母子女3 人同患神經纖維瘤病1例

汪睿志，甄 偉

(解放軍第195 醫院，湖北 咸寧 437100)

1 臨床資料

患者，女，31 歲(母親)，湖北武漢人，因全身散在起皮疹伴散發色素斑進行性增多30 余年，于2013 年8 月17 日來我院就診?；颊叱錾蠹窗l現左頸部出現綠豆大結節，皮疹面積及數目隨年齡增長而增大增多，但發展很緩慢，在雙上肢及腹部可見數個綠豆大小結節，同時全身多處皮膚可見雀斑樣大小至成片狀的咖啡色色素斑，無明顯自覺癥狀。患者平素體健，無明顯智力低下及癲癇發作史，與丈夫非近親結婚，家族中無類似病例，體格檢查未見異常?；颊吲畠? 歲，兒子6 歲，他們出生時全身可見數個針尖至綠豆大小的咖啡色色素斑，隨年齡增長面積及數目逐漸增大增多，未見明顯的結節，母乳喂養，發育正常，智力正常，言語清晰，暫未見明顯異常。皮膚科情況:患者左頸部、雙上肢及腹部可見4～5 個綠豆至黃豆大圓形或卵圓形結節，結節觸之柔軟，疝囊樣感覺，無壓痛，全身可見散在面積大小不等的牛奶咖啡斑，整個背部及胸前見許多小雀斑樣色素斑。患者女兒及兒子軀干部僅見綠豆至拇指大小牛奶咖啡斑?；颊呔芙^病理檢查及其他任何治療，根據病史及典型臨床表現診斷為神經纖維瘤病。

2 討論

神經纖維瘤病(Neurofibromamatosis，NF)，又稱多發性神經纖維瘤(如局限在某一部位稱為神經纖維瘤)，是源于神經嵴細胞分化異常而導致的多系統損害的常染色體顯性遺傳綜合征，表現為神經系統、骨骼和皮膚等的發育異常，發病率為0.00029%～0.00033%［1］。臨床可分為NF1～NF7 型。NF1 型:即傳統的神經纖維瘤病，占85%以上的病例，神經纖維瘤和咖啡斑，多不伴發中樞神經系統損害，可見Lich 小結。NF2 型:中樞或聽力型，雙側聽神經瘤，無Lich 小結，咖啡牛奶斑和神經纖維瘤很少。NF3 型:混合型，具有Ⅰ型和Ⅱ型特征。NF4 型:變異型，彌漫性神經纖維瘤和咖啡斑，Lich 小結，中樞神經系統腫瘤存在或缺乏。NF5 型:節段型或局限型，神經纖維瘤和咖啡斑局限于身體的特定部位。NF6 型:僅有咖啡斑。NF7 型:遲發型，在30 歲后發病。神經纖維肉瘤或稱惡性神經鞘瘤可發生于神經纖維瘤病患者，但不常見。本病例中患者為NF1 型，屬最常見的一種類型，是由畸變顯性NF1 基因引起的神經外胚葉異常［2］，NF1 基因位于17 號染色體的長臂上，長約350KB［3］，25%～50%的患者有陽性家族史，男性多見，而患者家族中未有同類病史，患者兒子和女兒屬于NF6 型。在本報告中患者及其子女均無神經系統癥狀，但是具有明顯遺傳性，在臨床病例中少見。本病的治療主要為對癥處理，如皮損嚴重妨礙美容，影響功能或腫瘤腫大、疼痛并疑有惡變時可予手術切除，咖啡斑可優先選擇激光(如脈沖染料、YAG、紅寶石)治療。如有神經系統癥狀時應仔細檢查，必要時行神經外科手術切除，但可能復發。

［1］章建林，江華.神經纖維瘤病的研究進展［J］.中國實用美容整形外科雜志，2005，16(4):240

［2］趙辯.中國臨床皮膚病學［M］.南京:江蘇科學技術出版社，2009:1500

［3］肖琴，徐楠，姚瑋.Ⅰ型神經纖維瘤病1例［J］.中國皮膚性病學雜志，2013，27(6):635