某市婚前檢查陽性人群的干預價值*

黃 軍，張鍬亮，史妙麗，馮清鳳(廣東省中山市人口和計劃生育服務中心:.檢驗科;.超聲科 58458)

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某市婚前檢查陽性人群的干預價值*

黃 軍1，張鍬亮1，史妙麗2，馮清鳳1(廣東省中山市人口和計劃生育服務中心:1.檢驗科;2.超聲科 528458)

目的 探討對婚前檢查陽性人群進行醫學干預的價值。方法 該院2012年8月至2014年7月進行婚前檢查的陽性人群做相應的醫學干預，并比較基線及終末干預結果。結果 體檢共41 372例，乙型肝炎(HBsAg)陽性5 374例；珠蛋白生成障礙篩查陽性患者3 896例，患者夫婦均為陽性154對，308例；葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏1 797例；致畸胎T弓形體(ToRCH)至少1項陽性223例；梅毒181例；女性甲狀腺功能減退1 219例；女性糖尿病341例。對陽性人群建卡并進行跟蹤及分類醫學干預，未進行干預者缺陷率為20.55%，進行醫學干預后為9.04%，差異有統計學意義(Z=-17.606，P=0.000)。結論 對婚前檢查陽性人群進行積極干預能明顯降低出生缺陷發生率，對提高出生人口素質具有十分重要的臨床意義。

婚前醫學檢查； 出生缺陷； 干預措施

我國是出生缺陷高發國家，每年新增出生缺陷患兒約90萬例。有研究顯示，1996年我國圍產兒出生缺陷發生率為每萬人87.67例，至2011年上升到每萬人153.23例，遠高于歐美等發達國家，且呈明顯上升趨勢[1]。另外，在圍產兒病死原因中，出生缺陷成為首要因素。因此，出生缺陷已成為嚴重的社會問題，在給家庭和社會造成沉重經濟負擔的同時，也嚴重影響出生人口質量[2]。出生缺陷干預模式的關鍵是預防，世界衛生組織(WHO)提出的3級預防策略，是改善孕婦健康與提高人口質量的最經濟、最有效的方法之一。本研究通過對中山地區婚前檢查陽性人群進行醫學干預，探討婚前檢查陽性人群干預的價值，建立有效出生缺陷預防策略。報道如下。

1 治療與方法

1.1 一般資料 選取該院2012年8月至2014年7月41 372例進行婚前篩查后檢測報告為陽性結果的患者為研究對象。

1.2 方法

1.2.1 問卷設計及調查 針對研究對象設計調查問卷，基本資料包括性別、年齡、文化程度、生活習慣、居住地、出生缺陷知識知曉度、預防態度等。

1.2.2 篩查項目及診斷標準 (1)珠蛋白生成障礙診斷標準：MCV<82 fL。(2)葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏癥，診斷標準：G6PD酶活性小于1 300 IU/mL。(3)致畸胎T弓形體(ToRCH)，診斷標準：抗體5項(風疹病毒IgG;巨細胞病毒IgM、IgG;弓形體IgM、IgG)IgM陽性。(4)乙型肝炎診斷指標：酶標法檢測乙型肝炎5項(HBsAg：乙型肝炎病毒表面抗原；HBsAb：乙型肝炎病毒表面抗體；HBeAg：乙型肝炎病毒e抗原；HBeAb：乙型肝炎病毒e抗體；HBcAb：乙型肝炎病毒核心抗體)。(5)梅毒診斷標準：酶標法檢測梅毒抗體陽性。(6)嚴重肝腎功能不良診斷標準：生化測定丙氨酸氨基轉移酶(Alt)大于45 IU/mL為肝功能不全；Alt>90 IU/mL為嚴重肝功能不全，尿肌酐(Cr)大于97 mmol/24 h為嚴重腎功能不全。(7)甲狀腺功能減退診斷指標：送金域進行電化學發光法測定促甲狀腺激素(TSH)大于4.2 mIU/L。(8)糖尿病診斷指標：酶法檢測血糖大于6.1 mmol/L。

