結節性硬化伴多臟器錯構瘤影像分析

馬輝 張舒 姜太俊

結節性硬化伴多臟器錯構瘤影像分析

馬輝 張舒 姜太俊

目的分析結節性硬化合并多臟器錯構瘤影像表現。方法回顧性分析3例結節性硬化患者顱內病變, 同時2例合并多臟器錯構瘤的CT及MR表現, 2例腎臟錯構瘤經手術組織學證實, 其中1例肝臟錯構瘤及眼部附屬器錯構瘤。結果頭CT及MR檢查表現為雙側腦室旁及室管膜下多發小點狀鈣化及結節狀高密度, 眼部附屬器錯構瘤。MR檢查T1等或稍低信號, T2高信號, 鈣化結節均呈低信號。增強檢查部分室管膜下結節強化。2例上腹部增強, 雙腎錯構瘤, 其中1例肝臟錯構瘤, 右眼錯構瘤及右腎臟錯構瘤伴出血。結論結節性硬化病理主要為錯構瘤侵犯全身臟器, 腦部為最常見累及部位,伴多臟器錯構瘤較少見。CT及MR檢查對結節性硬化診斷具有不同診斷優勢及特點, 結合臨床病史及體征, 基本能夠明確診斷。

結節性硬化；錯構瘤；64層螺旋CT ；增強CT掃描 ；影像分析

結節性硬化是一種先天性顯性或隱性遺傳性疾病, 發病率(2～5)萬中1例, 常見兒童, 男性發病比女性高2～3倍, 病理主要為錯構瘤侵犯全身臟器。腦部為最常見累及部位, 病變常位于腦脊液通路附近, 室管膜下結節可轉化為巨細胞星形細胞瘤。臨床上表現為癲癇發作, 智力低下及皮脂腺瘤。臨床診斷要點：①癲癇發作為本病重要臨床表現, 80%～90%有此表現, 嬰兒時痙攣性發作, 或運動性發作, 局限性或大發作, 有時出現癲癇持續狀態。②智力低下：患兒不同程度智力低下, 1/3患兒可正常。③皮膚皮脂腺瘤, 大部分可見到, 青春期明顯, 肉紅色或稍白丘疹結節, 鼻部及面頰部, 頜面部最多。④軀干及四肢色素脫失斑, 部分出現內分泌異常,伴其他器官錯構瘤, 可有相應表現。⑤MR檢查鈣化病灶呈低信號, 未鈣化灶T1WI低信號, T2WI高信號, 增強可強化。⑥病變阻塞室間孔可致一側或雙側腦積水。

1 資料與方法

1.1 一般資料 3例結節性硬化患者, 其中女2例, 男1例,男患者結節性硬化, 單純表現為顱內病變及臨床特征。1例女患者顱內結節性硬化伴雙腎錯構瘤, 1例女患者40歲, 體檢發現右中腹包塊1周為主訴入院。右腎區扣痛, 肉眼血尿, 尿常規見蛋白尿, 無消瘦, 神志清, 語稍吶, 呈有癲癇發作。鼻旁淡白色稍堅硬小丘疹樣結節, 右前眼瞼下小結節狀突起。基礎檢查：T 36.8℃ P 18次/min, BP 110/65 mm Hg (1 mm Hg=0.133 kPa),本文主要討論后者結節性硬化合并多臟器錯構瘤少見病例影像表現。

1.2 方法 通過超聲, CT增強及超導MR檢查, 并經手術病理證實進行研討分析。

超聲檢查見右腎中下極不均質混合性占位, 考慮錯構瘤破裂伴出血, 伴瘤內小血管動脈瘤, 雙腎多發結節樣高回聲,肝內多發高回聲。考慮多發錯構瘤。

腹部平掃及增強見右腎下極大小約10.5 cm×8.5 cm形態不規則軟組織密度腫塊, 密度不均, 其內高低混雜密度及片狀脂肪密度, 右腎周筋膜增厚, 腎竇及腎周脂肪間隙模糊,右腎皮髓質受壓。肝右葉及右腎上極, 左腎內多發小類圓形混雜密度及點狀脂肪密度, 大約0.8 cm, 邊界清晰。脾及胰腺無異常。影像醫生建議下行頭部CT檢查：雙側側腦室旁及室管膜下多發小點狀鈣化及結節狀稍高密度, 邊緣清晰, 右側小腦半球斑片狀鈣化。左側額葉小片狀低密度, 局部腦溝增寬。右側眼環后緣點狀鈣化, 前緣小類圓形脂肪密度。增強：右腎腫塊不均勻強化, 邊緣強化較明顯, 靜脈期部分結構延遲強化。肝右葉, 左腎上極及左腎內多發結節部分內部及邊緣輕度強化, 其間似脂肪密度未見強化。

