26例21-三體綜合征胎兒產前超聲表現分析

26例21-三體綜合征胎兒產前超聲表現分析

張 征

目的探討21-三體胎兒產前超聲異常表現。方法回顧性分析本院26例21-三體胎兒的產前超聲圖像特征。結果染色體核型分析21-三體胎兒26例，其中8例胎兒產前超聲未見異常，其余18例有1種或多種早孕晚期或中孕期超聲表現異常，主要表現為鼻骨缺失或短小（4例）、全身皮膚水腫合并胸腹腔積液（4例）、中孕早期羊膜絨毛膜未融合（3例）、頸項透明層增厚（3例）及頸項軟組織增厚（3例）、心室強光點（3例）、雙泡征（1例）、雙側側腦室增寬（1例），股骨及肱骨偏短（1例），心臟畸形（心內膜墊部分缺失，1例），羊水偏多（1例），小型臍膨出（1例），心臟三尖瓣反流（1例）。結論相當一部分21-三體胎兒的產前超聲無異常表現；21-三體胎兒產前超聲異常表現相對分散，無特異性表現。

產前；超聲； 染色體異常；21-三體綜合征

21-三體綜合征又稱為Down’S綜合征、先天愚型等，是一種常見的染色體異常，患兒比正常胎兒多一條21號染色體，主要的臨床表現為胎兒多發性畸形，該病的死產率極高，即使患兒存活也會因為身體原因需要手術，并且智力低下，給患兒家屬及社會帶來沉重的負擔，因此產前診斷21-三體綜合征非常重要，如果在產前診斷中發現患兒合并嚴重畸形，可以建議孕婦引產，以避免造成患兒父母的終生痛苦。本研究通過選取26例21-三體綜合征胎兒的產前超聲表現，探討超聲在21-三體綜合征產前篩查中的應用價值。

1 資料和方法

1.1 一般資料

選擇2001年1月～2013年12月在彩超室進行產前檢查的25 347例受檢孕婦，年齡在20～42歲，平均（31.8±4.8）歲，孕周20～41周，由于高齡、不孕史、胎兒超聲心動圖檢查異常等原因進行介入性產前診斷1 874例，通過羊膜腔穿刺術，一共檢出26例21-三體綜合征胎兒。

1.2 儀器及檢查方法

選用PHILIPS彩色多普勒超聲診斷儀，探頭頻率為3.0～5.0 MHz，對胎兒進行一般、常規或系統檢查［1-2］，孕婦需要膀胱半充盈，對孕婦腹部進行多切面、多方位掃描，仔細觀察胎兒的外形及內部結構，對于發現的可疑胎兒，在超聲引導下，行羊膜腔穿刺術，做常規染色體核型分析。

1.3 統計學處理

2 結果

本研究共檢出26例21-三體綜合征胎兒，其中8例胎兒產前超聲未見異常，其余18例有1種或多種早孕晚期或中孕期超聲表現異常，主要表現為鼻骨缺失或短小4例、全身皮膚水腫合并胸腹腔積液4例、中孕早期羊膜絨毛膜未融合3例、頸項透明層增厚3例及頸項軟組織增厚3例、心室強光點3例、雙泡征1例、雙側側腦室增寬1例，股骨及肱骨偏短1例，心臟畸形1例，表現為心內膜墊部分缺失，羊水偏多1例，小型臍膨出1例，心臟三尖瓣反流1例。

3 討論

21-三體綜合征是最常見的染色體異常，主要的臨床表現為胎兒多發性畸形，該病的死產率極高，即使患兒存活也會因為身體原因需要手術，并且智力低下，給患兒父母帶來終生痛苦，因而本病的產前診斷極為重要。本研究26例21-三體綜合征患兒，有8例胎兒超聲無異常表現，與18例胎兒出現不同程度的畸形，但是超聲表現較為分散，本研究主要表現為鼻骨缺失或短小、全身皮膚水腫合并胸腹腔積液、中孕早期羊膜絨毛膜未融合、頸項透明層增厚及頸項軟組織增厚等。頸項透明層增厚的胎兒，往往在出生后80%被證實為21-三體綜合征［3］，說明頸項透明層增厚是21-三體綜合征的重要超聲表現之一。

頸部出現贅肉是本類患者的主要表現之一，超聲主要表現為頸項部軟組織增厚，本研究共有3名患者為此種表現，經過分析認為，頸部贅肉形成的原因是由于皮下組織淋巴液集聚所導致，超聲檢出頸背部皮膚增厚能夠檢出多種胎兒畸形，并且對于檢出21-三體綜合征的敏感性較高。21-三體綜合征胎兒鼻骨發育受到影響，表現為鼻骨缺失或短小，經過分析這是由于胎兒的細胞外基質過氧化反應增強導致的，往往在檢查時未能檢測到鼻骨的存在，本研究共4例胎兒鼻骨缺失或短小。

總之，相當一部分21-三體胎兒的產前超聲無異常表現；21-三體胎兒產前超聲異常表現相對分散，無特異性表現，臨床醫生需要結合孕婦病史、實驗室檢查結果和產前超聲表現考慮行胎兒染色體核型分析來排除21-三體胎兒。

［1］郭煒． 探討二維超聲聯合四維超聲對產前診斷胎兒畸形的臨床價值［J］． 中國繼續醫學教育，2015，7（13）：42-43．

［2］秦旭紅，王博，余藍，等．彩超篩查嬰幼兒先天性心臟病臨床分析［J］．中國衛生標準管理，2015，6（12）：36．

［3］王民，喬福元．唐氏綜合征產前診斷的研究進展［J］．中國實用婦科與產科雜志，2004，20（5）：313-315．

Prenatal Ultrasonographic of 26 Cases of 21-Trisomy Syndrome Ultrasound

ZHANG Zheng Department of Ultrasound of Nanyang Central Hospital，Nanyang 473000，China

ObjectiveTo study the prenatal ultrasonographic findings of fetuses with trisomy 21．MethodsThe ultrasound findings of 26 cases of trisomy 21 were evaluated．ResultsPrenatal ultrasonography did not reveal any abnormal findings in 8 of the 26 fetuses，whereas 18 of the cases had one or more abnormal prenatal ultrasonographic manifestations during the late of first trimester or the second trimesters，which were shown as：being absent or short nasal bone（4 cases），skin edema and hydrothorax and seroperitoneum（4 cases），unfused amnion and chorion after 14 weeks age（3 cases），thickened nuchal translucency（3 cases），thickened nuchal fold（3 cases），echogenic intracardiac focus（3 cases），double bubble sign（1 case），bilateral ventriculomegaly（1 case）and the short femur humerus（1 case），cardiac abnormalities（loss of endocardial cushion，1 case），polyhydramnios（1 case），acromphalus（1 case）and tricuspid regurgitation（1 case）．ConclusionThere was no abnormal prenatal ustrasonographic finding in quite a number of trisomy 2 1 fetuses，which those had abnormal findings were relatively scattered and lacking specific ultrasonographic features．

Prenatal，Ultrasonography，Chromosome abnormality，Trisomy 21 syndrome

R71

B

1674-9316（2015）29-0169-02

10．3969/j．issn．1674-9316．2015．29．124

473000南陽市中心醫院超聲科