第一次健康體檢

新生兒篩查，作為寶寶出生后的第一次健康檢查，通常會在出生后的72小時內進行，目的是篩查新生兒的遺傳代謝病、先天性內分泌異常以及某些危害嚴重的遺傳性疾病，把好寶寶的第一道健康關。

名詞解釋

新生兒篩查

新生兒篩查是指對新生兒進行某些疾病的篩查，是為每個新生寶寶樹立的人生第一個醫療保障屏障。通過簡單的體檢和微創取少量血液的方式，來篩查是否存在隱匿的先天性疾病。目的是在疾病未對寶寶造成嚴重影響前，及早發現，將可能的損失降到最低。

新生兒篩查可分為：無創篩查和有創篩查

廣義上來說，新生兒篩查分為無創篩查和有創篩查。無創篩查主要包括聽力篩查，肉眼可見的肢體畸形篩查、先天性心臟病篩查和先天性髖關節脫位篩查等，這些不會給寶寶帶來任何不適；而有創篩查主要指通過采取少量血液進行的新生兒疾病篩查，有些父母擔心寶寶剛出生就扎針會心疼，其實這對于疼痛敏感度沒那么高的寶寶來說，不會造成很大痛苦，父母盡可以放心。

無創篩查之“全身檢查”

檢查時間：寶寶出生后24小時內

檢查內容：這是新生寶寶的全身體檢，包括篩查先天性心臟病、先天性髖關節脫位、先天性白內障、唇腭裂、小耳畸形、血管瘤、多指/趾、并指/趾畸形、體表贅生物、脊柱裂、畸胎瘤、臍/腹股溝疝、鞘膜積液、兩性畸形等先天異常。

檢查目的：這些先天性異常，大多由于相對微小和難以辨認，未能通過產檢B超篩查出來。通過這次體檢，如果及時發現，可以在新生兒期和嬰兒期開始早期的積極干預，一般情況下，越早干預越好，可以避免日后對寶寶健康造成嚴重影響。

父母如何做

肉眼可見的問題，提前準備好要咨詢的問題

寶寶出生后父母要第一時間檢查一遍寶寶全身，如果是肉眼可見的問題，建議提前準備好自己的疑問，有的放矢地詢問醫生。比如明顯的肢體或部位的畸形，可以詢問醫生什么時機、去哪個科室進一步檢查最好；而有一部分先天畸形，屬于暫時性畸形，會隨著年齡增長而消失，如大多數小的草莓狀血管瘤，可以咨詢醫生有何注意事項、何時會消失以及出現哪些問題最好及時就醫等。

遇到問題后耐心聽取醫生建議

對于醫生判斷出的異常情況，先不要過于著急，積極和醫生溝通，聽取醫生建議才是最重要的。比如先天性髖關節脫位可以通過早期體位治療和支具的矯正治愈，可以詢問醫生干預的最佳時期是何時；某些先心病，通過出生后的精細護理，在不感染肺炎等感染性疾病的基礎上，有些可以自行消失，所以詳細詢問醫生的護理建議很有必要；寶寶發生臍疝的情況也并不少見，尤其男寶寶還要檢查是否存在鞘膜積液，大多數小臍疝、部分鞘膜積液和腹股溝疝氣可能隨著寶寶的年齡增大而自行修復，可以向醫生咨詢一下護理要點以及注意事項等。

無創篩查之“新生兒聽力篩查”

檢查時間：寶寶出生后24小時內

檢查內容：這是針對新生兒聽力的第一次檢查，出生后先采用耳聲發射，即用儀器檢測記錄聲波反饋信號，來初步篩查新生兒耳蝸功能，用這種無創檢測方法來篩查先天性耳聾。

檢查目的：聽力存在障礙的寶寶越早進行醫學干預，對其日后身心健康的影響會越小，如最好在6個月月齡前進行醫學干預，配戴助聽器或植入電子耳蝸，越早開展聽覺語言訓練，越能減少因聾致啞的幾率，因為寶寶是有特定的語言敏感期的，一旦錯過語言敏感期，即使寶寶的聽力問題得到了治療，語言功能發育也會更加困難。

