產前超聲診斷海豹肢畸形1例

?

產前超聲診斷海豹肢畸形1例

*貴陽醫學院2012級臨床醫學系婦產科學專業碩士研究生

網絡出版地址：http://www.cnki.net/kcms/detail/52.5012.R.20150113.1847.011.html

胡翔1*， 肖子文2**

(1.貴陽醫學院 臨床醫學系， 貴州 貴陽550004； 2.貴陽醫學院附院 婦產科， 貴州 貴陽550004)

[關鍵詞]超聲檢查, 多普勒, 彩色； 產前診斷； 胚胎和胎兒發育； 海豹肢畸形

海豹肢畸形是一種嚴重的體表畸形，臨床罕見。產前超聲對海豹肢畸形的正確診斷，能指導產前咨詢與臨床處理，具有重要的臨床意義。現報道1例產前海豹肢畸形，以提高產前超聲醫師對海豹肢畸形的認識，避免漏診和誤診。

1臨床資料

孕婦，20歲，G1P0，孕28周，因院外B超提示雙下肢短肢畸形及雙上肢未見顯示入院。孕婦平素體健，無不良嗜好，在懷孕期間無明顯不適和用藥史，雙方非近親婚配，無家族遺傳史和畸形兒史。丈夫22歲，身體健康。采用東軟Sunny380彩超，凸陣探頭，頻率2.0~5.0 MHz，應用產科超聲檢查條件。按系統產科超聲檢查方法對胎兒各系統結構進行檢查。單胎，左枕前位，雙頂徑68 mm，頭圍251 mm，胎兒顱骨強回聲光環完整，腦中線居中，腦室未見擴張，小腦形態未見異常。脊柱雙光帶排列連續整齊。胎兒胸廓對稱，心臟結構未見異常，心率140次/min。可見完整腹壁，腹圍204 mm，腹腔臟器：肝、胃、雙腎、膀胱呈正常聲像圖表現。明顯畸形特點：雙上臂及肱骨、雙前臂及尺、橈骨未見顯像，雙手顯示不清。雙側大腿及其內的股骨可見，右側股骨長約10.7 mm(圖1-A)，左側股骨長約33 mm(圖1-B)，雙側小腿及其內的脛、腓骨缺如，胎兒雙足可見，分別與其大腿直接相連(圖1-C,圖1-D)。羊水指數86 mm。超聲診斷：宮內單活胎，胎兒雙下肢畸形(不完全性海豹肢)及胎兒雙上肢完全性截肢畸形。產前超聲檢查后引產一死女嬰，尸檢標本外觀顯示頭顱相對較大，前額凸出，雙側前臂及上臂缺如，雙手分別與肩部直接相連，雙手形態異常，少指。雙手內收貼于雙側胸部。右側大腿極短，小腿缺如，右足直接與右側大腿相連，右足形態異常，少趾。左側大腿較短，小腿缺如，左足直接與左側大腿相連，左足形態異常，少趾，裂足畸形。雙下肢外展(圖2-A,圖2-B,圖2-C)。引產胎兒行X線檢查顯示頭顱相對較大，前額凸出，雙側肱骨、尺橈骨缺如，雙手掌骨及指骨未發育，只有如海豹翅翼樣軟組織影。雙下肢X線片顯示雙側脛、腓骨及膝關節缺如，雙足與股骨遠端直接相連，雙足大部分跖、趾骨及跗骨未發育，可見雙足軟組織影(圖2-D)。結合產前超聲、引產兒X線檢查和尸檢標本外觀檢查該病例可明確診斷為胎兒雙上肢完全性海豹肢畸形，雙下肢不完全性海豹肢畸形，雙側少指(趾)，左側裂足畸形。

注：A為右側大腿及股骨長軸切面，B為左側大腿及股骨長軸切面，C為右足矢狀切面，D為左足底切面圖1　海豹肢畸形胎兒雙下肢產前二維超聲聲像圖Fig.1　The two dimensional ultrasonography showing double lower limbs of phocomelia fetus before delivery

注：A,B,C為引產標本外觀檢查圖，D為引產標本X線檢查圖2　海豹肢畸形胎兒引產標本Fig.2　Specimen of phocomelia fetus after induction of labor

