MOGE(S)分類——心肌病表型-基因型對應分類方法介紹

劉雯 綜述 劉文玲 審校

(北京大學人民醫(yī)院心內科，北京 100044)

目前，對于心肌病基因基礎方面的認知有了很大的進展，對其表型特征的描述亦越來越復雜。因此，AHA 和ESC 在最近這10 年更新了心肌病的分類［1-2］。兩個學會的定義有著相似之處并作出了重要的建議，但是AHA 主要先從心肌病基因學病因方面分類，然后從心肌病的表型特征方面分類。相反，ESC 保留了原來心肌病的分類，然后再進一步進行亞分類分為基因(家族性)和非基因(非家族性)的兩組。兩種分類將繼發(fā)性心臟疾病(繼發(fā)于冠心病、高血壓、瓣膜病和慢性心臟疾病)排除在心肌病的診斷之外。

大部分的心肌病是遺傳性疾病，但在平時心肌病的診斷和治療中都是依據(jù)表型的診斷結果。至今為止已經(jīng)有大于60 個致病基因被報道。致病基因肌球蛋白連接蛋白(MYBPC3)可能會導致不同的臨床表型如肥厚型心肌病(HCM)、限制型心肌病(RCM)、擴張型心肌病(DCM);基因DYS 可能會導致一個特異的表型(如DCM)。基因突變的外顯性不同，而且表型經(jīng)常與年齡相關。大部分的遺傳性心肌病是常染色體顯性遺傳，少數(shù)家庭是常染色體隱性遺傳、X 染色體相關的隱性和顯性遺傳及母系遺傳。制定一個可以既適用于個體心肌病患者又可有利于研究的具體分類方法非常必要。大量臨床心臟病、心臟移植、遺傳學和心臟影像學專家提出了一個系統(tǒng)的命名，這個命名得到了世界心臟聯(lián)盟(WHF)的肯定。這個推薦的分類是描述性的，并且比較靈活，可以進一步地更改和擴展。……