探討新生兒遺傳代謝性疾病篩查的現狀與分析

曲曉燕

（濱州醫學院煙臺附屬醫院產科 山東 煙臺 264100）

探討新生兒遺傳代謝性疾病篩查的現狀與分析

曲曉燕

（濱州醫學院煙臺附屬醫院產科 山東 煙臺 264100）

目的：探討分析新生兒遺傳代謝性疾病篩查狀況和具體應用的可行性。方法：選取我院自2012年3月－2013年3月間我院新生兒共388例作為研究對象，采用串聯質譜技術檢測小分子代謝物的含量以及相互間的比值，篩查有機酸、脂肪酸和氨基酸代謝病癥。結果：其中檢測出甲狀腺功能減低癥3例，脂肪酸氧化代謝病1例。結論：串聯質譜技術能夠很好的篩查新生兒遺傳性代謝疾病，從而能夠很好的避免由于疾病導致新生兒智力障礙情況，因此值得在新生兒的遺傳性代謝病篩查中進行推廣。

新生兒；遺傳代謝性疾病；篩查

很多新生兒在出生時便會遺傳有代謝性的疾病，如果沒有及時的發現和治療對于其智力的發育影響非常大［1］。隨著醫療保健技術的不斷發展，人們對于新生兒的健康更加的關注，新生兒代謝性疾病的篩查工作也開始得到廣泛的推廣。目前主要的篩查手段就是采用串聯質譜技術，本文就對我院近年來的新生兒進行了遺傳代謝性疾病的篩查，現將篩查的結果報告如下：

1.資料與方法

1.1 一般資料

選取我院自2012年3月－2013年3月間婦產科降生的新生兒共388例作為本次篩查的對象，其中男性嬰兒為206例，女性嬰兒為182例，產齡在1d－8d之間，平均產齡為（4.3±1.2）d，體重在2.5kg－4.4kg，平均體重為（3.2±0.3）kg。

1.2 方法

（1）標本采集：分別在充分哺乳的新生兒足跟內針刺采集3滴血，然后滴加在濾紙片上制成干濾紙片然后送往篩查中心檢測；（2）篩查的方法：采用串聯質譜技術（簡稱MS），檢測干濾紙片中多項氨基酸、脂肪酸和有機酸的指標和相應的比值，試劑盒即由美國PE公司所提供的配套試劑。

1.3 診斷標準

甲狀腺功能減低癥（簡稱CH），如果可疑陽性病例召回之后應該立即取嬰兒的靜脈血液作為學院樣本，然后使用化學發光法檢測嬰兒的甲狀腺功能，在檢測中若甲狀腺激素（簡稱TSH）升高時甲狀腺活性成分（FT4）含量下降，則可以確診為新生兒CH；對于有機酸、脂肪酸或者氨基酸代謝疾病的診斷需要選擇相應的尿蝶呤譜進行分析。

1.4 治療和隨訪

對于確診為 CH 的患者應該及時采用優甲樂（批準文號：4200105H2；生產企業：Merck KGaA）治療，8－10ug／kg，每天不超過50ug，連續治療2周后再行復查甲狀腺功能對于氨基酸、脂肪酸、有機酸遺傳性代謝疾病的患者采用維生素B12和左旋肉堿進行治療，定期對其智力的發育情況進行評估。

1.5 統計學分析

采用SPSS19.0統計學軟件對本次研究的數據進行處理分析。

2.結果

本次采用串聯質譜技術進行對各類遺傳性代謝疾病進行篩查，共篩查新生兒例數388例，篩查可疑陽性病例數為40例，召回40例，召回率為100%，共計確診4例，確診率為1.03%，其中CH患者3例，所占比例為0.77%，脂肪酸氧化代謝病1例，所占比例為0.26%。治療并隨訪1年，4例患者的甲狀腺功能完全正常，體格、智力等發育正常，診治率為100%。

3.討論

新生兒遺傳性代謝疾病的篩查是預防其智力發育障礙有效的途徑之一，能夠幫助提升人口素質，隨著人們對于新生兒健康的重視，國家計劃生育基本國策的推行，新生兒遺傳性疾病的篩查開始逐漸普及［2］。20世紀80年代開始新生兒疾病的篩查項目開始啟動，經過這幾年的發展和應用，串聯質譜技術已成為了遺傳性代謝疾病的常規診斷工具，為我國新生兒先天性疾病監測作出巨大的貢獻［3］。

在進行疾病篩查中發現主要的遺傳性代謝疾病有CH、PKU和其他的小分子代謝病癥，不同區域的代謝病呈明顯的地域性差別，有些地區的飲水中含碘較低，因此新生兒容易患先天性CH病癥，部分產婦在妊娠期營養不良則會導致新生兒氨基酸缺失的病癥。除此之外新生兒遺傳性代謝疾病還與基因和種族關系密切，這對于當地的遺傳病的預防和診治研究具有非常重要的意義。本次研究中我院共篩查新生兒388例，其中有4例確診有遺傳性代謝類疾病，所占比例為1.03%，但是所占的比例相對有關的文獻資料較大、疾病的種類較少，主要可能是選取的研究資料范圍過于狹窄的原因，希望在以后的相關的研究中能夠擴大研究范圍，從而得出更為科學嚴謹的數據結果。本次研究中確診的4例患兒通過1年的隨訪和持續治療，患者的病情均得到好轉，體質和智力發育測評之后均在正常的水平。

總行所述，隨著國家愛對于人口素質的重視，人們更加注意新生兒遺傳性代謝等疾病的篩查，研究表明串聯質譜技術在代謝類疾病的篩查中準確率高，因此非常值得推廣使用。

［1］ 葉小麗.新生兒疾病篩查現狀分析與護理研究進展［J］.吉林醫學，2011，32（24）：5174－5175.

［2］ 麻宏偉.出生缺陷及常見遺傳代謝性疾病的篩查及干預［J］.中國兒童保健雜志，2013，21（04）：337－338.

［3］ 韓炳娟，韓炳超，鄒卉 .串聯質譜技術在新生兒遺傳代謝性疾病篩查中的應用［J］.中國婦幼保健，2013，2（29）：4907－4908.

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1009－6019（2015）07－0163－01