基因檢測泡沫

雷·莫尼漢

回想起我侄女的三歲生日派對，我至今仍清晰地記得餐桌上“算命”的環節。當時，一位頗有創意的家長戴著頭巾和奢華的耳環，很快，一群剛剛學步的幼兒便排成一行，迫不及待想聽到能預測自己未來的“魔法”。十多年過去了，雖然科技發展的水平發生了變化，但隨著常見病基因檢測的泛濫而出現的“高科技占星術”，卻很可能與當年那場派對上的“算命”沒什么兩樣。

美國政府問責局（GAO）曾秘密開展了一項針對15種常見病基因檢測的研究，這些疾病包括老年癡呆癥、乳腺癌和多動腿綜合征等。該研究發現情況異常混亂。完全相同的DNA樣本的檢測結果卻大相徑庭：四個公司對同一個DNA樣本提供者進行高血壓和前列腺癌患病風險預測，結論卻有低于、等于和高于平均患病風險三種情況。

美國政府問責局報告的結論是，直接推銷給公眾的基因檢測具有誤導性，這些項目很少或者說根本沒有實際用途。但是，世界各地成千上萬的人仍然虔誠地將自己的唾液樣本送去檢測，并且從中得到能夠改變人生的“預言”。到目前為止，這些檢測依然評估混亂，且嚴重缺乏監管。

對于任何擔心生活被“過度醫療化”的人來說，基因檢測市場無疑是最新的值得關注的領域。這種看似無害的技術，卻能把那些健康的人變成惶恐的病患，他們的個人生活也會被各種各樣的疾病和早逝的遺傳傾向重新定義。

當然，在那些天花亂墜的炒作中，也存在承諾和希望，尤其是涉及罕見的單一基因異常的疾病時。研究人員可以用基因檢測來確定嬰兒是否患有罕見的糖尿病，在這種檢測基礎上的后續治療對那些患病嬰兒的幫助很大。然而，也存在許多虛假的希望。比如，尚沒有證據表明基因檢測對如下一些人有用：有靜脈血栓栓塞癥病史的人、考慮抗抑郁治療的人，以及想確認心血管疾病患病風險的人。

一些僅僅在實驗室里證明有用的方法，在商人、懶惰的記者和“科學救世迷”的鼓噪下迅速流入市場。這次是以“個性化藥物治療”的形式出現的——承諾根據每個人的基因圖譜來進行治療。

最近的研究報告一方面肯定了不同形式的基因檢測具有潛在的好處，另一方面則警告政府應制訂相應的理性政策，為評估該技術設立強制性的規則，并規范其市場。

英國納菲爾德生物倫理委員會的一份報告發現，基因檢測結果可能不可靠、難以解釋，并且導致更多不必要的檢測。該報告的結論是，許多所謂的“個性化診斷和治療”好像被過分夸大了，因此應謹慎對待。英國保守黨委托開展的技術評估則發現，基因檢測結果可能不準確且有誤導性，該評估報告呼吁對基因檢測技術進行“適當的監管”。

位于英國劍橋的“公共衛生遺傳學基金會”公開反對對疾病“過早干預”的宣傳，并指出這些干預措施的效果需要以科學證據為基礎。某國際研究小組曾向世界宣告，根據基因圖譜量身定制的個性化診斷距離現實尚有數十年的路要走。

遺傳學家戴維·梅爾澤和他的同事在2008年的《英國醫學雜志》上發表文章稱，常見病的遺傳傾向這門學科依然很不確定，以至于旁觀者可能會將其視作“遺傳占星術”。作者下結論稱，在這個以實證為基礎的時代，推銷評估體系不健全的基因檢測技術是一種不受歡迎的行為，并指出防止其誤導性是當務之急。

評估基因檢測結果是一項復雜的業務，需要評定檢測是否達到了其聲稱的衡量標準、遺傳變異預測實際疾病的效果如何、檢測結果對治療是否有用處，以及會引發何種社會及倫理問題。

很顯然，當前存在著過分夸大基因檢測價值的傾向，這也是德國對直接面向消費者的基因檢測實施嚴厲監管的原因之一。英國的政府咨詢機構則發布了一套原則，并希望將其納入“自愿行為守則”——這項軟弱無力的對策，已被批評為促進基因檢測市場化，而不是確保對其進行適當的監管。同時，非營利組織“英國基因觀察”的警告稱，基因檢測可能會被用于向健康人販賣非必要的預防性藥物，并認為應將檢測限制在對健康有益以及符合倫理的范圍內。

梅爾澤教授認為，基因檢測評估不健全是更大的問題。他說，政府應該創建某種強制性的針對基因檢測的“維基解密”——披露完整的證據，這樣人們就知道他們買的是什么樣的垃圾。

至于我的侄女——那個正在茁壯成長的少女，她至今依然深信餐桌上的預言總有一天會發生。

（譯/羅媛）

作者系國際知名健康作家、《英國醫學雜志》（BMJ）專欄作家，著有《販賣疾病》《性、謊言和制藥業》等書