“漸凍人”是什么人？

吳銘

近日，一項(xiàng)名為“冰桶挑戰(zhàn)”的活動(dòng)正風(fēng)靡美國，而且在中國也有火爆之勢，甚至引得各界名人紛紛參與，喚起了人們對“漸凍人”這一罕見疾病的關(guān)注。同時(shí)，越來越多的人也在為“漸凍人”獻(xiàn)出愛心。

“漸凍人”到底是種什么人？這種疾病是怎么形成的？有沒有很好的預(yù)防辦法？

比癌癥還殘忍的“絕癥”

“肌肉萎縮性側(cè)索硬化癥”（ALS），俗稱“漸凍人”，是世界五大絕癥之一。其特征是腦和脊髓中的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)細(xì)胞（神經(jīng)元）的進(jìn)行性退化。由于運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元控制著使我們能夠運(yùn)動(dòng)、說話、吞咽和呼吸的肌肉活動(dòng)，如果沒有神經(jīng)刺激它們，肌肉將會(huì)逐漸萎縮退化，表現(xiàn)為肌肉逐漸無力以至癱瘓，使說話、吞咽和呼吸功能減退，直至呼吸衰竭而死亡。

患上這種疾病，由于感覺神經(jīng)并未受到侵犯，它并不影響患者的智力、記憶或感覺，而且病情的發(fā)展一般是迅速無情，從出現(xiàn)癥狀開始，平均壽命大多是2-5年。簡而言之，身體就像漸漸被冰雪凍住了，今天是腿，明天是手臂，到最后可能蔓延到了手指和腳指，甚至連控制聲帶發(fā)聲和眼球轉(zhuǎn)動(dòng)的肌肉也不例外……

有專家告訴記者，“漸凍癥”不僅沒有任何有效的治療方式，其致病原因目前也尚未明確，而且更無法預(yù)防，一般被確診后患者的大多存活年限在2—5年左右，諸如這些因素都足以支撐“漸凍人”成為“絕癥中的絕癥”。

有醫(yī)生告訴記者，“漸凍人”的漸凍過程很殘酷，一般是從四肢開始出現(xiàn)肌肉萎縮，并逐漸蔓延到身體的各個(gè)部位，最終徹底癱瘓，說話、吞咽和呼吸等功能也逐一減退。

癥狀開始期，可能是手無法握筷子，或者走路時(shí)會(huì)無緣無故的跌倒，有的也可能由聲音沙啞開始，但均無任何明顯癥狀。而逐漸就進(jìn)入到了工作困難期，明顯感覺肢體無力，甚至萎縮，生活尚能自理，但在職場上則已出現(xiàn)障礙。病程進(jìn)入到中期，其手或腳或手腳同時(shí)已有嚴(yán)重障礙，生活無法自理，甚至也無法行走，穿衣、拿筷和說話都很困難。

到了中末期，病人四肢幾乎完全無力，說話出現(xiàn)嚴(yán)重障礙，進(jìn)食時(shí)容易嗆到，有些甚至需要管灌喂食，否則容易導(dǎo)致吸入性肺炎。而到了呼吸困難期，呼吸肌則已受到嚴(yán)重影響，患者可能臥床，但需要使用呼吸器，有些患者會(huì)住進(jìn)呼吸治療中心或選擇居家照護(hù)，有些則只能接受安寧團(tuán)隊(duì)的服務(wù)。

“漸凍人”到死意識(shí)都清晰

在西南醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科病房內(nèi)，呼吸機(jī)機(jī)械性地發(fā)出有規(guī)律的細(xì)微聲響，管道的一頭從喉管插入，維系著病床上一名漸凍癥患者的生命。

“他已經(jīng)失去了呼吸能力，一旦拔掉呼吸機(jī)，生命就會(huì)終止?！币慌缘尼t(yī)護(hù)人員告訴記者，這名漸凍癥患者已經(jīng)在病床上躺了很多年，但至今他的意識(shí)都很清晰。

在神經(jīng)內(nèi)科主任陳康寧教授看來，“漸凍人”甚至比癌癥要?dú)埲痰枚?。對于病人來說，它的殘忍不僅僅是沒有任何可以治愈的方式和藥物，更在于還必須意識(shí)清晰地目睹自己生命消亡的全過程?！爸赃@么說，還是跟這個(gè)罕見疾病的特殊發(fā)病方式有關(guān)。”

陳康寧教授說，“漸凍人”是運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病的一種，破壞的是人體運(yùn)動(dòng)神經(jīng)，其它神經(jīng)系統(tǒng)則很正常，也就是思維和意識(shí)完全沒有問題，“大多數(shù)患者最終都是因?yàn)楹粑ソ叨劳觯@個(gè)過程中，‘漸凍人頭腦清醒如常，能夠清晰地看著自己一步步逼近死亡?！?/p>

