(duì)腫瘤這一重大疾病，開展基因組學(xué)研究，開發(fā)更精準(zhǔn)有效的治療方法

資助NIH癌癥研究所（NCI）7000萬美元，針對(duì)腫瘤這一危害最大的疾病，開展腫瘤基因組學(xué)研究，并將相關(guān)知識(shí)應(yīng)用于開發(fā)更為有效的癌癥治療手段中。

3）資助FDA開發(fā)評(píng)價(jià)下一代基因檢測的技術(shù)，提升FDA的評(píng)審和監(jiān)管能力

資助FDA 1000萬美元，用于開發(fā)高質(zhì)量的數(shù)據(jù)庫，以用于評(píng)估新一代測序技術(shù)，并確保其用于患者的準(zhǔn)確性、可靠性和安全性。在需要協(xié)調(diào)“精準(zhǔn)醫(yī)療”項(xiàng)目時(shí)，允許其引進(jìn)相關(guān)的技術(shù)和專家，以滿足精準(zhǔn)醫(yī)療創(chuàng)新和保障公眾健康的監(jiān)管需要。

4）制定信息數(shù)據(jù)相關(guān)標(biāo)準(zhǔn)，保護(hù)患者隱私和信息安全

資助國家衛(wèi)生信息技術(shù)協(xié)調(diào)辦公室（the Office of the National Coordinator for Health Information Technology, ONC）500萬美元，用來建立相關(guān)標(biāo)準(zhǔn)，保護(hù)患者的隱私和數(shù)據(jù)信息安全，以消除公眾疑慮。

4　 精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃的目標(biāo)

4.1近期目標(biāo)

精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃的近期目標(biāo)集中在腫瘤防治上，主要通過開展創(chuàng)新性腫瘤靶向治療的臨床研究、運(yùn)用綜合療法治療腫瘤、攻克腫瘤耐藥性問題等，將精準(zhǔn)醫(yī)療技術(shù)應(yīng)用于腫瘤防治，提高腫瘤的防治水平「6」。

4.2遠(yuǎn)期目標(biāo)

精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃的遠(yuǎn)期目標(biāo)則是將精準(zhǔn)醫(yī)療技術(shù)應(yīng)用于健康的所有相關(guān)領(lǐng)域。要實(shí)現(xiàn)這一目標(biāo)，一是需要建立百萬人以上的志愿者研究隊(duì)列，將基因數(shù)據(jù)、生物樣本信息乃至生活方式等信息電子化并實(shí)現(xiàn)數(shù)據(jù)共享；二是需要?jiǎng)?chuàng)建新的研究模式，強(qiáng)調(diào)志愿者參與、數(shù)據(jù)共享和隱私保護(hù)；三是需要通過對(duì)百萬志愿者隊(duì)列數(shù)據(jù)庫的研究，在藥物基因組學(xué)上取得突破并實(shí)現(xiàn)為特定患者選用有效的藥物和精準(zhǔn)的劑量、為疾病防治確定新的靶標(biāo)、驗(yàn)證移動(dòng)醫(yī)療設(shè)備在健康管理中的作用、為各種疾病的精準(zhǔn)藥物開發(fā)提供科學(xué)依據(jù)「6」。

5　 投入和政策保障

奧巴馬政府將在經(jīng)費(fèi)投入、政策法規(guī)制定、加強(qiáng)監(jiān)管能力、宣傳和鼓勵(lì)國民志愿參與、號(hào)召各方共同參與等方面為“精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃”的啟動(dòng)和實(shí)施提供相應(yīng)保障。

