新方法定位具進化優勢基因突變

記者從中科院上海生命科學研究院獲悉，該院計算生物學研究所研究人員建立了一種新的群體遺傳學數據分析方法，使用基因組測序數據，可以高效可靠地識別近期受到“正選擇”的遺傳多態性位點。新方法的有效性得到了計算機模擬和實際數據研究的雙重驗證，相關成果近日在線發表于學術期刊《分子生物學與進化》。

據介紹，群體遺傳學和考古學研究表明，現代人類的直接祖先從起源地逐漸遷徙擴散到世界各地，人群中具有某些特定基因變異的個體能夠比其他個體更好地應對自然力量的挑戰，導致這些特定的基因變異類型在人群中的頻率顯著上升。遺傳學上把這種現象稱為“正選擇”。識別這些近期受到“正選擇”的基因變異，對從生物學角度了解人類具有重大意義。然而，從基因組數以百萬計的遺傳變異位點中準確找出這些受“正選擇”影響的關鍵變異位點并非易事。

在何云剛研究員和金力院士的指導下，博士生汪敏先基于條件溯祖理論成功建立了新的計算方法，其定位準確率較之前提高了約20%至40%，統計效力及穩健性也獲得明顯改善。這樣精確的定位能力為深入開展“正選擇”有關的生物學功能研究帶來極大便利。

專家表示，新方法的計算速度遠遠領先于最流行的“正選擇”檢查方法iHS，因而非常適用于大規模高通量測序數據分析。endprint