2討論

海豹肢是一種較罕見的肢體發育異常疾病，發生率1/5 000 000患兒四肢呈現出鰭狀肢樣的先天性畸形，指(趾)始終存在，但在數目或功能上通常不正常，股骨、脛腓骨、肱骨、尺橈骨完全或部分缺失[1]。國內文獻報道甚少，劉英[2]在1995年國內首次報道超聲診斷海豹肢畸形，此后僅有散發的病例報告。海豹肢畸形分為完全型和部分型，完全型畸形兒上臂與前臂或大腿與小腿完全缺如，手或足直接與軀干相連；部分型者有部分上臂或大腿，其前臂或小腿缺如，手與上臂相連，足與大腿相連；兩種類型均可伴有手足形態異常，嚴重程度不一，表現為缺指(趾)，裂足畸形等。海豹肢畸形有上肢海豹肢畸形或下肢海豹肢畸形；也有雙側發生或只發生在一側者，還有四肢均為海豹肢畸形。海豹肢畸形主要與骨骼發育不良畸形如成骨不全、致死性侏儒、軟骨不發育、先天性截肢等鑒別[3]。合并其他畸形主要有：唇腭裂、膈疝、小下頜、小耳畸形、面斜裂、頸部淋巴水囊瘤、臍膨出、腎缺如，心臟畸形及手足畸形等[4-6]。

本研究中胎兒在產前超聲檢查時雙上臂及肱骨、雙前臂及尺、橈骨未見顯像，雙手顯示不清，診斷為胎兒雙上肢完全性截肢畸形，應為誤診。本研究采用連續順序追蹤超聲法[7]檢測胎兒肢體，對本例胎兒四肢長骨及雙足得到了很好的顯示。分析本例誤診原因：因胎兒羊水相對偏少，雙手內收貼于雙側胸部，雙手形態異常，雙手掌骨及指骨未發育而導致手的顯示困難，并且與作者對海豹肢畸形兒伴有手足形態異常的超聲特點認識不足有關系。

通過對本病例的總結及結合相關文獻總結如下：(1)由于肢體畸形的類型復雜，且影響胎兒肢體顯示的因素較多，如羊水少、孕周太大、胎位異常、肢體受壓迫等均可影響肢體的觀察，因此對于胎兒肢體的檢查應嚴格按照連續順序追蹤超聲法檢測[7]；(2)海豹肢屬于罕見疾病，因此充分認識海豹肢畸形的特征及聲像圖表現，可在產前提高海豹肢畸形的診斷率；(3)海豹肢可合并其他器官畸形，因此在檢出胎兒肢體結構畸形時，應該行全面系統的超聲檢查，尋找可能存在的其他合并畸形；(4)超聲對于手、足畸形，如多指(趾)、缺指(趾)、并指(趾)、裂手及裂足等，由于受干擾因素多，導致顯示不完整，給診斷帶來困難，需要認真仔細檢查。

參考文獻3

[1] Tytherleigh-Strong G, Hooper G.The classification of phocomelia[J]. J Hand Surg Br， 2003 (3)：215-217.

[2] 劉英.B超診斷胎兒短肢畸形(海豹兒)一例[J].中華物理醫學雜志， 1995(4)：240.

[3]李勝利，官勇，楊曉東，等.就“超聲診斷胎兒‘海豹樣’畸形綜合征一例”與作者及編者商榷[J].中華醫學超聲雜志：電子版， 2004 (5)：235-236.

[4]王彩云，鄭月花，孫新明. B超診斷海豹肢畸形一例[J]. 生殖醫學雜志， 2007 (2)：143-144.

[5]周業英，肖成英，項莉亞. 超聲診斷胎兒海豹肢畸形1例[J].中華超聲影像學雜志， 2007 (12): 1070-1070.

[6] 陳秀蘭，李勝利，文華軒，等.海豹肢畸形產前超聲診斷分析[J].中華醫學超聲雜志， 2012 (7)：22-24.

[7] 李勝利.胎兒畸形產前超聲診斷學【M】.北京：人民軍醫出版社， 2004：335-336.

(2014-08-01收稿，2014-09-30修回)

編輯： 吳昌學

·病例報道·

[中圖分類號]R714.53

[文獻標識碼]B

[文章編號]1000-2707(2015)01-0107-02

通信作者**E-mail:xzwe@hotmail.com網絡出版時間：2015-01-13