在經(jīng)費(fèi)投入上，聯(lián)邦政府將在2016財(cái)年投入2.15億美元「2」，資助NIH、NCI、FDA、ONC等機(jī)構(gòu)開展相關(guān)研究；在政策法規(guī)制定上，白宮將與FDA、ONC等聯(lián)邦機(jī)構(gòu)一起，通過征求病人、生物倫理學(xué)家、人權(quán)維護(hù)者、技術(shù)專家等多方意見，發(fā)布相關(guān)數(shù)據(jù)交換操作標(biāo)準(zhǔn)和要求，制定隱私保護(hù)、數(shù)據(jù)安全相關(guān)的政策法案，解決精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃中涉及個(gè)人隱私和數(shù)據(jù)安全的法律和技術(shù)問題；FDA等聯(lián)邦機(jī)構(gòu)將加強(qiáng)評(píng)審和監(jiān)管能力建設(shè)，推進(jìn)現(xiàn)代化管理，以適應(yīng)新型精準(zhǔn)醫(yī)療技術(shù)和產(chǎn)品的評(píng)審和監(jiān)管需要；聯(lián)邦政府和相關(guān)機(jī)構(gòu)還將加大宣傳力度，鼓勵(lì)和發(fā)動(dòng)100萬甚至更多的美國人自愿參與到“精準(zhǔn)醫(yī)療”項(xiàng)目中來，并號(hào)召有關(guān)各方共同努力，加強(qiáng)現(xiàn)有的研究團(tuán)隊(duì)、病人群體及私營企業(yè)等各方的合作，共同推進(jìn)“精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃”的實(shí)施。

6　 精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃帶來的影響

“精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃”的實(shí)施將對(duì)現(xiàn)有的醫(yī)療模式和醫(yī)學(xué)科技產(chǎn)生深遠(yuǎn)影響。

一是推動(dòng)醫(yī)療模式從粗放型向精準(zhǔn)型轉(zhuǎn)變。精準(zhǔn)醫(yī)療綜合運(yùn)用諸多現(xiàn)代醫(yī)學(xué)科技發(fā)展的知識(shí)與技術(shù)體系，體現(xiàn)了醫(yī)學(xué)科學(xué)發(fā)展趨勢，也代表了臨床實(shí)踐發(fā)展的方向。目前大多數(shù)診療手段都是針對(duì)“患者群體”采用“一刀切”療法，在某些患者身上非常成功，而另一些患者則收益甚微。“精準(zhǔn)醫(yī)療”將改變這種粗放式的診療現(xiàn)狀，為臨床醫(yī)生提供對(duì)患者進(jìn)行精準(zhǔn)分類的工具，從而選擇最精準(zhǔn)有效的治療手段，邁向基于數(shù)據(jù)的更精準(zhǔn)醫(yī)療服務(wù)新時(shí)代的到來。

二是推動(dòng)醫(yī)學(xué)科技進(jìn)一步與大數(shù)據(jù)和信息科學(xué)的交叉融合。精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃將收集百萬志愿者的健康數(shù)據(jù)，形成海量數(shù)據(jù)庫，通過將現(xiàn)代醫(yī)學(xué)技術(shù)與大數(shù)據(jù)和信息技術(shù)相結(jié)合，將全面提高疾病預(yù)防、診斷、治療相關(guān)研究和藥物研發(fā)的效率，有力地推動(dòng)醫(yī)學(xué)科技的發(fā)展。

7　 對(duì)中國的啟示和建議

中國13億多人口位居世界第一，各種慢性疾病高發(fā)（如高血壓患者有2億以上、糖尿病患者有1億多），且人口老齡化日趨明顯，面臨著巨大的疾病防治挑戰(zhàn)和醫(yī)療負(fù)擔(dān)。美國此次在政府層面率先啟動(dòng)“精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃”，對(duì)于中國瞄準(zhǔn)醫(yī)學(xué)科技國際前沿，及時(shí)抓住機(jī)遇，推動(dòng)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)發(fā)展，最終惠及人民大眾健康與疾病救治，具有重要的啟示作用。

一是要制定發(fā)展精準(zhǔn)醫(yī)療的相關(guān)規(guī)劃，加大科技經(jīng)費(fèi)投入。

利用中國最近出臺(tái)《關(guān)于深化中央財(cái)政科技計(jì)劃（專項(xiàng)、基金等）管理改革的方案》，整合各類科技計(jì)劃以避免重復(fù)、分散、封閉、低效和資源配置“碎片化”等問題之機(jī)，組織國內(nèi)外相關(guān)領(lǐng)域科學(xué)家開展戰(zhàn)略研究，加強(qiáng)頂層設(shè)計(jì)和統(tǒng)籌協(xié)調(diào)，做好與“重大新藥創(chuàng)制”國家科技重大專項(xiàng)及其他生物醫(yī)學(xué)項(xiàng)目研究體系的銜接，研究制定中國的“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究計(jì)劃”并納入國家“十三五”發(fā)展規(guī)劃，并確保有足夠的科技計(jì)劃經(jīng)費(fèi)投入。