1.2.3 干預方式分類 (1)未進行任何干預任其發展直至分娩。(2)咨詢意見為無須特殊干預。(3)需要特殊干預但拒絕執行。(4)需要特殊干預且部分執行。(5)需要特殊干預已完全干預。篩查對象娩出缺陷兒記為“+”，正常兒記為“-”。如女性乙型肝炎病毒抗原抗體標志物全陰性，男性乙型肝炎病毒攜帶，咨詢后知道須對女性實行主動免疫注射乙型肝炎疫苗產生抗體后再行懷孕，但男性認為時間太長，不愿意等待而提前生育，娩出一正常兒，記為：“乙型肝炎-A-(-)”。

1.3 統計學處理 采用SPSS 13.0統計軟件進行分析，多組比較使用Kruskal-Wallis檢驗，2組間比較應用Mann-Whitney檢驗。P<0.05為差異有統計學意義。

2 結 果

2.1 篩查陽性結果 共篩查41 372例，陽性11 453例，基線調查出生缺陷發生率約為15.36%，珠蛋白生成障礙3 896例，包括154對夫妻；G6PD缺乏癥共1 797例；致畸胎ToRCH感染者(女性)223例；乙型肝炎病毒攜帶者及患者共 5 374例；梅毒患者181例；嚴重肝功能不全者1 392例，嚴重腎功能不全者923例；甲狀腺功能減退患者1 219例，糖尿病患者(女性)341例。見表1。

表1 陽性人群篩查結果統計(n)

2.2 干預分組情況及對出生兒的影響結果 (1)類3 247例，(2)類2 786例，(3)類2 574例，(4)類3 551例，(5)類3 291例，共發現2 066例患兒。5種干預方式中，(3)類出生缺陷最高，(2)類最低，差異有統計學意義(χ2=601.364，P=0.000)，(2)、(4)、(5)類出生缺陷均明顯低于(1)、(3)類，差異有統計學意義(P<0.05)，(2)與(5)的缺陷率差異無統計學意義(P>0.05)。將(1)類與(3)類歸為未經醫學干預，(2)、(4)、(5)類歸為進行了醫學干預，未進行醫學干預5 821例，進行醫學干預9 628例，其出生缺陷率分別是20.55%和9.04%，差異有統計學意義(Z=-17.606，P=0.000)。

表2 不同干預類型出生嬰兒情況統計

3 討 論

我國是人口大國，也是出生缺陷高發國家，2013年調查數據顯示，我國出生缺陷率約為5.6%，遠高于歐美等發達國家報道的2.9%[3]。因此，通過醫學干預降低新生兒出生缺陷的發生成為亟待解決的問題。黃芳等[4]研究報道，干預出生缺陷重在1級預防，可有效降低出生缺陷，提高初生人口素質。

本研究所有篩查項目中，乙型肝炎病毒攜帶者和患者例數最多，約占陽性人群的46.92%，乙型肝炎為家庭性垂直傳播疾病，包括母嬰傳播和父嬰傳播，尤以母嬰傳播較為突出，成為造成新生兒出生缺陷的主要因素之一。因此，乙型肝炎的積極防治是降低出生缺陷發生的有效手段。另外，珠蛋白生成障礙是嚴重威脅人類健康的致死、致殘性的常染色體隱性遺傳病，且廣東和廣西為高發地區[5-7]。本組珠蛋白生成障礙患者占陽性人群的34.0%，因此，積極干預其患兒的出生也非常必要。