父母如何做

出生后的第一次聽力篩查，是篩查先天性耳聾非常重要的一步，如果這次聽力篩查未通過，在42天體檢時，將進行聽力篩查的復測，復測仍未通過的，將被轉診至指定的診斷中心，以北京為例，包括北京兒童醫院、北京同仁醫院、北京大學第三醫院、301醫院等6家。可以通過早期的手術、訓練和助聽設備等對寶寶進行系統治療，避免因聾致啞等嚴重后果的出現。

有創篩查之“新生兒足跟血采集”

檢查時間：寶寶出生后72小時內

檢查內容：通過采取新生兒出生后72小時內的足跟血，滴到濾紙片上晾干送檢的方法進行。

檢查目的：目前，通過足跟血可篩查出的疾病包括苯丙酮尿癥（PKU）、先天性甲狀腺功能低下（CH）、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥（G6PD，蠶豆病），及先天性腎上腺皮質增生癥（CAH）。其中苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能低下是法定篩查疾病，而葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥在南方高發地區被列入常規篩查，先天性腎上腺皮質增生癥只在個別省份為必篩項目。

苯丙酮尿癥為先天常染色體隱性遺傳性疾病，發病率約1：11000，出生時沒有任何癥狀，隨著年齡增長逐漸出現智力發育落后和特殊的體味。如早期發現，通過食用特殊無苯丙氨酸奶粉可以避免智力殘疾。

先天性甲狀腺功能低下是胚胎發育過程中異常導致的先天性疾病，發病率約為1：3000～5000。存在這種疾病的新生寶寶，出生時可能沒有任何癥狀，隨年齡增加逐漸出現智力發育落后和生長發育遲緩。如早期發現，查明病因，如甲狀腺發育不良、缺乏或異位等，可以早期給予甲狀腺激素替代治療，避免生長發育落后和智力殘疾。

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥和腎上腺皮質增生等其他可篩查疾病，也可以通過早期診斷避免溶血、電解質紊亂、肝功受損等多種不良后果出現。

父母如何做

如果篩查有問題應當及時復查

如篩查結果可疑或異常，通常會在標本送檢1～3個月內通知父母帶寶寶到指定機構進行復測，比如北京地區為“北京市新生兒疾病篩查中心”。復測將通過抽取靜脈血的方式做診斷性檢測。隨著篩查試驗方法的改進，篩查陽性的準確率不斷提高，但由于出生后寶寶是否存在其他疾病、足跟血采血的技術是否合乎標準、是否為早產、是否得到充分哺乳，及標本遞送等環節的諸多影響，足跟血篩查仍有一定的假陽性率，因此接到復測通知不必過分緊張，可通過復查再判斷。

根據需要選擇更多篩查項目

隨著檢測技術和基因工程的進步，目前在世界其他國家和我國的部分地區，可通過足跟血或臍帶血篩查的疾病還包括楓糖尿癥、生物素酶缺乏、酪氨酸血癥、半乳糖血癥等多個先天遺傳代謝性疾病以及耳聾基因等檢測。這些疾病大多在出生時沒有任何癥狀，隨年齡增加逐漸出現生長發育障礙、智力發育障礙、貧血、肝腎功能受損、電解質紊亂造成的驚厥等甚至危及生命的癥狀。若早期發現，早期干預，可以避免或減輕危害。所以如果所在的區域剛好有這些疾病的篩查，父母可以向醫生咨詢，根據自己家族的疾病情況斟酌選擇。

新生兒篩查是寶寶出生后現代醫學能為寶寶們提供的第一個有效保障，具有較高的可信性和可操作性。希望父母以積極的心態參與，以平和與信任配合醫護人員的檢查，理性面對即使是可疑、異常的篩查結果，積極咨詢醫生解決方案，在最佳時期內最大程度地解決寶寶的健康隱患。endprint