關(guān)于產(chǎn)生“漸凍人”的原因，陳康寧教授說目前還不明確，但主要理論有神經(jīng)毒性物質(zhì)累積，谷氨酸堆積在神經(jīng)細(xì)胞之間，久而久之造成神經(jīng)細(xì)胞損傷。再就是線粒體能量代謝出現(xiàn)異常，致使神經(jīng)細(xì)胞膜受損。還有遺傳基因突變問題，其中SOD1和TDP43等基因已明確。

“盡管很多‘漸凍人發(fā)病原因無法明確，更多人直到死亡都找不到致病原因，但目前比較公認(rèn)的病例是遺傳因素也就是基因變異、環(huán)境因素所造成?！标惪祵幗淌谡f，其中家族遺傳占到了20%。

西南醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科幾個(gè)特別開啟的檔案中，就記載了重慶梁平縣明達(dá)鎮(zhèn)一個(gè)家族六人患上“漸凍人”癥的事。目前4人已死亡，但“漸凍人”體征無情地出現(xiàn)在第三代人身上，不能不使這個(gè)家族疑云叢生。最初發(fā)現(xiàn)身體有細(xì)微變化的，是這個(gè)家庭的蔣開乾。他說不久前自己還蹦蹦跳跳打籃球，突然走路就一瘸一拐了，很快身體好像就不聽使喚，想邁步子時(shí)腳總不跟著走，摔倒成了隨時(shí)發(fā)生的事，甚至“撲通”一聲，整個(gè)人就毫無征兆地倒在地上。

因此，專家稱有效預(yù)防這個(gè)病在下一代身上發(fā)生仍很困難。

“‘漸凍人家族孕育下一代前可做DNA檢測，但必須基于一個(gè)前提，查找到了準(zhǔn)確的變異基因，還得保證除這個(gè)基因外不會(huì)再有新的致病基因出現(xiàn)?！彼裕瑢τ跐u凍癥家族而言，可悲的是即便知道這個(gè)病會(huì)遺傳，卻無力制止?！俺遣辉僭杏乱淮?，這個(gè)家族不再出現(xiàn)新生命。”

“漸凍人”癥很易被誤診

有專家告訴記者，由于我國沒有流行病學(xué)的資料，所以對“漸凍人”還沒有官方的統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)，目前全國到底有多少“漸凍人”尚無從查知。不過這個(gè)病盡管罕見，但出現(xiàn)已有上百年的歷史。

據(jù)了解，世界上最早關(guān)于“漸凍人”癥的描述出現(xiàn)在18世紀(jì)，到了1941年，又因美國著名棒球明星Luo Gehrig罹患此病，而被西方國家稱之為葛雷克氏癥。目前，得這個(gè)病最出名的算是英國科學(xué)家霍金。

曾有專家根據(jù)國外發(fā)布的發(fā)病率進(jìn)行過估算，稱中國大概有20萬人患有“漸凍人”癥，實(shí)際上也許會(huì)更多。而由于對“漸凍人”癥這類罕見疾病還缺乏足夠的了解，有很多“漸凍人”甚至被誤診，但即便是能夠確診，之后的治療也相當(dāng)困難，因?yàn)樾枰还P大多數(shù)家庭都無法承擔(dān)的“天文費(fèi)用”。對于只能起到延緩作用的藥品，一個(gè)“漸凍人”每月使用進(jìn)口藥的費(fèi)用是7000元左右，到了最后，呼吸功能喪失后，必須使用呼吸機(jī)進(jìn)行輔助，而一臺(tái)呼吸機(jī)的費(fèi)用每天是400元，一年下來就是10多萬元。一個(gè)普通家庭，很難承擔(dān)的起。

■鏈接

知名“漸凍人”癥患者霍金

世界上最著名的“漸凍人”癥患者，是斯蒂芬·威廉·霍金，他是英國劍橋大學(xué)應(yīng)用數(shù)學(xué)與理論物理學(xué)系物理學(xué)家，1979—2009年任盧卡斯數(shù)學(xué)教授，系英國最崇高的教授職位之一。繼愛因斯坦之后，霍金是最杰出的物理學(xué)家，被譽(yù)為“宇宙之王”。但他在21歲時(shí)不幸患上“漸凍人”癥，因此被禁錮在輪椅上，只有三根手指可以活動(dòng)，疾病已經(jīng)使他的身體嚴(yán)重變形，頭只能朝右邊傾斜，肩膀左低右高，雙手緊緊并在當(dāng)中，握著手掌大小的擬聲器鍵盤，兩腳則朝內(nèi)扭曲著，嘴幾乎歪成S型，只要略帶微笑，馬上就會(huì)現(xiàn)出“呲牙咧嘴”樣，這已成為他的標(biāo)志性形象。endprint