2 結果

2.1 影像診斷結果 ①結節性硬化(見圖1)。②雙腎及肝臟錯構瘤, 右腎錯構瘤伴出血(見圖2)。③右眼錯構瘤及附屬器皮脂腺瘤(見圖3)。

圖1 右腎腫塊不均勻強化, 其內見未強化脂肪密度,伴多發條片高密度

圖2 肝臟多發稍低密度小結節, 部分強化

圖3 右側眼環后緣錯構瘤, 右眼附屬器皮脂腺瘤

2.2 臨床診斷 右腎腫物, 錯構瘤待除外。鑒于患者瘤體破裂出血, 避免腎功能損害, 臨床早期手術是必要的。行右腎手術切除治療, 病理結果顯示右腎血管平滑肌脂肪瘤。

3 討論

結節性硬化是一種少見疾病, 主要為錯構瘤侵犯全身臟器。腦部為最常見累及部位, 伴多臟器錯構瘤較罕見, 影像表現為頭部CT顯示皮質及皮質下結節, 多見雙側室管膜下及腦室周圍多發高密度結節, 部分鈣化, 灰﹑白質內小結節狀鈣化, 密度比腦室壁鈣化低, 邊界不清［1,2］。增強時, 非鈣化結節可強化, 無占位效應。可見病灶臨近腦溝增寬等腦萎縮表現。MR對結節檢出率高于CT, 鈣化檢出率低于CT, 典型表現室管膜下, 皮層及皮層下結節狀異常信號, 皮質結節T1等或低信號, T2高信號, 部分室管膜下結節可強化, 如結節明顯強化, 提示有惡變可能［3］。最常伴發腫瘤為室管膜下巨細胞星形細胞瘤, 好發室間孔區, 常明顯強化, 壓迫室間孔伴腦積水。對于結節性硬化應以CT與臨床結合, 典型病例診斷不難。CT顯示鈣化較MR敏感, 腦白質細微病變MR明顯優于CT, 臨床認為CT檢查可為首選影像檢查方法。

本病應與顱內引起鈣化的其他疾病相鑒別。如側腦室內腦膜瘤：具典型腦膜瘤征象, 占位征象, 平掃高密度, 邊界清晰, 常有鈣化, 增強均勻強化, 可伴腦積水。甲狀旁腺功能減退：腦實質內多發對稱性腦內鈣化, 見于基底節丘腦及小腦齒狀核, 鈣化范圍與病情有關, 嚴重者腦萎縮。生化檢查,血鈣降低, 血磷升高。Fahr病：腦血管亞鐵鈣沉著癥, 基底節區對稱性鈣化, 亦可一側發生鈣化, 丘腦, 小腦齒狀核或大腦灰白質交界區多發鈣化, 血清鈣及血清磷正常。腦顏面血管瘤綜合征：腦回樣鈣化, 枕頂部多見, 病變同側可見血管瘤。腦豬囊尾蚴病：鈣化或非鈣化結節, 可位于室管膜下,但多見于腦實質, 多伴基底節鈣化結節, 結合病史不難診斷。對于合并多臟器錯構瘤患者, 諸如腎臟改變需與部分疾病鑒別, 如囊性腎癌：囊壁增厚, 不規則, 見突向腔內壁結節, 腫瘤內無脂肪成分。

影像檢查中對于腎臟等臟器多發錯構瘤患者, 需懷疑結節性硬化可能, 補查頭顱CT或MR是必要的。盡管如此, 部分病例從影像上診斷亦存在一定困難, 還需要結合臨床病史及體征, 最終確診依賴病理學檢查。

［1］盧光明.臨床CT鑒別診斷學.蘇州：江蘇科學技術出版社, 2011:115-116.

［2］鄭穗生,高斌,鮑家啟. CT診斷與臨床. 合肥：安徽科學技術出版社, 2005:71-72.

［3］郭啟勇.實用放射學. 北京： 人民衛生出版社, 2007:69-70.

10.14164/j.cnki.cn11-5581/r.2015.23.029

2015-08-21］

113000 遼寧省撫順市第三醫院放射科