Marchesani綜合征人工晶體懸吊術后并發脈絡膜脫離1例

熊朝暉 王會芳 李亞楠

·病例報告·

Marchesani綜合征人工晶體懸吊術后并發脈絡膜脫離1例

熊朝暉 王會芳 李亞楠

Marchesani綜合征；人工晶體懸吊術；脈絡膜脫離

患者，男，43歲，以自幼視力差，雙眼漸進性視力下降6年就診，其父母體健，非近親結婚，有一姐姐，體健無系統性疾病，育有兩女，一女體型相仿，眼部檢查無異常。否認眼部外傷史。身高155 cm，體重55 kg，體形矮胖，雙手指和腳趾均短粗，手掌、腳掌寬，手指活動度受限，心電圖示竇性心率、低電壓、電軸右偏(+108°)、T波異常，余常規檢查未見異常。裸眼視力：右眼0.1，左眼指數/1 m，最佳矯正視力：右眼：+13.00Ds+1.50Dc×90=0.5，左眼：+14.500Ds=0.1，散瞳可見晶狀體呈球形，向下方半脫位，瞳孔區可見晶狀體赤道部及懸韌帶(圖1)，玻璃體輕混，眼底雙眼視盤界清色正常，血管稍迂曲，右眼黃斑區色灰，左眼黃斑區水腫，測眼壓：右眼：15 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)，左眼：14 mm Hg，IOL Master (IOL Master v5,Carl Zeiss Meditech) 測量：眼軸：右眼：21.18 mm，左眼：20.97 mm，角膜曲率：右眼：K1:43.55D，K2:47.47D，左眼：K1:43.55D，K2:46.67D，前房深度：右眼：4.13 mm，左眼：4.46 mm。依據臨床表現：矮胖身形、四肢短粗、球形晶狀體、晶狀體半脫位診斷為Marchesani綜合征，而三種基因(fibrillin-1,ADAMTS10,ADAMTS13)的變異檢測可以進一步明確診斷，條件所限，沒有做。雙眼間隔一周分別行晶狀體囊內摘除聯合人工晶體懸吊術，術后左眼恢復良好，右眼于術后第2天出現視物模糊，前房較前無變化，眼壓低至6 mm Hg，眼底檢查:鼻上方、顳下方周邊可見半球形隆起，B超示玻璃體內可見凸面相對的兩個半球形光帶，內部為無回聲區證實脈絡膜脫離，給予包扎雙眼，局部妥布霉素地塞米松滴眼液頻點右眼抗炎，復方托吡卡胺滴眼液、阿托品眼用凝膠散瞳，20%甘露醇250 ml快速靜脈滴注，2次/d，脫水治療，脈絡膜脫離仍進一步加重至全周脫離，于術后第9天行脈絡膜上腔放液，術后脈絡膜復位，眼壓回升至11 mm Hg。術后3周復查，雙眼視力恢復至右眼0.4左眼0.1。

圖1 晶狀體向下方脫位，上方可見晶狀體懸帶

討論Marchesani綜合征是一種罕見的結締組織病，以特征性身材矮小、四肢短粗、關節強直、眼部球形晶狀體繼發進行性近視、晶狀體半脫位繼發青光眼為臨床表現，其他少數可伴隨有先天性心臟病。本文就1例行晶狀體摘除聯合人工晶狀體懸吊術后一眼并發脈絡膜脫離結合文獻資料進行討論，以進一步提高診治水平。

