2013年5例出生缺陷臨床分析與預防措施

【摘要】目的為了解本地區出生缺陷發生情況，及時發現影響出生缺陷的可疑因素。方法2013年在江川縣中醫醫院出生圍產兒共354例，其中男179例，女175例。出生缺陷統計共有5例，總發生率 14.12‰%；男2例，發生率5.64‰；女3例，發生率8.47‰；男女性別比例0.67：1。結果通過分析了解本院住院分娩圍產兒出生缺陷的發生率和種類，引起出生缺陷的相關因素及預防措施。

【關鍵詞】 唇裂唇裂合并腭裂多指

【中圖分類號】R722.12 【文獻標識碼】B【文章編號】1004-4949(2014)07-0483-01

出生缺陷是指胚胎發育過程中由于遺傳或環境因素引起結構和功能異常所導致的先天畸形、智力障礙、代謝疾病等。它是圍產兒常見疾病之一，也是圍產兒死亡的主要原因之一。存活的畸形兒不僅本人痛苦，也給家庭和社會造成負擔，現對我院2013年5例圍產兒出生缺陷情況進行臨床分析與探討，目的是減少或消除出生缺陷的發生，營造良好的家庭環境，構建和諧社會。

1 方法與資料來源

1.1方法根據《中國出生缺陷監測方案》［1］，按照23類出生缺陷的定義、特征及診斷標準進行監測。

1.2資料來源2013年在江川縣中醫院住院分娩的圍產兒共354人，其中男179人，女175人，全年共有出生缺陷5例。

2 結果

2.1 發生率2013年圍產兒共354人，出生缺陷5例，總發生率14.12‰；男2例，發生率5.65‰；女3例，發生率8.47‰；男多于女，男女性別比例0.67：1。

2.2父母職業5例出生缺陷中父母職業是農民。

2.35例缺陷兒胎次：第一胎1例，第二胎4例。

2.4出生缺陷順位5例出生缺陷是唇裂、 唇裂合并腭裂、多指。

2.5各年齡段母親分娩缺陷發生率 20?～24歲發生率2.82‰；25?～30歲發生率8.47‰；30～34歲以上發生率為2.82‰。

表1 5例出生缺陷診斷、民族、姓別、體重情況

缺陷名稱 診斷順位胎次 姓別體重

唇裂05 1男3400g唇裂合并腭裂07 2女1900g唇裂合并腭裂07 2女2500g多指（右）15 2男3000g多指（右）15 2女3300g表2 各年齡段母親分娩出生缺陷發生率

母親年齡（歲） 分娩總數缺陷例數發生率（‰）＜20 28 0020～118 12.82 25～134 38.4730～ 57 12.8235～ 17 003討論

3.1出生缺陷發生情況及高危因素分析江川縣中醫院2013年出生缺陷總發生率為14.12‰，從缺陷類型上看，發生率與廣東報道一致［2］，出生缺陷發生率，母親年齡在＜20、35～歲最低，25～30歲組最高，從往年的資料顯示［5］各年齡段都可能發生最高。所以，應在孕早期進行產前診斷。在性別分布方面，女性出生缺陷發生率明顯高于男性，這與其遺傳規律有關。

3.2環境因素目前比較明確的致畸因素，主要是一些藥物、某些化學物質，病毒感染、放射線、葉酸缺乏等。從資料中顯示化學因素有可能是發生率最高的因素［3］，其中的農藥如敵敵畏、敵百蟲、有機氯、有機汞、苯氧酸類除草劑、二溴氯等是生產中經常接觸得到的重要因素之一。因此出生缺陷的一級預防是在懷孕前及孕早期，對育齡婦女，懷孕婦女和整個社會進行。防范措施就在形成胚胎之前的精卵細胞的健康維護并對準備生育的夫婦健康的保護，實際上也就是對整個人類生存環境的保護。隨著科學技術的發展與工業化程度的提高，每年都有成千上萬的含潛在危害的藥物和化學物質問世，對人類胚胎發育構成極大的威脅。應對胚胎形成的整個過程進行保護性干預，同時需要保護人類使其免遭有害因素侵襲的有關法律法規，需要建立良好公共衛生制度，環境保護制度，孕前就進行遺傳咨詢，接受健康教育，并做好孕期保健及出生缺陷的監測。

3.3做好產前檢查診斷出生缺陷的產前診斷很重要，如能及時發現并終止妊娠、減低殘疾嬰兒出生率，本資料顯示25～30歲組最高25歲以上孕婦先天畸形兒幾率較高，因此應加強孕產婦孕期系統保健。

4防治措施

4.1做好三級預防措施，可預防大多數缺陷兒的出生或減輕癥狀。但預防工作的重點是一級和二級預防，即婚前、孕前和孕期干預。如果已經結婚，最好在懷孕前進行檢查和咨詢；已經懷孕，應在孕3月內進行一次咨詢，3月后定期產檢并在孕14—20周進行產前篩查。

4.2目前產前診斷手段日趨增多，伴隨著新方法的不斷涌現和現代科技的引入, 使產前診斷變得更加安全、快速、早期、準確。

4.3另外采取多途徑對育齡婦女懷孕前后普及葉酸制劑［4］，及時進行合理營養，孕前后預防感染性疾病，合理用藥，避免接觸有害毒物等方面的優生知識宣傳，提高全民對婚檢重視程度和保健知識水平，以達到提高出生人口素質的目的。

參考文獻

［1］ 劉湘云，陳素華.出生缺陷.兒童保健學2011；172（8）

［2］干亞芬，周麗.圍產兒出生缺陷監測與干預.中國婦幼保健雜志2003；18（3）179

［3］王艷萍.1988—1991年我國主要高危高發先天畸形發生率趨勢分析.華西醫學，2000；15（3）289

［4］育魏.葉酸可預防出生缺陷.國外醫學情報，1999；20(11)46

［5］溫純靜.出生缺陷臨床分析與探討.醫藥前沿，2012；13（2）192