Kartagener綜合征一例

Kartagener綜合征一例

代文靜孫建李云輝李萬成

作者單位： 610500 成都，成都醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院呼吸內(nèi)科

【關(guān)鍵詞】Kartagener 綜合征；咯血；感染

Kartagener綜合征是一種嚴(yán)重的原發(fā)型纖毛運動障礙，是極為少見的先天性常染色體隱性遺傳性疾病[1-2]，具有家族遺傳傾向，可同代或隔代發(fā)病，其父母多有近親婚姻史。臨床上主要表現(xiàn)為支氣管擴(kuò)張、慢性鼻竇炎或鼻息肉、內(nèi)臟反位三聯(lián)征。由于該病的發(fā)病率極低，為提高對該病的認(rèn)識、及對該病的早期診療，現(xiàn)就我科收治1例患者的有關(guān)資料報告如下。

臨床資料

患者男性，42歲，漢族，因“反復(fù)咯血4年，復(fù)發(fā)加重2 d”于2014年6月5日入院。4年前患者無明顯誘因出現(xiàn)咯血，為鮮紅色，量共約300 ml左右，無潮熱、盜汗，無胸痛、胸悶，無惡心、嘔吐等。于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院予止血對癥處理(具體不詳)后好轉(zhuǎn)，未作特殊處理，未予重視。2 d前患者無明顯誘因再次出現(xiàn)咯血，為鮮紅色，約200～300 ml/d，患者院外自行口服止血藥物(具體不詳)后仍反復(fù)咯血，咯血量無明顯減少，為求進(jìn)一步診療，門診以“咯血待診”收入我科住院治療。追問病史，患者自訴既往行胸片檢查提示全內(nèi)臟轉(zhuǎn)位。入科查體：體溫 36.5 ℃，脈搏 65次/min，呼吸 20次/min，血壓 108/60 mmHg，患者神志清楚，精神差，全身皮膚黏膜無黃染，全身淺表淋巴結(jié)未捫及腫大，雙側(cè)瞳孔等大、等圓，對光反射靈敏，口唇無明顯紫紺，胸廓對稱，雙肺語顫對稱，雙肺叩診有濁音，雙肺呼吸音稍粗，雙肺聞及散在干濕啰音，心尖搏動位于胸骨右側(cè)，心率65次/min，心律齊，各瓣膜聽診區(qū)未聞及明顯雜音，腹平、軟，全腹無壓痛、反跳痛、肌緊張，雙下肢無水腫。輔助檢查：(2014-6-4，本院)胸部CT示右位心，左心緣旁見部分支擴(kuò)改變。患者入院后予以積極抗感染等對癥治療，因患者咯血量較大，征得患者及家屬簽字同意予以安排行支氣管動脈造影栓塞術(shù)。(手術(shù)過程：囑患者平臥，常規(guī)消毒鋪巾后，采用Seldinger′s技術(shù)局麻下穿刺右側(cè)股動脈，置入6F鞘，引入5F Cobra造影導(dǎo)管，分別行左右支氣管動脈造影，見左下支氣管動脈擴(kuò)張、迂曲明顯，考慮為左下肺支氣管擴(kuò)張，予PVA-300顆粒栓塞血管。右側(cè)支氣管動脈造影未見異常，見圖1～4。術(shù)后拔管，穿刺點按壓30 min后加壓包扎。囑患者臥床24 h。)術(shù)后患者未再出現(xiàn)咯血等癥狀，于6月11日安排出院，囑患者隨訪。

圖1　支氣管動脈造影

圖2　支氣管動脈造影后數(shù)字減影

圖3　支氣管動脈造影栓塞術(shù)后

圖4　支氣管動脈造影栓塞后數(shù)字減影

討論

Kartagener綜合征，又稱為內(nèi)臟逆位-鼻竇炎-支氣管擴(kuò)張綜合征，或稱家族性支氣管擴(kuò)張，屬于先天性常染色體隱性遺傳疾病，其發(fā)病率約為1︰40 000～68 000。研究認(rèn)為Kartagener綜合征可能與基因絲動力蛋白中間鏈基因(axonemaldynein intermediate-chain gene, DNA11)的突變有關(guān)，有研究證實DNA H5、DNA T1、DNA H11以及TXNDC等4種基因在原發(fā)性纖毛運動障礙(primary ciliary dyskinesia, PCD)發(fā)病中有致病作用，并且有家族遺傳傾向[3-4]，可同代或隔代發(fā)病，其父母多有近親婚姻史，為常染色體隱性遺傳性疾病，