1985年，霍金又因患上肺炎做了穿氣管手術(shù)，被徹底剝奪了說話的能力，其演講和問答，只能通過語音合成器來完成。當(dāng)時(shí)，醫(yī)生預(yù)測他最多能夠活兩年，但至今他依然頑強(qiáng)地活在這個(gè)世界上。1973年，他考察黑洞附近的量子效應(yīng)，發(fā)現(xiàn)黑洞會(huì)像天體一樣發(fā)出輻射，其輻射溫度和黑洞質(zhì)量成反比，這樣黑洞就會(huì)因輻射而慢慢變小，而溫度卻越變越高，最后以爆炸而告終。黑洞輻射或霍金輻射（包括de Sitter空間中的霍金輻射）的發(fā)現(xiàn)，具有極其基本的意義，它將廣義相對論、量子場論和熱力學(xué)統(tǒng)一在一起，成為彎曲時(shí)空中的量子場論。

霍金因患“漸凍人”癥，禁錮在輪椅上長達(dá)50年，但他克服殘廢之患成為國際物理界的超新星。他不能寫，甚至口齒不清，卻超越了相對論、量子力學(xué)、大爆炸等理論而邁入創(chuàng)造宇宙的“幾何之舞”——無邊界條件。盡管他那么無助地坐在輪椅上，其思想?yún)s使人們遨游到廣袤的時(shí)空，解開了宇宙之謎。

霍金的魅力不僅在于他是一個(gè)充滿傳奇色彩的物理天才，也因他是一個(gè)令人折服的生活強(qiáng)者。其不斷求索的科學(xué)精神和勇敢頑強(qiáng)的人格力量，深深吸引了每一個(gè)知道他的人?；加小皾u凍人”癥的他幾乎全身癱瘓，后來又因?qū)嵭袣夤茉炜谑中g(shù)失去語言能力，但1988年仍出版《時(shí)間簡史》，至今已出售逾2500萬冊，成為全球最暢銷的科普著作之一。

■資訊

C&A 2014秋冬服飾亮相青島

本刊訊 8月22日，擁有超過170年歷史的國際知名品牌C&A在青島舉行2014秋冬服飾媒體預(yù)覽會(huì)。本次預(yù)覽會(huì)上，C&A推出了冬季男裝、女裝、童裝等不同系列的多樣服飾產(chǎn)品，本著“為寒冷冬季帶來不一樣的暖意”的主題，C&A此次推出的產(chǎn)品面料柔軟、色彩溫馨，并十分注重細(xì)節(jié)的打造。

本季C&A著重推出了三個(gè)系列的產(chǎn)品，分別是以成熟職業(yè)女裝為主打的C&A YESSICA女裝系列、以摩登型男為主打的C&A Angelo Litrico男裝系列、以校園風(fēng)為主打的Clockhouse男裝系列等，每款產(chǎn)品定位明晰、個(gè)性鮮明，為消費(fèi)者在選擇上提供了最大的方便。

山東省現(xiàn)代服務(wù)業(yè)創(chuàng)新發(fā)展大會(huì)啟動(dòng)

本刊訊 8月22日上午，由山東廣播電視臺(tái)、濟(jì)南現(xiàn)代服務(wù)業(yè)聯(lián)合會(huì)發(fā)起主辦的山東省現(xiàn)代服務(wù)業(yè)創(chuàng)新發(fā)展大會(huì)啟動(dòng)儀式暨新聞發(fā)布會(huì)在濟(jì)南舉行，來自山東省服務(wù)業(yè)辦公室、濟(jì)南市發(fā)改委、濟(jì)南市現(xiàn)代服務(wù)業(yè)聯(lián)合會(huì)，以及全省17市服務(wù)業(yè)龍頭企業(yè)和服務(wù)品牌代表、經(jīng)濟(jì)專家等近200人出席活動(dòng)，見證了山東省現(xiàn)代服務(wù)業(yè)創(chuàng)新發(fā)展大會(huì)的啟動(dòng)。大會(huì)將于11月21日在濟(jì)南正式開幕。

本次大會(huì)分為新聞發(fā)布會(huì)暨啟動(dòng)儀式、濟(jì)南中小企業(yè)公共服務(wù)中心分中心揭牌儀式、走進(jìn)17市百家服務(wù)業(yè)園區(qū)、山東現(xiàn)代服務(wù)業(yè)創(chuàng)新大會(huì)展會(huì)開幕式、山東現(xiàn)代服務(wù)業(yè)創(chuàng)新大會(huì)展覽會(huì)、“創(chuàng)新改變世界，集聚推動(dòng)發(fā)展”現(xiàn)代服務(wù)業(yè)發(fā)展論壇、成果報(bào)告會(huì)七個(gè)組成部分。七大活動(dòng)環(huán)環(huán)相扣。endprint