本研究干預方式結果顯示，接受醫學干預的人群占55.06%，提示在認知程度上多數人愿意接受醫學干預，但未進行任何干預和拒絕特殊干預的人群仍然較多。因此，有必要加大宣傳，讓更多人了解出生缺陷的危害及醫學干預的必要性。另外需要積極與患者溝通，建立人文關懷，正確引導患者，開展診療咨詢服務，為患者提供優質治療服務，提高患者接受醫學干預的依從性。根據干預與否分類，接受醫學干預的婚檢陽性人群出生缺陷率為9.04%，而未接受醫學干預為20.55%，差異有統計學意義(P<0.05)。本組結果表明，未進行任何干預任其發展直至分娩的出生缺陷發生率為19.02%，需要特殊干預但拒絕執行的出生缺陷更是高達35.69%。相比之下，咨詢意見為無須特殊干預、需要特殊干預且部分執行、需要特殊干預已完全干預的出生缺陷發生率分別為6.09%、13.70%、9.37%。說明不同干預方式對出生缺陷的效果顯著不同，其中以“咨詢意見為無須特殊干預”和“需要特殊干預已完全干預”2種方式最為有效，出生缺陷發生最低。針對不同的陽性疾病和患者，需要根據進一步的診斷結果制定針對性的治療方案，保證干預措施的科學性和有效性。醫學干預對預防和治療出生缺陷能發揮關鍵作用，接受醫學干預且能完全配合干預對降低出生缺陷率有顯著作用[8]。

[1]中華人民共和國國家衛生和計劃生育委員會.出生缺陷綜合防治初見成效[S].北京：中華人民共和國國家衛生和計劃生育委員會，2014.

[2]Vinceti M,Malagoli C,Rothman KJ,et al.Risk of birth defects associated with maternal pregestational diabetes[J].Eur J Epidemiol,2014,29(6):411-418.

[3]Andersen SL,Olsen J,Wu CS,et al.Severity of birth defects after propylthiouracil exposure in early pregnancy[J].Thyroid,2014,10(10):1-8.

[4]黃芳,劉小潔,劉泓葦.干預出生缺陷重在一級預防[J].醫學信息,2010,23(11):4426-4428.

[5]朱慧明.24 743例婚檢人群地中海貧血篩查情況分析[J].中國婦幼保健,2011,26(8):3598-3599.

[6]勞忠嬋,丁庚才,梁兆斌,等.廣西靈山地區婚檢人群地中海貧血發生率和基因類型的調查分析[J].中國優生與遺傳雜志,2013,21(9):26-28.

[7]梁玉全,吳素芹,謝健敏,等.廣東順德地區α-和β-地中海貧血的分子流行病學調查[J].國際檢驗醫學雜志,2012,31(7):629-633.

[8]楊金萍.孕前醫學檢查及藥物干預在預防出生缺陷發生中的作用[J].國外醫學醫學地理分冊,2014,35(2):134-138.

The effects of premarital medical examination on the prevention of birth defects in Zhongshan City*

HUANGJun1,ZHANGQiao-liang1,SHIMiao-li2,FENGQing-feng1

(1.DepartmentofClinicalLaboratory,2.DepartmentofUltrasound,PopulationandFamilyPlanningServiceCenterofZhongshanCity,Zhongshan,Guangdong528458,China)

Objective To investigate the effect of premarital medical examination on the prevention of birth defects.Methods The premarital disease check positive people were conducted medical intervention in our hospital from August 2012 to July 2014 and the baseline and final intervention result were compared.Results 41 372 people were accepted premarital examination.5 374 people were HBsAg-positive,154 couples were Mediterranean Anemia positive,1 797 people were glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency,223 women were TORCH infection,181 people were syphilis-positive,1 219 women were hypothyroidism,and 341 women were diabetes mellitus.All positive people were tracked and given comprehensive medical intervention, the baseline incidence of birth defects was 20.55% and medical-intervention-made incidence of birth defects was 9.04%.The differences have statistical significance (Z=-17.606，P=0.000).Conclusion Conducting medical intervention accordingly for the premarital disease check positive people can significantly decreased the incidence of birth defects,which is significant to improve the quality of the newborn population.

antemarital medical examination; birth defect; intervention measures

廣東省人口和計劃生育委員會科研項目 (20133025)。

黃軍，男，本科，主管技師，主要從事臨床檢驗研究。

10.3969/j.issn.1672-9455.2015.11.009

A

1672-9455(2015)11-1518-02

2014-12-25

2015-02-12)