聯合檢驗對地中海貧血與缺鐵性貧血的診斷價值評價

何 蓉 甘建玲 鄧思媛 劉紅宇

聯合檢驗對地中海貧血與缺鐵性貧血的診斷價值評價

何 蓉 甘建玲 鄧思媛 劉紅宇

目的 分析血液學指標、Hb電泳及RBC脆性對地中海貧血與缺鐵性貧血的診斷價值。方法 取2012年10月～2013年10月萍鄉市婦幼保健院收治的26例地中海貧血患者，22例缺鐵性貧血患者，同期收治20例正常體檢者作為對照組，收集所有研究對象的樣本，檢測內容包括：血紅蛋白電泳分析、地貧基因以及血清鐵蛋白檢測等。結果 RDW對缺鐵性貧血的靈敏度為75%，MCV對地中海貧血的診斷靈敏度為98%，特異度為96%，RBC脆性對地中海貧血的靈敏度為77%，準確度為83%。地中海貧血組患者與缺鐵性貧血組患者MCA、MCH、MCHC、RDW、HbA2、RBC脆性等血液學指標于對照組對比，差異具有統計學意義(P＜0.05)。結論 在地中海貧血與缺鐵性貧血的診斷中，應用血液學指標、Hb電泳、RBC脆性，具有顯著的方便性、時效性，提高診斷準確性，值得推廣應用。

血液學指標；地中海貧血；缺鐵性貧血

地中海貧血主要是由于遺傳的珠蛋白基因缺失，缺乏充足的珠蛋白鏈所導致的。地中海貧血無明顯的癥狀，患者出現輕度貧血，精神萎靡等。在地中海貧血與缺鐵性貧血的臨床診斷中，應該采取及時方便的檢測方法，在孕前檢查中篩查出地貧雜合子攜帶者，對婚育青年進優生指導，提高產前診斷準確性，可防止出現重型地貧患兒[1]。為了探索血液學指標和Hb電泳及RBC脆性對地中海貧血與缺鐵性貧血的診斷價值，在2012年1月～2013年1月期間，萍鄉市婦幼保健院對收治的地中海貧血患者、缺鐵性貧血患者以及正常體檢者進行檢查指標對比，現報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選取2012年1月～2013年1月本院收治的26例地中海貧血患者為研究對象，患者采取基因診斷，血常規以及血清鐵蛋白均高于正常，年齡21～38歲，平均年齡(31.34±2.35）歲。經檢查血清鐵蛋白確診22例缺鐵性貧血患者，年齡22～39歲，平均年齡(32.18±2.09）歲。同期收治20例正常體檢者作為對照組，年齡20～37歲，平均年齡(31.13±1.25）歲。經統計學分析，3組研究對象在一般資料方面差異無統計學意義，具有可比性。

1.2 方法 3組患者均取 ED T A-K 2抗凝靜脈血2 mL，測定MCV、MCH、MCHC、RDW等。MCV正常范圍為82～94 fl，MCH 26～32 pg，MCHC 318～345 g／L，RDW 11.6%～14.6%。（1）紅細胞脆性試驗。采取紅細胞脆性一管定量法試劑，溶血百分率小于60%作為正常值。（2）血紅蛋白電泳。采取肝素抗凝全血2 mL，應用全自動電泳儀進行分析血紅蛋白電泳。（3）血清鐵蛋白檢測?？崭共扇〔豢鼓? mL，應用固相放免法，正常男女的正常值分別為：15～200?g／L、12～150?g／L。（4）地貧基因診斷。提取患者取外周血白細胞DNA，應用生物試劑分別檢測患者α珠蛋白基因、β珠蛋白基因等。

1.3 統計學方法 本研究采用SPSS 18.0統計學軟件處理全部，其中正態計量資料對比采用t檢驗，計數資料對比采用χ2檢驗，以P＜0.05為差異有統計學意義。

2 結果

2.1 分析各方法對地中海貧血與缺鐵性貧血的靈敏度與準確度 RDW對缺鐵性貧血的靈敏度為75%，MCV對地中海貧血的診斷靈敏度為98%，特異度為96%，RBC脆性對地中海貧血的靈敏度為77%，準確度為83%。

2.2 各組患者血液學指標結果比較 地中海貧血組患者與缺鐵性貧血組患者MCA、MCH、MCHC、RDW、HbA2、RBC脆性等血液學指標于對照組對比差異具有統計學意義(P＜0.05，見表1）。

表1 各組患者血液學指標結果比較

3 討論

珠蛋白生成障礙貧血(地中海貧血)和缺鐵性貧血(IDA)在小兒臨床中最為常見，屬于小細胞低色素性貧血。地中海貧血和缺鐵性貧血是我國重點監控的兩種貧血疾病。在關于這兩種疾病的監控方面，主要是通過檢驗科的血常規檢測分析進行的。對孕前進行疾病篩查，能夠有效指導優生優育，避免出現重型貧血患兒?，F階段，臨床上對于貧血的病因診斷并沒有足夠的重視，關于貧血的定性診斷有一定欠缺。數據顯示，有部分病例結果為“貧血待查”，沒有確診。了解貧血的性質和貧血的病因對于疾病治療有重要意義。

小細胞低色素貧血的分類指標包括：DW、RBC脆性、血紅蛋白電泳等，此方法對地中海貧血的敏感性與特異性也各不相同。缺鐵性貧血與地中海貧血均屬小細胞貧血[3]，可采取血液學指標和Hb電泳及RBC脆性等方法進行診斷，優化初篩試驗的指標。全自動血細胞分析儀得到全面的推廣，可根據MCV、RDW對不同貧血類型進行新的形態學分類，根據不同的實驗結果，可將貧血分為不同的類型[4]。本研究表明，地中海貧血組患者與缺鐵性貧血組患者MCA、MCH、MCHC、RDW、HbA2、RBC脆性等血液學指標于對照組對比，差異顯著。因此，可以結合MCV、RBC脆性與血紅蛋白電泳等檢查項目，提高診斷的準確度[6-8]。MCV對地中海貧血的診斷靈敏度為98%，特異度為96%，可見，MCV降低是地貧患者的特征之一，成為選篩查地貧攜帶者的首選方法。RBC脆性試驗相當方便，RBC脆性對地中海貧血的靈敏度為77%，準確度為83%，其靈敏度、準確度明顯低于MCV方法?？梢?，MCV、HbA對地中海貧血的靈敏度比較高。在小細胞低色素貧血，缺鐵性貧血RDW會升高，血清鐵蛋白可作為早期缺鐵性貧血實驗診斷的標準，其優勢在于[5]成本低、速度快、靈敏度較高等。

綜上所述，針對地中海貧血患者與缺鐵性貧血患者實際情況，考慮采取血液學指標、Hb電泳以及RBC脆性進行檢查，以提高診斷準確率，提高人口質量。

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10.3969/j.issn.1009-4393.2014.33.106

江西 337000 萍鄉市婦幼保健院遺傳研究實驗室（何蓉 甘建玲鄧思媛 劉紅宇）