Leber遺傳性視神經病變1家系報道

宋宏魯，趙亞芳，靳韜，劉迎慶，王超英

罕少見病例

Leber遺傳性視神經病變1家系報道

宋宏魯，趙亞芳，靳韜，劉迎慶，王超英

Leber遺傳性視神經病變；家系調查

先證者，男，30歲。因雙眼視力下降12年于2013年1月12日就診。查體：一般情況良好，心肺腹未見異常。實驗室檢查：血、尿、便三大常規、肝腎功能、電解質、空腹血糖未見異常。X線胸片、心電圖、腹部B型超聲均未見異常。患者既往體健，無煙酒不良嗜好，無毒物接觸史。專科查體：右視力 0.02，左側視力0.04，雙眼矯正視力不提高；眼壓：右20 mm Hg，左19 mm Hg；雙眼紅綠色弱；雙眼前節無充血，角膜透明，KP(-)，前房深淺正常，房閃(-)，虹膜紋理清晰，瞳孔圓，直徑約3 mm，對光反射遲鈍，晶體透明；雙眼底視盤色蒼白、邊界尚清，視網膜血管未見明顯異常，網膜面未見出血、滲出，黃斑中心凹反光消失。電腦視野檢查示：右眼不能配合，左眼上方及顳側視野缺損。視覺誘發電位(VEP)檢查示：雙眼P100波幅降低，潛伏期延長。熒光素眼底血管造影(FFA)檢查示：視盤及毛細血管無熒光素滲漏。蝶鞍區CT正常。診斷：Leber遺傳性視神經病變。給予維生素B1、維生素B12、維生素C、復方血栓通膠囊、肌苷片等藥物口服，3個月后門診復查，視力、視野檢查未見好轉，治療效果不明顯。

家系調查：家族中無近親結婚。患者及其3個表兄弟發病年齡在16～17歲；患者姥姥的弟弟發病年齡38歲；本家系的5例患者均為男性，5例攜帶者均為女性。家族中未發病者均未發現有視力突然下降、色覺障礙、視野缺損等情況。家系圖見圖1。

圖1 患者家系圖

討論Leber遺傳性視神經病變(Leber herediary optic neuropathy,LHON)是一種無痛性雙眼視力急性或亞急性下降的視神經病變，是線粒體突變引起的母系遺傳性疾病[1]，Leber于1871年在16個家庭中收集了55例患者，確定了本病的遺傳性[2]。本病遺傳方式比較特殊，患者男性多于女性，但男性患者的后代不發病，而女性患者的后代可發病。女性多為攜帶者，其子女可發病，兒子約50%發病，女兒8%～10%發病，所以有些學者認為本病屬細胞質遺傳[2]。本病常在青春期后發病，多發于15～35 歲之間的青壯年男性，有學者報道1～70歲均有發病者[3,4]。本家系的5例患者均為男性，4例發病年齡為16～17歲，1例發病年齡38歲，該家系呈現母系遺傳特征。

LHON診斷主要依據家族史、發病年齡、臨床表現、眼底改變、FFA、視野、VEP等檢查綜合判斷[4]，本病mtDNA基因檢測位點11778、3460、14484、15257等有無變異是確診的重要手段，理論上未發現上述位點突變時，應繼續排查繼發性位點突變[1]。本病最終視力依據不同突變類型可從0.4至無光感[1]。本家系有明確家族發病史，先證者視力嚴重下降、視野改變、眼底視神經萎縮、VEP P100波幅降低，潛伏期延長、色覺障礙等典型表現，可診斷為典型LHON家系，建議該家系所有患者進行線粒體基因檢測，進一步深入研究。

本病尚無有效治療方法，維生素B1、維生素B12、血管擴張藥物、皮質類固醇激素均不影響病程，一般預后差，最終視力在20/200以下者居多[2]。部分患者在視力減退數月或數年后可不同程度地恢復。視功能的恢復多為雙眼和對稱性的，一旦視力恢復，通常不再下降，但也有視力再次惡化的報道[1]。本家系先證者視力未見回升，遺傳學上的異質性還有待于進一步觀察研究。

1 韋企平,孫艷紅.Leber 遺傳性視神經病變的臨床和基礎研究現狀[J].中國中醫眼科雜志,2010,20(2):63-66.

2 劉家琦,李鳳鳴. 實用眼科學[M].3版.北京:人民衛生出版社,2010:480.

3 張阿梅,姚永剛. Leber 遺傳性視神經病變研究進展和挑戰[J].遺傳,2013,35(2):123-135.

4 韋企平,孫艷紅,周翔天,等. Leber遺傳性視神經病變臨床研究[J].中華眼科雜志,2012,48(12):1065-1068.

050082 石家莊，白求恩國際和平醫院眼科

王超英，E-mail：wanghc191@sina.com

10.3969 / j.issn.1671-6450.2014.04.031

2013-10-11)