二是要充分發(fā)揮中國的比較優(yōu)勢，積極開展精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究。

精準(zhǔn)醫(yī)療的實(shí)現(xiàn)離不開基因組測序能力和大規(guī)模隊(duì)列及所產(chǎn)生的生物大數(shù)據(jù)資源。中國要充分利用好全球第一的基因測序能力（華大基因等）、世界上最多的人口和龐大而病種齊全的患者人群、現(xiàn)有的大規(guī)模隊(duì)列（如20萬人的泰州隊(duì)列）等有利條件，以及較低的研發(fā)成本（臨床試驗(yàn)和靈長類動(dòng)物實(shí)驗(yàn)成本都只需西方國家的1/5），積極開展精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究。

三是要抓緊研究制定相關(guān)法律法規(guī)和標(biāo)準(zhǔn)，加強(qiáng)監(jiān)管。

美國此次實(shí)施精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃，不僅資助醫(yī)學(xué)科技研究，還通過聯(lián)邦政府有關(guān)機(jī)構(gòu)如FDA和ONC，制定基因診斷等臨床新技術(shù)新產(chǎn)品的評(píng)審和監(jiān)管、隱私保護(hù)、數(shù)據(jù)安全相關(guān)的政策法規(guī)，以適應(yīng)監(jiān)管需要。中國相關(guān)政策法規(guī)體系尚不完善，SFDA等監(jiān)管部門宜抓緊開展研究，制定促進(jìn)精準(zhǔn)醫(yī)療發(fā)展的相關(guān)政策法規(guī)。

（References）

[1]Remarks by the President in State of the Union Address [EB/OL]. 2015-01-20[2015-3-2]. https://www.whitehouse. gov/the-press-office/2015/01/20/remarks-president-stateunion-address-january-20-2015.

[2] Fact Sheet: President Obama’s Precision Medicine Initiative [EB/OL]. 2015-01-30[2015-3-2]. https://www.whitehouse. gov/the-press-offi ce/2015/01/30/fact-sheet-president-obamas-precision-medicine-initiative.

[3]National Research Council. Toward precision medicine: building a knowledge network for biomedical research and a new taxonomy of disease[R]. Washington, DC: National Academies Press, 2011

[4]科技日?qǐng)?bào).推進(jìn)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)發(fā)展 助力健康中國建設(shè)——訪中國工程院院士、中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院院長曹雪濤委員[N]. http://digitalpaper.stdaily.com/http_www.kjrb.com/ kjrb/html/2015-03/10/content_295134.htm?div=-1

[5]Francis S. Collins, Harold Varmus. A New Initiative on Precision Medicine[J]. The New England Journal of Medicnie, 2015, 372(9): 793-795.

[6]The Precision Medicine Intiative [EB/OL]. [2015-3-2]. http:// www.nih.gov/precisionmedicine/infographic-printable.pdf.

United States Launched Precision Medicine Initiative

XU Penghui1,2
1.Science & Technology Section, Consulate General of P.R.C in San Francisco, San Francisco, CA 94115, USA 2.China National Center for Biotechnology Development, Beijing 100036, China

US President Obama announced Precision Medicine Initiative in State of the Union Address early 2015, and launched with a $215 million investment in the President’s 2016 Budget. This article introduced the background, research fi elds, near term and longer term goals as well as input and supporting policies of the Initiative, and discussed it’s impact on medical R&D and model,as well as enlightenment for China.

United States; lunch; Precision Medicine Initiative

R-013

A doi 10.11966/j.issn.2095-994X.2015.01.01.07

2015-03-13；

2015-03-14

徐鵬輝，醫(yī)學(xué)博士，副研究員。研究方向?yàn)榭萍颊吆涂蒲泄芾?，電子信箱：xupenghui@yahoo.com

引用格式：徐鵬輝.美國啟動(dòng)精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃[J].世界復(fù)合醫(yī)學(xué), 2015,1(1):44-46.