Krtagener綜合征主要表現(xiàn)以咯血、反復(fù)呼吸道化膿性感染為特征的支氣管擴(kuò)張癥狀，以及副鼻竇炎和右位心。Kartagener綜合征分完全性和不完全性，如果具備內(nèi)臟轉(zhuǎn)位和支氣管擴(kuò)張，而無慢性副鼻竇炎或鼻息肉則為不完全性。

本病的病因和發(fā)病機(jī)制不十分明確，有的認(rèn)為本征屬“纖毛無活動性綜合征或纖毛運動障礙綜合征”的一種亞型，因患者極易感冒，多數(shù)患者被誤診為慢性肺炎、慢性支氣管炎、慢性鼻竇炎、支氣管哮喘或肺結(jié)核等疾病，隨病情的發(fā)展而病情逐漸加重。根據(jù)本病的影像學(xué)表現(xiàn)及具有典型“三聯(lián)征”者(支氣管擴(kuò)張、內(nèi)臟全反位和副鼻竇炎)，診斷并不困難。重要的是要提高診斷警惕性，特別為右位心的兒童及成人出現(xiàn)頻發(fā)的呼吸道感染癥狀時應(yīng)高度懷疑本病的發(fā)生，可作為本病診斷的重要線索[5-7]。既往本病在治療上主要為：①祛除誘因；②控制感染；③對癥治療；④外科手術(shù)治療。但結(jié)合目前情況分析，支氣管動脈造影栓塞術(shù)對本病治療為目前最有效、最經(jīng)濟(jì)、風(fēng)險小的方法之一。

參考文獻(xiàn)

1曾因明, 鄧小明. 2007麻醉學(xué)新進(jìn)展[M]. 北京：人民衛(wèi)生出版社，2007：221-223.

2Berdon WE, Willi U. Situs inversus, bronchiectasis and sinusitis and its relation to immotile cilia: history of the diseases and their discoverers-Manes Kartagener and Bjorn Afzelius[J]. Pediatr Radiol, 2004, 34(1): 38-42.

3Geremek M, Schoenmaker F, Zeitkiewicz E, et al. Sequence analysis of genes located in the kartagener syndrome likage region on chromosome 15 q[J]. Eur J Hum Genet, 2008, 16(6): 688-695.

4Tanaka K, Sutani A, Uchida Y, et al. Ciliary ultrastructure in two sister with kartagener′s syndrome[J]. Med Mol Morphol, 2007, 40(1): 34-39.

5周敏, 徐永健, 熊盛道, 等. Kartagener 綜合征診治體會及文獻(xiàn)復(fù)習(xí)[J]. 內(nèi)科急危重癥雜志, 2006, 12(5): 240-241.

6丁雁啟, 李合友, 張志國, 等. Kartagener綜合征1例[J/CD]. 中華肺部疾病雜志：電子版, 2013, 6(5)：480-482.

7李華, 施蓉萍. Kartagener綜合征1例并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)[J/CD]. 中華肺部疾病雜志:電子版, 2012, 5(6): 575-576.

(本文編輯：王亞南)

代文靜，孫建，李云輝，等. Kartagener綜合征一例[J/CD]. 中華肺部疾病雜志： 電子版， 2015， 8(3)： 395-396.

·病例報告·

收稿日期：(2014-07-23)

文獻(xiàn)標(biāo)識碼：中圖法分類號： R563 B

通訊作者：李萬成，Email：316608439@qq.com

DOI：10.3877/cma.j.issn.1674-6902.2015.03.036