Marchesani綜合征又名球形晶狀體短指(趾)畸形綜合征。與Marfan綜合征相反，表現為矮胖身形，頭大頸短、脂肪豐滿、手指和腳趾短粗，手指活動度受限，眼部表現為球形晶狀體繼發進行性近視，晶狀體半脫位繼發閉角型青光眼，臨床診斷主要依據臨床表現，晶狀體脫位主要是因遺傳性疾病至懸韌帶先天發育異常、脆性增加所致，晶狀體懸韌帶主要由基質糖蛋白微纖維蛋白-1組成[1,2]，已知的ADAMTS家族編碼的分泌性蛋白也參與晶狀體懸韌帶形成，FBN1和ADAMTS10突變可分別引起常染色體顯性和隱性遺傳性Marchesani綜合征[3,4]，ADAMTS17突變可引起Marchesani樣綜合征[5]，所以基因檢測可進一步明確診斷。ADAMTSL4這種分泌性蛋白廣泛分布于眼部，可綁定基質糖蛋白微纖維蛋白-1促進沉積于晶狀體懸韌帶，缺乏此蛋白可引起晶狀體脫位[6]，檢測ADAMTSL4能否輔助診斷晶狀體自發性脫位性疾病有待進一步研究。

脈絡膜脫離是內眼手術(如：青光眼、白內障、視網膜脫離、角膜移植)術后常見的并發癥之一，可于術后當時或術后1～4 d發生。睫狀體脈絡膜上腔因基質內彈性纖維的彈性回縮作用，當手術或外傷眼內壓低于大氣壓時，脈絡膜上腔形成負壓使脈絡膜血管擴張、液體滲漏導致脈絡脫離[7]。此外先天性小眼球體積較小，常陷于眶內，且瞼裂窄小、鞏膜較厚，這些變化常常增加了渦狀靜脈外流的阻力，導致脈絡膜毛細血管慢性進行性充血和液體滲漏引起滲出性脈絡膜脫離[8]。此患者為短眼軸、球壁厚具有與先天性小眼球相似的解剖結構，經長時間內眼手術及本身眼球解剖結構異常，右眼脈絡膜脫離，經全身應用脫水劑，局部給予糖皮質激素及睫狀肌麻痹劑脈絡膜仍不能復位，最終行脈絡膜上腔放液。

Marchesani綜合征是遺傳性基質糖蛋白微纖維蛋白-1合成異常所致的一種罕見的結締組織病，診斷主要依據典型的臨床表現。可進一步檢測FBN1和ADAMTS家族基因以明確為常染色體顯性或隱性遺傳協助追溯家族史。主要與其他兩種自發性晶狀體脫位Marfan綜合征和同型胱氨酸尿癥相鑒別，前者有與Marchesani綜合征相反的身體細長、指與趾細長等臨床表現。同型胱氨酸尿癥四肢皮膚可見網狀青斑，面頰潮紅。治療以摘除晶狀體解除病因，根據有無繼發青光眼及病情酌情給予藥物控制眼壓或抗青光眼手術。

1 Hanssen E,Franc S,Garrone R.Synthesis and structural organization of zonular fibers during development and aging.Matrix Biol,2001,20:77-85.

2 Wheatley HM,Traboulsi EI,Flowers BE,et al.Immunohistochemical localization of fibrillin in human ocular tissues: relevance to the Marfan syndrome.Arch Ophthalmol,1995,113:103-109.

3 Faivre L,Gorlin RJ,Wirtz MK,et al.In frame fibrillin-1 gene deletion in autosomal dominant Weill-Marchesani syndrome.J Med Genet,2003,40:34-36.

4 Dagoneau N,Benoist-Lasselin C,Huber C,et al.ADAMTS10 mutations in autosomal recessive Weill-Marchesani syndrome.Am J Hum Genet,2004,75:801-806.

5 Morales J,Al-Sharif L,Khalil DS,et al.Homozygous mutations in ADAMTS10 and ADAMTS17 cause lenticular myopia,ectopia lentis,glaucoma,spherophakia,and short stature.Am J Hum Genet,2009,85:558-568.

6 Gabriel LAR,Wang LW,Bader H.ADAMTSL4,a secreted glycoprotein widely distributed in the eye,binds fibrillin-1 microfibrils and accelerates microfibril biogenesis.IOVS,2012,53:461-469.

7 Brubaker RT,Pederson JE.Ciliochoroidal Detachment.Surv Ophthalmol，1983，27:281-289.

8 孫為榮主編．眼科病理學．第1版.北京：人民衛生出版社，1997．246．

10.3969/j.issn.1002-7386.2014.15.072

050011 河北省石家莊市第一醫院眼一科

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